Preview

Медицинский алфавит

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Доступ платный или только для Подписчиков

Филаминопатия типа С

https://doi.org/10.33667/2078-5631-2020-33-62-65

Полный текст:

Аннотация

Филамин – это актин-связывающий белок, который, образуя гибкие молекулярные сшивки, стабилизирует трехмерные сети F-актина и придает им механические свойства геля. Он представлен тремя изоформами: филамин А (FLNА), филамин В (FLNВ) и филамин С (FLNC), происходящими от трех гомологичных генов. Ламинопатии, вызванные мутациями генов FLNА, FLNВ и FLNC, представляют собой обширные аллельные серии заболеваний. В обзоре подробно обсуждается генотип-фенотипическая корреляция филаминопатий всех типов. Подробно описана нервно-мышечная и кардиальная клиника филаминопатии С-типа. Разобраны три варианта филаминопатии С, известных на данный момент.

Об авторах

С. В. Копишинская
ФГБОУ ВО «Кировский государственный медицинский университет» Минздрава России; АО «Ферст Генетикс», Инновационный центр «Сколково»
Россия

к. м. н., доцент

г. Киров

Москва



А. А. Лесникова
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России
Россия

ординатор

г. Нижний Новгород



Д. И. Абрамова
ООО «Стомлайн-Детство»
Россия

врач-невролог

Нижний Новгород



И. А. Величко
ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

врач-невролог

г. Краснодар



Список литературы

1. Khadilkar S. V. Neuromuscular Disorders. A Comprehensive Review with Illustrative Cases. Springer Nature Singapore Pte Ltd. 2018. 534 p.

2. Donada A., Balayn N., Sliwa D., Lordier L. Disrupted filamin A/αIIbβ3 interaction induces macrothrombocytopenia by increasing RhoA activity. Blood. 2019. Apr 18; 133 (16): 1778–1788. DOI: 10.1182/blood-2018–07–861427.

3. van der Flier A., Kuikman I., Kramer D., Geerts D. Different splice variants of filamin-B affect myogenesis, subcellular distribution, and determine binding to integrin [beta] subunits. J. Cell Biol. 2002 Jan 21; 156 (2): 361–76. DOI: 10.1083/jcb.200103037.

4. Zhou J., Kim H. Y., Wang J. H., Davidson L. A. Macroscopic stiffening of embryonic tissues via microtubules, RhoGEF and the assembly of contractile bundles of actomyosin. Development. 2010 Aug; 137 (16): 2785–94. DOI: 10.1242/dev.045997.

5. Young S.G., Meta M., Yang S. H., Fong L. G. Prelamin A farnesylation and progeroid syndromes. J. Biol. Chem. 2006 Dec 29; 281 (52): 39741–5. DOI: 10.1074/jbc.R 600033200.

6. Caux F., Dubosclard E., Lascols O., Buendia B. A new clinical condition linked to a novel mutation in lamins A and C with generalized lipoatrophy, insulin-resistant diabetes, disseminated leukomelanodermic papules, liver steatosis, and cardiomyopathy. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2003 Mar; 88 (3): 1006–13. DOI: 10.1210/jc.2002–021506.

7. Chen L., Lee L., Kudlow B. A., Dos Santos H. G. LMNA mutations in atypical Werner's syndrome. Lancet. 2003 Aug 9; 362 (9382): 440–5. DOI: 10.1016/S0140–6736(03)14069-X.

8. Zhang M., Liu J., Cheng A., Deyoung S. M., Saltiel A. R. Identification of CAP as a costameric protein that interacts with filamin C. Mol. Biol. Cell. 2007 Dec; 18 (12): 4731–40. DOI: 10.1091/mbc.e07–06–0628.

9. Vorgerd M., van der Ven P. F., Bruchertseifer V., Löwe T. A mutation in the dimerization domain of filamin c causes a novel type of autosomal dominant myofibrillar myopathy. Am. J. Hum. Genet. 2005 Aug; 77 (2): 297–304. DOI: 10.1086/431959.

10. Kley R.A., Serdaroglu-Oflazer P., Leber Y., Odgerel Z., van der Ven P. F., Olivé M. Pathophysiology of protein aggregation and extended phenotyping in filaminopathy. Brain. 2012 Sep; 135 (Pt 9): 2642–60. DOI: 10.1093/brain/aws200.

11. Selcen D. Myofibrillar myopathies. Neuromuscul Disord. 2011 Mar; 21 (3): 161–71. DOI: 10.1016/j.nmd.2010.12.007.

12. van der Ven P. F., Wiesner S., Salmikangas P., Auerbach D., Himmel M., Kempa S. Indications for a novel muscular dystrophy pathway. Gamma-filamin, the muscle-specific filamin isoform, interacts with myotilin. J. Cell Biol. 2000 Oct 16; 151 (2): 235–48. DOI: 10.1083/jcb.151.2.235.

13. Shatunov A., Olivé M., Odgerel Z., Stadelmann-Nessler C., Irlbacher K., van Landeghem F., Bayarsaikhan M. In-frame deletion in the seventh immunoglobulin-like repeat of filamin C in a family with myofibrillar myopathy. Eur. J. Hum. Genet. 2009 May; 17 (5): 656–63. DOI: 10.1038/ejhg.2008.226.

14. Angelini C. Genetic Neuromuscular Disorders. A CaseBased Approach. Springer International Publishing Switzerland 2014. 384 p.

15. Udd B. Distal muscular dystrophies. Handb. Clin. Neurol. 2011; 101: 239–62. DOI: 10.1016/B978–0–08–045031–5.00016–5.

16. Wicklund M. P. The Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap. Minn.). 2019 Dec; 25 (6): 1599–1618. DOI: 10.1212/CON.0000000000000809.

17. Duff R.M., Tay V., Hackman P., Ravenscroft G., McLean C., Kennedy P., Steinbach A., Schöffler W., van der Ven P. F.M., Fürst D. O. Mutations in the N-terminal actin-binding domain of filamin C cause a distal myopathy. Am. J. Hum. Genet. 2011 Jun 10; 88 (6): 729–740. DOI: 10.1016/J.AJHG.2011.04.021.

18. Guergueltcheva V., Peeters K., Baets J., Ceuterick-de Groote C., Martin J. J., Suls A., De Vriendt E., Mihaylova V., Chamova T. Distal myopathy with upper limb predominance caused by filamin C haploinsufficiency. Neurology. 2011 Dec 13; 77 (24): 2105–14. DOI: 10.1212/WNL.0b013e31823dc51e.

19. Fürst D.O., Goldfarb L. G., Kley R. A., Vorgerd M., Olivé M., van der Ven P. F. Filamin C-related myopathies: pathology and mechanisms. Acta Neuropathol. 2013 Jan; 125 (1): 33–46. DOI: 10.1007/s00401–012–1054–9.

20. Kley R.A., Hellenbroich Y., van der Ven P. F., Fürst D. O., Huebner A., Bruchertseifer V., Peters S. A., Heyer C. M. Clinical and morphological phenotype of the filamin myopathy: a study of 31 German patients. Brain. 2007 Dec; 130 (Pt 12): 3250–64. DOI: 10.1093/brain/awm271.

21. Tasca G., Odgerel Z., Monforte M., Aurino S. Novel FLNC mutation in a patient with myofibrillar myopathy in combination with late-onset cerebellar ataxis. Muscle Nerve. 2012 August; 46 (2): 275–282. DOI: 10.1002/mus.23349.

22. Chen J., Wu J., Han C., Li Y., Guo Y., Tong X. A mutation in the filamin c gene causes myofibrillar myopathy with lower motor neuron syndrome: a case report. BMC Neurol. 2019 Aug 17; 19 (1): 198. DOI: 10.1186/s12883–019–1410–7.

23. Seidman C.E., Seidman J. G. Identifying sarcomere gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy: a personal history. Circ. Res. 2011 Mar 18; 108 (6): 743–50. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.110.223834.

24. Sedaghat-Hamedani F., Kayvanpour E., Tugrul O. F., Lai A., Amr A., Haas J., Proctor T. Clinical outcomes associated with sarcomere mutations in hypertrophic cardiomyopathy: a meta-analysis on 7675 individuals. Clin. Res. Cardiol. 2018 Jan; 107 (1): 30–41. DOI: 10.1007/s00392–017–1155–5.

25. Lafreniere-Roula M., Bolkier Y., Zahavich L., Mathew J., George K., Wilson J., Stephenson E. A., Benson L. N., Manlhiot C., Mital S. Family screening for hypertrophic cardiomyopathy: Is it time to change practice guidelines? Eur. Heart J. 2019 Dec 1; 40 (45): 3672–3681. DOI: 10.1093/eurheartj/ehz396.

26. Аvila-Smirnov D., Béhin A., Gueneau L., Claeys K., Beuvin M., Goudeau B., Richard P., Ben Yaou R., Romero N. B., Mathis S., Voit T., Eymard B., Gil R., Fardeau M., Bonne G. A novel missense FLNC mutation causes arrhythmia and late onset myofibrillar myopathy with particular histopathology features. Neuromuscul. Disord. 2010; 20: 623–624. DOI: 10.1016/J.NMD.2010.07.090.

27. Borch J.S., Eisum A. V., Krag T., Vissing J. Expanding the phenotype of filamin-C-related myofibrillar myopathy. Clin. Neurol. Neurosurg. 2019 Jan; 176: 30–33. DOI: 10.1016/j.clineuro.2018.11.013.

28. Begay R.L., Graw S. L., Sinagra G., Asimaki A., Rowland T. J., Slavov D. B., Gowan K., Jones K. L., Brun F., Merlo M., Miani D. Filamin C Truncation Mutations Are Associated with Arrhythmogenic Dilated Cardiomyopathy and Changes in the Cell-Cell Adhesion Structures. JACC Clin. Electrophysiol. 2018 Apr; 4 (4): 504–514. DOI: 10.1016/j.jacep.2017.12.003.

29. Valdés-Mas R., Gutiérrez-Fernández A., Gómez J., Coto E., Astudillo A., Puente D. A., Reguero J. R., Álvarez V., Morís C., León D., Martín M., Puente X. S., López-Otín C. Mutations in filamin C cause a new form of familial hypertrophic cardiomyopathy. Nat. Commun. 2014 Oct 29; 5: 5326. DOI: 10.1038/ncomms6326.

30. Brodehl A., Ferrier R. A., Hamilton S. J., Greenway S. C., Brundler M. A., Yu W., Gibson W. T., McKinnon M.L., McGillivray B., Alvarez N., Giuffre M., Schwartzentruber J.; FORGE Canada Consortium, Gerull B. Mutations in FLNC are Associated with Familial Restrictive Cardiomyopathy. Hum Mutat. 2016 Mar; 37 (3): 269–79. DOI: 10.1002/humu.22942.

31. Le Tourneau T., Le Scouarnec S., Cueff C., Bernstein D., Aalberts J. J.J., Lecointe S., Mérot J., Bernstein J. A., Oomen T., New insights into mitral valve dystrophy: a Filamin-A genotype-phenotype and outcome study. Eur Heart J. 2018 Apr 14; 39 (15): 1269–1277. DOI: 10.1093/eurheartj/ehx505.

32. Gómez J., Lorca R., Reguero J. R., Morís C., Martín M., Tranche S., Alonso B., Iglesias S. Screening of the Filamin C Gene in a Large Cohort of Hypertrophic Cardiomyopathy Patients. Circ. Cardiovasc. Genet. 2017 Apr; 10 (2): e001584. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001584.

33. Golbus J.R., Puckelwartz M. J., Dellefave-Castillo L., Fahrenbach J. P., Nelakuditi V., Pesce L. L., Pytel P., McNally E. M. Targeted analysis of whole genome sequence data to diagnose genetic cardiomyopathy. Circ. Cardiovasc. Genet. 2014 Dec; 7 (6): 751–759. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000578.

34. Cui H., Wang J., Zhang C., Wu G., Zhu C., Tang B., Zou Y., Huang X., Hui R., Song L., Wang S. Mutation profile of FLNC gene and its prognostic relevance in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Mol. Genet. Genomic. Med. 2018 Nov; 6 (6): 1104–1113. DOI: 10.1002/mgg3.488.

35. Luan X., Hong D., Zhang W., Wang Z., Yuan Y. A novel heterozygous deletion-insertion mutation (2695–2712 del/GTTTGT ins) in exon 18 of the filamin C gene causes filaminopathy in a large Chinese family. Neuromuscul Disord. 2010 Jun; 20 (6): 390–6. DOI: 10.1016/j.nmd.2010.03.009.


Для цитирования:


Копишинская С.В., Лесникова А.А., Абрамова Д.И., Величко И.А. Филаминопатия типа С. Медицинский алфавит. 2020;(33):62-65. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2020-33-62-65

For citation:


Kopishinskaia S.V., Lesnikova A.A., Abramova D.I., Velichko I.A. Filaminopathy type C. Medical alphabet. 2020;(33):62-65. (In Russ.) https://doi.org/10.33667/2078-5631-2020-33-62-65

Просмотров: 36


ISSN 2078-5631 (Print)