Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 36 (2023): Диагностика и терапия (4) | Клиническое значение герминальных мутаций в гене BRCA1/2 при протоковой аденокарциноме поджелудочной железы (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Е. Моисеенко, А. В. Павловский, С. А. Попов, Д. А. Гранов, А. С. Турлак, Г. Р. Аванесян | ||
| "... в гене BRCA риск возникновения опухоли повышается, однако влияние данной мутации на клиническое течение ..." | ||
| № 26 (2025): Диагностика и онкотерапия (3) | Особенности наследственных и модифицируемых факторов риска при раке яичников различных гистотипов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Графская, А. Ю. Максимов, Е. В. Вереникина, А. А. Демидова, Ф. В. Логвин, Н. Н. Тимошкина, Ф. С. Бова | ||
| "... Цель исследования. Выявить сопряжение между носительством мутаций генов BRCA1/2 и гистологическим ..." | ||
| № 10 (2021): «Диагностика и онкотерапия» (1) | Клинический случай рака желудка у пациентки с наследственным BRCA-ассоциированным раком яичников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Фаисханова, Д. Д. Сакаева | ||
| "... молекулярно-генетического тестирования для выявления мутаций в генах BRCA1, BRCA2 является наследственная ..." | ||
| № 36 (2021): Неврология и психиатрия (4) | Роль мутаций в гене MTHFR и гипергомоцистеинемии в развитии ишемического инсульта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Б. Манышева, Б. А. Абусуева, З. Р. Умаханова | ||
| "... , его связи с наиболее часто встречающимися мутациями в гене MTHFR, их отдельными аллельными вариантами ..." | ||
| № 14 (2025): Диагностика и онкотерапия (2) | Комбинированное лечение при местно-распространенном BRCA1-ассоциированном раке поджелудочной железы: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Кащеева, А. Н. Поляков, Г. Г. Макиев, Д. М. Кантиева, Я. Е. Чихарева, И. С. Базин | ||
| "... . Герминальные мутации в генах BRCA1/2, встречающиеся примерно у 5 % пациентов с РПЖ, ассоциированы с повышенной ..." | ||
| № 26 (2025): Диагностика и онкотерапия (3) | Эффективность дозоуплотненной платиносодержащей неоадъювантной химиотерапии у пациентов с BRCA1/2-ассоциированным операбельным и местнораспространенным тройным негативным раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. В. Янгирова, Е. И. Коваленко, Я. А. Жуликов, В. А. Федько, А. К. Новиков, Т. А. Титова, А. М. Строганова, Т. С. Лисица, Е. В. Артамонова | ||
| "... местнораспространенном неоперабельном – 62,5 %. Наиболее частой герминальной мутацией в генах BRCA1/2 явилась мутация ..." | ||
| № 10 (2023): Диагностика и онкотерапия (1) | Обновленный анализ – исследование OlympiA: шанс на излечение при раннем и местнораспространенном gBRCA- ассоциированном раке молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Лубенникова, Е. В. Артамонова | ||
| "... и местнораспространенного HER 2-отрицательного рака молочной железы высокого риска с герминальными мутациями генов BRCA ..." | ||
| № 10 (2023): Диагностика и онкотерапия (1) | Дозоуплотненная неоадъювантная химиотерапия первично-операбельного и местнораспространенного неоперабельного тройного-негативного рака молочной железы: первые результаты проспективного одноцентрового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Коваленко, Я. А. Жуликов, Е. В. Артамонова, М. В. Хорошилов, А. В. Петровский, Д. А. Денчик, Д. И. Дружинина, И. К. Воротников | ||
| "... составила 58,60 %, при местнораспространенном – 47,60 %. Герминальные мутации в генах BRCA1/2 выявлены ..." | ||
| № 19 (2021): Диагностика и онкотерапия (2) | Современная стратегия лечения метастатического колоректального рака – ключ к увеличению продолжительности жизни пациентов с метастатическим колоректальным раком без мутаций в генах RAS | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Артамонова | ||
| "... мутаций в генах RAS (RAS wt) и BRAF (BRAF wt) в зависимости от целей терапии, а также анализу влияния ..." | ||
| № 7 (2024): «Диагностика и онкотерапия» (1) | Роль митомицина в лечении первичного местно-распространенного BRCA1-ассоциированного трижды-негативного рака молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Еналдиева, П. В. Криворотько, Е. Н. Имянитов, Р. В. Донских, А. П. Соколенко, В. О. Азаова, Н. С. Амиров, Я. И. Бондарчук, В. Е. Левченко, Д. Г. Ульрих, В. Ф. Семиглазов | ||
| "... агрессивных подтипов РМЖ. В то же время, карциномы, развивающиеся у носительниц мутаций BRCA1, характеризуются ..." | ||
| Том 2, № 31 (2018): Больница | Генетические вариации митохондриальной ДНК при отсутствии признаков гипоксической недостаточности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, В. С. Сухоруков, Е. А. Николаева, С. Б. Артемьева, А. С. Воронкова, С. Н. Щербо | ||
| "... Митохондриальный геном крайне вариабелен, даже при отсутствии патологических мутаций он несет ..." | ||
| № 6 (2025): «Гастроэнтерология и диетология» (1) | Клинический случай галактоземии I типа у ребенка с компаунд-гетерозиготной мутацией в гене GALT: C.267CG (p. Tyr89Term), C.563A (p.Gln188Arg) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дмитриев, Н. В. Федина, Р. А. Гудков, В. И. Петрова, Л. В. Боженова | ||
| "... . Генетическое обследование выявило две патологические мутации в гетерозиготном состоянии в 3 и 6 экзоне гена ..." | ||
| Том 3, № 35 (2017): Диагностика и онкотерапия | Дорога длиною в 15 лет: место бевацизумаба в лечении метастатического рака толстой кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Артамонова | ||
| "... и высокоинтенсивными режимами ХТ, независимо от наличия или отсутствия мутаций в генах RAS и BRAF. Доказанная ..." | ||
| № 32 (2024): Диагностика и онкотерапия (4) | Анализ эффективности интегрированной химиотерапии в лечении пациентов с немелкоклеточным раком легкого с мутацией EGFR L858R в 21 экзоне ингибиторами тирозинкиназы первого и второго поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. О. Мандрина, Т. Д. Барболина, Л. Ю. Владимирова, А. Э. Сторожакова, К. К. Лактионов | ||
| "... ) с мутацией в 21 экзоне гена EGFR по сравнению с монотерапией ингибиторами тирозинкиназы (ИТК) первого ..." | ||
| № 29 (2020): Диагностика и онкотерапия (3) | ESRI-мутация как потенциальный предсказательный маркер для выбора тактики лечения при гормонорезистентном HR+/HER2-негативном раке молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Колядина, И. В. Поддубная | ||
| "... соматической мутации гена рецепторов эстрогенов ESR1, приводящей к конститутивной лиганд-независимой активности ..." | ||
| № 22 (2025): «Современная лаборатория» (2) | Исследование частоты встречаемости генетических нарушений в регионах 9p21(p16), 17p13 (TP53) и 11q13 (CCND1) в тканях аденом гипофиза методом флуоресцентной гибридизации insitu | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Резников, И. В. Клеина, С. П. Казаков, Ш. Х. Гизатуллин, А. Ю. Григорьев | ||
| "... гибридизации insitu (FISH). Исследованию подвергалась ДНК гена р16 в регионе 9p21, ген TP53 в регионе ..." | ||
| № 35 (2022): «Практическая гастроэнтерология» (4) Эпидемиология, инфекционные болезни, гигиена | Современный взгляд на патогенез, диагностику и лечение синдрома Жильбера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Н. Левитан, В. В. Скворцов, А. В. Морозов, Т. В. Сердюкова | ||
| "... гемолиза. Синдром Жильбера характеризуется мутациями в гене UGT1A1, который кодирует фермент уридиндифосфат ..." | ||
| № 11 (2025): «Диагностика и онкотерапия» (1) | Поддерживающая терапия талазопарибом у пациентки с метастатическим тройнымнегативным раком молочной железы после полного клинического ответа на 1‑ю линию лекарственного лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Б. Карагодина, М. С. Рубан, Л. В. Болотина, В. В. Савчина, А. Л. Корниецкая, А. А. Феденко | ||
| "... герминальных мутаций в генах BRCA1/2, в связи с чем в настоящее время тестирование пациенток на наличие ..." | ||
| № 14 (2025): Диагностика и онкотерапия (2) | Информативность генетического исследования биологической среды, полученной при тестах Папаниколау, для скрининга рака яичников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Графская, А. Ю. Максимов, Е. В. Вереникина, А. А. Демидова, Н. Н. Тимошкина | ||
| "... генетическое исследование на мутации в 18 генах-драйверах опухолевого процесса методом ПЦР. Результаты. При ..." | ||
| Том 4, № 33 (2019): Современная гинекология | Генетика и эпигенетика пролапса органов малого таза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Титов, Г. Б. Дикке | ||
| "... . Выявлена ассоциация полиморфизмов в гене ADRB 3 с гиперактивным мочевым пузырем и в гене COL1A1 с ПТО ..." | ||
| № 33 (2020): Неврология и психиатрия (4) | Филаминопатия типа С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Копишинская, А. А. Лесникова, Д. И. Абрамова, И. А. Величко | ||
| "... , вызванные мутациями генов FLNА, FLNВ и FLNC, представляют собой обширные аллельные серии заболеваний ..." | ||
| № 13 (2022): Диагностика и онкотерапия (2) | Профилактика и коррекция гипергликемии, возникающей на фоне терапии алпелисибом (взгляд эндокринолога) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Коваленко | ||
| "... пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы с мутацией гена PIK ..." | ||
| № 17 (2024): «Диагностика и онкотерапия» (2) | Оптимизация тонкоигольной аспирационной биопсии узлов щитовидной железы в сложных диагностических ситуациях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Альникин, О. И. Кит, М. А. Енгибарян, А. А. Демидова, А. Ю. Максимов, Н. Н. Тимошкина, А. А. Рогачев | ||
| "... ) и отсутствием генных мутаций. Материалы и методы. В исследование включены 83 пациента с узловыми образованиями ..." | ||
| № 9 (2026): Диетология и нутрициология | Пищевая аллергия и особенности нутритивного статуса как проявление дисфункции эпителиального барьера у детей с врожденным ихтиозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Мустафаева | ||
| "... хорошо описан данный механизм при синдроме Нетертона, связанном с мутацией гена SPINK5, и вульгарном ..." | ||
| Том 3, № 30 (2018): Практическая гастроэнтерология | Семейный случай острой перемежающейся порфирии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Б. Кривошеев, М. А. Кондратова, Л. Я. Куприянова, К. Ю. Бойко, Т. А. Тугулева | ||
| "... генетическое обследование. Результаты этого исследования позволяют выявить мутации генов, которые могут ..." | ||
| № 2 (2025): «Неврология и психиатрия» (1) | Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия с аксональными сфероидами: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Остапчук, О. П. Глинин, М. В. Малахов | ||
| "... обусловленная мутация гена CSF1R с изменением белого вещества головного мозга. Основными исследованиями ..." | ||
| № 31 (2020): Ревматология в общей практике (2) | Обзор современных рекомендаций по диагностике и лечению семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Бабаева, Е. В. Калинина, А. Л. Емельянова, И. В. Лекарева | ||
| "... самой частой формой аутовоспалительных синдромов. Большое внимание уделено патогенным мутациям гена MEFV ..." | ||
| № 23 (2025): Дерматология (2) | Случай медуллобластомы и распространенного базальноклеточного рака кожи у пациентки 11 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Белышева, В. В. Семенова, Е. В. Шарапова, Е. В. Кривова, Е. Е. Зеленова, А. Г. Гаджигороева, Т. Т. Валиев, Т. В. Наседкина | ||
| "... Синдром Горлина‑Гольца (СГГ) – редкое аутосомно‑доминантное заболевание, обусловленное мутациями ..." | ||
| № 14 (2021): Неврология и психиатрия (2) | Зрительные галлюцинации при болезни Гентингтона: офтальмологическая валидация «Северо-восточного опросника зрительных галлюцинаций» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Светозарский, С. В. Копишинская, М. А. Коротыш, И. А. Величко, Д. А. Смирнова | ||
| "... мутацией в гене гентингтина, с прогрессирующими двигательными, когнитивными и психическими нарушениями ..." | ||
| № 7 (2020): Кардиология и неотложная медицина | Болезнь Фабри в кардиологическом аспекте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Д. Хидирова, А. Х. Магомедова, А. А. Василенко, В. С. Дульченко | ||
| "... лизосомальных болезней накопления и обусловлено мутациями в гене GLA и характеризуется снижением функциональной ..." | ||
| № 4 (2024): Современная лаборатория (1) | Анализ лекарственной устойчивости Plasmodium falciparum – возбудителей завозной тропической малярии в Санкт-Петербурге (молекулярно-генетическое исследование) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Арюков, В. А. Капацына, А. И. Соловьев, А. Н. Коваленко, В. А. Романенко, Р. В. Гудков, А. C. Зинин | ||
| "... регистрировались мутации гена PfMDR 1(более 76 %). Полиморфизмы генов PfATP6 и PfCRT выявлялись в 32 %и 14 %случаев ..." | ||
| № 33 (2025): «Диагностика и онкотерапия» (4) | Результаты лечения метастатической меланомы в реальной клинической практике: оптимальный выбор и последовательность применения лекарственных препаратов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Андреева, С. В. Чепоров, Н. П. Ширяев | ||
| "... -CTLA-4 (10,53 %; n=4). Результаты: при сравнении полученных результатов у пациентов с мутацией в гене ..." | ||
| № 13 (2024): «Современная поликлиника» (1) | Эффективность и безопасность применения ингибиторов PCSK9 у детей с семейной гиперхолестеринемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Хачатурян, Л. Д. Хидирова, А. Е. Каравозова | ||
| "... атеросклероза, как правило, в молодом возрасте. Одной из частых причин заболевания является мутация в гене PCSK ..." | ||
| № 35 (2025): Кардиология. Неотложная медицина (4) | Нозокомиальные мочевые инфекции, этиология и риски возникновения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Нестеров, Н. В. Теплова, Ю. Н. Еремина, О. С. Герасимова, Л. Б. Белоусова | ||
| "... болезни, но и к опасным осложнениям, таким как уросепсис. Ученые подчеркивают увеличение числа мутаций ..." | ||
| № 31 (2023): Ревматология в общей врачебной практике (2) | Актуальные клинические аспекты семейной средиземноморской лихорадки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Бабаева, Е. В. Калинина | ||
| "... , генетических механизмах ее развития, влияния мутаций гена MEFV на манифестацию ССЛ и ее клинические фенотипы ..." | ||
| № 21 (2025): Неврология и психиатрия (3) | Сложности дифференциальной диагностики фенотипических проявлений генетической формы эпилепсии. Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Карлов, Л. Г. Гейбатова, П. Н. Власов | ||
| "... генов WDR 62 и STAG1. Материалы и методы. Клиническое наблюдение пациентки 20 лет с фармакорезистентной ..." | ||
| № 34 (2024): Практическая гастроэнтерология (3) | Молекулярно-генетические исследования в диагностике инфекции Helicobacter pylori | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Барышникова, М. Д. Ловчикова, И. И. Шишлова | ||
| "... резистентности микроба к антибиотикам (детекция генов, кодирующих мутации, сопряженные с резистентностью ..." | ||
| № 10 (2022): Неврология и психиатрия (2) | Концепция 5П-медицины для предупреждения острой церебральной ишемии у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Б. Манышева | ||
| "... ; молекулярно-генетическое исследование по 11 мутациям в генах-кандидатах, значимых для развития ишемического ..." | ||
| № 37 (2021): Диагностика и онкотерапия (4) | Тактика лечения новой подгруппы НЭО Grade 3 в первой линии терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Евдокимова, Е. В. Артамонова, В. В. Делекторская, Г. Ю. Чемерис, Г. С. Емельянова, С. Г. Багрова, А. А. Маркович | ||
| "... нейроэндокринных карцином характерны мутации генов TP53, DAXX/ATRX/MEN 1, в НЭО G3 эти мутации отсутствуют. В НЭО ..." | ||
| № 20 (2024): Серия «Современная лаборатория» (2) | Тропизм ВИЧ к хемокиновым корецепторам. Особенности определения, современное состояние | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Мартынов, А. В. Семенов, Л. М. Батыргалиева, М. А. Левченко | ||
| "... заболевания, снижением количества CD4 – клеток, СПИД, и является негативным прогностическим фактором. Мутации ..." | ||
| № 30 (2024): "Современная функциональная диагностика" (4) | Альтернация комплекса QRS и зубца Т – новый электрокардиографический паттерн при синдроме удлиненного интервала QT | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Макаров, А. Г. Акопян, Е. В. Заклязьминская, В. Н. Комолятова, Д. А. Беспорточный | ||
| "... -генетическое исследование выявило мутацию de novo в гене SCN5A (p.Val1411Met), патогенный класс V, характерную ..." | ||
| № 31 (2022): Диагностика и онкотерапия (4) | Режимы фармакотерапии пациенток с гормонозависимым (HR+), отрицательным по рецептору эпидермального фактора роста человека 2-го типа (HER2–) метастатическим раком молочной железы в рутинной клинической практике (результаты неинтервенционного ретроспективного исследования) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Султанбаев, Р. И. Фатыхов, О. А. Гладков, М. В. Дворкин, Е. П. Cоловьева, С. В. Чепоров, А. С. Лолейт, Е. И. Рузавина | ||
| "... Ki‑67, мутации в гене PIK3CA, наличие висцерального криза. Результаты. В анализ включены данные 932 пациенток ..." | ||
| 1 - 42 из 42 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
