Купить (150 RUB)
сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия с аксональными сфероидами: описание клинического случая
https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-2-56-59
Аннотация
Обоснование. Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия с аксональными сфероидами – генетически обусловленная мутация гена CSF1R с изменением белого вещества головного мозга. Основными исследованиями в постановке диагноза являются магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга и генетическое исследование.
Описание клинического случая. Нами описан клинический случай наследственной диффузной лейкоэнцефалопатии с аксональными сфероидами у женщины, подтвержденный генетическими исследованиями. Клиническая картина проявлялась когнитивными, аффективными, двигательными нарушениями, судорожным синдромом.
Заключение. Наследственные лейкоэнцефалопатии являются относительно редкими заболеваниями, понимание их патогенеза и клинической картины значительно расширило знания о нейродегенеративных заболеваниях.
Об авторах
Е. С. Остапчук
ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГБУЗ ТО «Областная клиническая больница № 1»
Россия
Россия
Остапчук Екатерина Сергеевна, к. м. н., доцент кафедры неврологии; зав. неврологическим отделением
г. Тюмень
О. П. Глинин
ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Глинин Олег Павлович, врач-ординатор, невролог
г. Тюмень
М. В. Малахов
ГБУЗ ТО «Областная клиническая больница № 1»
Россия
Россия
Малахов Максим Владимирович, врач лучевой диагностики
г. Тюмень
Список литературы
1. Lynch D. S., Rodrigues B. A., Zhang W. J. Clinical and genetic characterization of leukoencephalopathies in adults. Brain. 2017; 140 (5): 1204–1211.
2. Köhler W., Curiel J., Vanderver A. Adulthood leukodystrophies. Nature Reviews Neurology. 2018; 14 (2): 94–105.
3. Axelsson R., Roytta M., Sourander P., Akesson H. O., Andersen O. Hereditary diffuse leucoencephalopathy with spheroids. Acta psychiatrica Scandinavica Supplementum. 1984; 314: 1–65.
4. Rademakers R., Baker M., Nicholson A. M. Mutations in the colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R) genecause hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids. Nature Genetics. 2011; 44 (11): 200–205.
5. Ridge SA, Worwood M, Oscier D, FMS mutations in myelodysplastic, leukemic, and normal subjects. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA. 1990 Feb; 87 (4): 1377–80.
6. Tamimi RM, Brugge JS, Freedman ML Circulating colony stimulating factor-1 and breast cancer risk. Cancer Research. 2008 Jan; 68 (1): 18–21.
7. Lin WL, Wszolek ZK, Dickson DW. Hereditary diffuse leukoenceph- alopathy with spheroids: ultrastructural and immunoelectron mi- croscopic studies. International Journal of Clinical and Experimen-tal Pathology 2010 Jul; 3 (7): 665–74.
8. Marotti J. D., Tobias S., Fratkin J. D. Adult onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids and pigmented glia: report of a family, historical perspective, and review of the literature. Acta Neuropathologica. 2004; 107: 481–488.
9. Konno T., Yoshida K., Mizuno T., Kawarai T., Tada M., Nozaki H., Ike-da S.I., Nishizawa M., Onodera O., Wszolek Z. K., Ikeuchi T. Clinical and genetic characterization of adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia associated with CSF1R mutation. European Journal of Neurology. 2017; 24 (1): 37–45.
10. Sundal C., Lash J., Aasly J., Оygarden S. Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids (HDLS): a misdiagnosed disease entity. Journal of the Neurological Sciences. 2012; 314 (1–2): 130–137.
11. Baba Y., Ghetti B., Baker M. C. Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids: clinical, pathologic and genetic studies of a new kindred. Acta Neuropathologica. 2006; 111: 300–311.
12. Van Gerpen J. A., Wider C., Broderick D. F. Insights into the dynamics of hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids. Neurology. 2008; 71 (12): 925–929.
13. Hancock N., Poon M., Taylor B., McLean C. Hereditary diffuse leucoencephalopathy with spheroids. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2003; 74 (9): 1345–1347.
Рецензия
Для цитирования:
Остапчук Е.С., Глинин О.П., Малахов М.В. Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия с аксональными сфероидами: описание клинического случая. Медицинский алфавит. 2025;(2):56-59. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-2-56-59
For citation:
Ostapchuk E.S., Glinin O.P., Malahov M.V. Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids: description of a clinical case. Medical alphabet. 2025;(2):56-59. (In Russ.) https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-2-56-59
Просмотров:
133
Послать статью по эл. почте 