Обзор современных рекомендаций по диагностике и лечению семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни)

В обзорной статье представлены современные представления о генетических и клинических аспектах проблемы семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ), называемой ранее «периодической болезнью» и являющейся самой частой формой аутовоспалительных синдромов. Большое внимание уделено патогенным мутациям гена MEFV, ассоциированным с манифестацией и тяжестью проявлений ССЛ. Дана характеристика клинических проявлений заболевания, диагностических критериев, применяемых у детей и взрослых, а также классификационных критериев Eurofever / PRINTO (2019), включающих генетические маркеры в качестве основного признака ССЛ. В работе приведены рекомендации EULAR (2016) по ведению пациентов с ССЛ с анализом основных положений по традиционной терапии с применением колхицина и альтернативных препаратов из группы ингибиторов ИЛ-1. Дан краткий анализ результатов клинических наблюдений и рандомизированных исследований, демонстрирующих высокую эффективность и безопасность канакинумаба в лечении резистентных форм ССЛ и вторичного амилоидоза почек.

1. Жогова ОВ, Лагунова НВ, Ивановский СВ и др. Семейная средиземноморская лихорадка в Республике Крым: описание серии случаев с анализом исторических и этнографических аспектов заболевания. Научно-практическая ревматология. 2019; 57 (3): 339-344.

2. Лобанова О. С., Волошинова Е. В. Некоторые особенности течения семейной среднеземноморской лихорадки, осложненной развитием АА-амилоидоза. Архивъ внутренней медицины. 2015. № 21. С. 7-11.

3. Лянгасова О. В., Машкина Е. В., Луценко Е. В. и др. Исследование спектра мутаций гена MEFV в популяции Ростовской области. Живые и биокосные системы. 2014. № 8. С. 13.

4. Федоров Е. С., Салугина С. О., Кузьмина Н. Н. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблему. Современная ревматология, 2013. № 1. с. 24-30.

5. Э. М. Эседов, Р. А. Меджидова, Ф. Д. Ахмедова Проблема диагностики и лечения семейной средиземноморской лихорадки в Дагестане (обзор литературы и анализ собственного материала). Вестник ДГМА. 2019. Т. 31 (30). С. 61-66.

6. Benedetti FD et al. Canakinumab for the treatment of autoinflammatory recurrent fever syndromes. N Engl J Med 2018; 378: 1908-19.

7. Ben-Chetrit E, Touitou I. Familial Mediterranean fever in the world. Arthritis Rheum 2009; 16: 1447-1453.

8. Demirkaya E, Erer B, Ozen S, et al. Efficacy and safety of treatments in Familial Mediterranean Fever: a systematic review. Rheumatol Int 2015. DOI: 10.1007.

9. Federici S et al. Evidence-based provisional clinical classification criteria for autoinflammatory periodic fevers. Ann Rheum Dis 2015; 74: 799-805.

10. Gattorno M, et al. Classification criteria for au-toinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis 2019; 78: 1025-1032.

11. Giancane G et al. Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Pediatr Rheumatol Online J. (2014) 12 (Suppl. 1): 241.

12. Korkmaz C. et al. Acute phase response in familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2002; 61: 79-81.

13. Livneh A. et al. Criteria for diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 1997; 40: 1879-85.

14. Marek-Yagel D. et al. Clinical disease among patients heterozygous for familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum (2009) 60 (6): 1862-6.

15. Ozen S. Familial Mediterranean Fever: recent developments in pathogenesis and new recommendations for management. Frontiers in Immunology 2017; 8: 253.

16. Ozen S. et al. EULAR recommendations for management of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis 2016; 75: 644-651.

17. Sazeri et al. The experience of canakinumab in renal amyloidosis secondary to Familial Mediterranean fever. Molecular et Cellular Pediatrics 2016; 3: 33.

18. Ter Haar et al. Recommendations for management of autoinflammatory diseases Ann Rheum Dis 2015; 74: 1636-44.

19. Yalcinskaya F, Ozen S, Ozcasar Z et al. A new set of criteria for diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology 2009; 48: 395-8.

20. N. Zadeh et al. Diagnosis and management of familial Mediterranean fever: Integrating medical genetics in a dedicated interdisciplinary clinic. Genetics in Medicine 2011; 13: 263-269.