Preview

Медицинский алфавит

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Доступ платный или только для Подписчиков

Болезнь Фабри в кардиологическом аспекте

https://doi.org/10.33667/2078-5631-2020-7-22-27

Полный текст:

Аннотация

Наследственное генетическое X-сцепленное заболевание «болезнь Фабри» относится к группе лизосомальных болезней накопления и обусловлено мутациями в гене GLA и характеризуется снижением функциональной активности или полным отсутствием фермента α-галактозидазы А. Данная патология относится к группе орфанных заболеваний. Мутация гена GLA приводит к образованию дефектных форм фермента α-галактозидазы А, что способствует нарушению катаболизма гликосфинголипидов, их дальнейшему накоплению в лизосомах различных клеточных культур и развитию лизосомально-клеточной дисфункции. Распространенность болезни Фабри составляет около одного случая на 117 тысяч живорожденных мальчиков. По данным скрининговых исследований, у новорожденных этот показатель может составлять порядка одного случая на 3 100 и поражает в одинаковой степени представителей всех этнических групп. Болезнь Фабри стала активно изучаться в России, но более 5 тысяч человек (по расчетным данным) остаются не диагностированы. На первом месте среди причин смерти при болезни Фабри стоит поражение сердца, в частности гипертрофия левого желудочка, с развитием в последующем диастолической дисфункции и сердечной недостаточности. Нередко наблюдаются нарушения ритма сердца. Ранняя диагностика болезни Фабри приведет к назначению генотип-специфической фермент-заместительной терапии и снизит риска развития сердечно-сосудистых осложнений.

Об авторах

Л. Д. Хидирова
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

к. м. н., доцент кафедры фармакологии, клинической фармакологии и доказательной медицины

г. Новосибирск



А. Х. Магомедова
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

студентка VI курса лечебного факультета

г. Новосибирск



А. А. Василенко
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

студентка VI курса лечебного факультета

г. Новосибирск



В. С. Дульченко
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

студентка VI курса лечебного факультета

г. Новосибирск



Список литературы

1. Duro G, Zizzo C, Cammarata G, et al. Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease? Int J Mol Sci. 2018; 19 (12): 3726. doi.org/10.3390/ijms19123726.

2. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited disease (OMMBID). Dave Valle, Stylianos Antonarakis, Andrea Ballabio, Art Beaudet, Grant A. Mitchell, Accessed 19th Oct 2017. ommbid.mh-medical.com/content.aspx?bookid=971&section-id=62644837&jumpsectionID=62644922#1102896682.

3. D. Matern, D. Gavrilov, D. Oglesbee, K. Raymond, P. Rinaldo, S. Tortorelli. Newborn screening for lysosomal storage disorders. Semin. Perinatol., 39 (2015), pp. 206–216. doi.org/10.1053/j.semperi.2015.03.005.

4. L. Echevarria, K. Benistan, A. Toussaint, et al. X-chromosome inactivation in female patients with Fabry disease. Clin. Genet., 89 (2015), pp. 54–64. doi.org/10.1111/cge.12613.

5. W. R. Wilcox, J. P. Oliveira, R. J. Hopkin, et al. Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry registry. Mol. Genet. Metab., 93 (2008), pp. 112–128. doi.org/10.1016/j.ymgme.2007.09.013.

6. Identification of a Novel GLA Gene Mutation, p. Ile-239Met, in Fabry Disease With a Predominant Cardiac Phenotype. Int Heart J. 2017 May 31; 58 (3): 454–458. Epub 2017 May 12. doi.org/10.1536/ihj.16–361.

7. J. Lakoma, R. Rimondini, V. Donadio, R. Liguori, M. Caprini Pain related channels are differentially expressed in neuronal and non-neuronal cells of glabrous skin of Fabry knockout male mice. PLoS One, 9 (2014), Article e108641. doi.org/10.1371/journal.pone.0108641.

8. J. M. Politei, D. Bouhassira, D. P. Germain, et al. Pain in Fabry disease: practical recommendations for diagnosis and treatment. CNS Neurosci. Ther., 22 (2016), pp. 568–576. doi.org/10.1111/cns.12542.

9. E. Kolodny, A. Fellgiebel, M. J. Hilz, et al. Cerebrovascular involvement in Fabry disease: current status of knowledge. Stroke, 46 (2015), pp. 302–313. doi.org/10.1161/STROKEAHA.114.006283.

10. R. Skrunes, C. Tøndel, S. Leh, et al. Long-term dose-dependent agalsidase effects on kidney histology in Fabry disease. Clin. J. Am. Soc. Nephrol., 12 (2017), pp. 1470–1479. doi.org/10.2215/CJN.01820217.

11. M. Namdar. Electrocardiographic changes and arrhythmia in Fabry disease. Front. Cardiovasc. Med., 3 (2016), p. 7. doi.org/10.3389/fcvm.2016.00007.

12. H. C. Wilson, R. J. Hopkin, P. C. Madueme, et al. Arrhythmia and clinical cardiac findings in children with Anderson-Fabry disease. Am. J. Cardiol., 120 (2017), pp. 251. doi.org/10.1016/j.amjcard.2017.04.016.

13. C. K. Svensson, U. Feldt-Rasmussen, V. Backer. Fabry disease, respiratory symptoms, and airway limitation – a systematic review. Eur. Clin. Respir. J., 2 (2015 Jun 26). doi.org/10.3402/ecrj.v2.26721.

14. D. P. Germain, E. Brand, A. Burlina, et al. Phenotypic characteristics of the p.Asn215Ser (p.N 215S) GLA mutation in male and female Fabry patients: a multicenter Fabry Registry study. Mol. Genet. Genomic. Med. (2018). doi.org/10.1002/mgg3.389.

15. Patel Vimal, O’Mahony Constantinos, Hughes Derralynn, Rahman Mohammad Shafiqur, Coats Caroline, Murphy Elaine, Lachmann Robin, Mehta Atul, Elliott Perry M. Clinical and genetic predictors of major cardiac events in patients with Anderson–Fabry Disease. Heart. 2015; 101 (12): 961–966. doi.org/10.1136/heartjnl-2014–306782.

16. M. Arends, C. Wanner, D. Hughes, et al. Characterization of classical and nonclassical Fabry disease: a multicenter study. J. Am. Soc. Nephrol., 28 (2017), pp. 1631–1641. doi.org/10.1681/ASN.2016090964.

17. Linhart, C. Kampmann, J. L. Zamorano, et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry Outcome Survey. Eur. Heart J., 28 (2007), pp. 1228–1235. doi.org/10.1093/eurheartj/ehm153.

18. Shiffman R., Warnock D. G., Banikazemi M., Bultas J., Lintorst G. E., Pakman S., Sorensen S. A., Wilcox V. R., Desnik R. J.: Disease Factory: progressive nephropathy and common cardiac and cerebrovascular pathology before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2009, 24: 2102–2111. doi.org/10.1093/ndt/gfp031.

19. Takenaka T, Teraguchi H, Yoshida A, Taguchi S, Ninomiya K, Umekita Y, Yoshida H, Horinouchi M, Tabata K, Yonezawa S, Yoshimitsu M, Higuchi K, Nakao S, Anan R, Minagoe S, Tei C: Terminal stage cardiac findings in patients with cardiac Fabry disease: an electrocardiographic, echocardiographic, and autopsy study. J Cardiol. 2008, 51: 50–59. doi.org/10.1016/j.jjcc.2007.12.001.

20. López-Sainz Á, Climent V, Ripoll-Vera T, et al. Negative screening of Fabry disease in patients with conduction disorders requiring a pacemaker. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14 (1): 170. doi.org/10.1186/s13023–019–1140–3.

21. Seydelmann N, Wanner C, Störk S, Ertl G, Weidemann F. Fabry disease and the heart. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2015; 29: 195–204. doi.org/10.1016/j.beem.2014.10.003.

22. Baig S, Edwards N, Kotecha D, Liu B, Nordin S, Kozor R, et al. Ventricular arrhythmia and sudden cardiac death in Fabry disease: a systematic review of risk factors in clinical practice. Europace. 2017; 0: 1–9. doi.org/10.1093/europace/eux261.

23. Germain DP, Diebold B, Peyrard S, Martin-Mista AI, Benistan K: Aortic root dilatation is highly prevalent in male patients affected with Fabry disease and correlates with the presence of a megadolicho-ectatic basilar artery [abstract]. Am J Hum Genet. 2007, 81. doi.org/10.24884/1561–6274–2012–16–3/1–9–53.

24. Militaru S, Saftoiu A, Streubel B, Jurcut R. New Fabry disease mutation confirms cardiomyopathy aetiology: a case report. Eur Heart J Case Rep. 2018; 2 (4): yty133. doi.org/10.1093/ehjcr/yty133.

25. Serra W, Marziliano N. Role of cardiac imaging in Anderson-Fabry cardiomyopathy. Cardiovasc Ultrasound. 2019; 17 (1): 1. Published 2019 Jan 23. doi.org/10.1186/s12947–019–0151–5.

26. Burton BK, Charrow J, Hoganson GE, et al. Newborn screening for lysosomal storage disorders in Illinois: the initial 15-month experience. J Pediatr. 2017; 190: 130–135. doi.org/10.1016/j.jpeds.2017.06.048.

27. Genotype, phenotype and disease severity reflected by serum LysoGb3 levels in patients with Fabry disease. Nowak A, Mechtler TP, Hornemann T, Gawinecka J, Theswet E, Hilz MJ, Kasper DC Mol Genet Metab. 2018 Feb; 123 (2): 148–153. doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.07.002.

28. Ortiz, A., Germain, D. P., Desnick, R. J., Politei, J., Mauer, M., Burlina, A., Wilcox, W. R. (2018). Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Molecular Genetics and Metabolism, 123 (4), 416–427. doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.02.014.

29. J. Krämer, F. Weidemann. Biomarkers for diagnosing and staging of Fabry disease. Curr. Med. Chem. (2017 Jun 16). doi.org/10.2174/0929867324666170616102112.

30. B. E. Smid, L. van der Tol, F. Cecchi, et al. Uncertain diagnosis of Fabry disease: consensus recommendation on diagnosis in adults with left ventricular hypertrophy and genetic variants of unknown significance. Int. J. Cardiol., 177 (2014), pp. 400–408. doi.org/10.1016/j.ijcard.2014.09.001.

31. L. van der Tol, D. Cassiman, G. Houge, et al. Uncertain diagnosis of Fabry disease in patients with neuropathic pain, angiokeratoma or cornea verticillata: consensus on the approach to diagnosis and follow-up. Rep., 17 (2014), pp. 83–90. doi.org/10.1007/8904_2014_342.

32. D. P. Germain, J. Charrow, R. J. Desnick, et al. Tenyear outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease. J. Med. Genet., 52 (2015), pp. 353–358. doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100454.

33. R. J. Hopkin, J. L. Jefferies, D. A. Laney, et al. The management and treatment of children with Fabry disease: a United States-based perspective. Mol. Genet. Metab., 117 (2016), pp. 104–113. doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.02.014.

34. M. Biegstraaten, R. Arngrímsson, F. Barbey, et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet. J. Rare Dis., 10 (2015), p. 36. doi.org/10.1186/s13023–015–0253–6.

35. C. Kampmann, A. Perrin, M. Beck Effectiveness of agalsidase alfa enzyme replacement in Fabry disease: cardiac outcomes after 10 years’ treatment. Orphanet. J. Rare Dis., 10 (2015), p. 125. doi.org/10.1186/s13023–015–0338–2.

36. Ortiz, A. Abiose, D. G. Bichet, et al. Time to treatment benefit for adult patients with Fabry disease receiving agalsidase beta: data from the Fabry Registry. J. Med. Genet., 53 (2016), pp. 495–502. doi.org/10.1136/jmedgenet-2015–103486.

37. J. M. Politei, D. Bouhassira, D. P. Germain, et al. Pain in Fabry disease: practical recommendations for diagnosis and treatment. CNS Neurosci. Ther., 22 (2016), pp. 568–576. doi.org/10.1111/cns.12542.

38. Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. European Journal of Clinical Investigation 34 (3): 236–42. doi.org/10.1111/j.1365–2362.2004.01309.x.


Для цитирования:


Хидирова Л.Д., Магомедова А.Х., Василенко А.А., Дульченко В.С. Болезнь Фабри в кардиологическом аспекте. Медицинский алфавит. 2020;(7):22-27. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2020-7-22-27

For citation:


Khidirova L.D., Magomedova A.K., Vasilenko A.A., Dudchenko V.S. Fabry’s disease in cardiological aspect. Medical alphabet. 2020;(7):22-27. (In Russ.) https://doi.org/10.33667/2078-5631-2020-7-22-27

Просмотров: 16


ISSN 2078-5631 (Print)