Благодаря подходам прецизионной медицины достигнуты большие успехи в диагностике и лечении сахарного диабета с учетом индивидуальных особенностей каждого пациента или подгрупп для моногенных подтипов диабета, диабета новорожденных. Для моногенного диабета молекулярная генетика может определить дискретные этиологические подтипы, выявление которых имеет глубокие последствия для лечения, и прогнозировать дальнейшее развитие сопутствующих клинических признаков, что позволяет проводить раннюю профилактику или поддерживающую терапию. В противоположность этому сахарный диабет второго типа имеет полигенную природу, что делает затруднительным определение дискретных клинических подтипов. Реализация подходов прецизионной медицины в диагностике и лечении сахарного диабета позволит проводить целенаправленный подбор лекарственной терапии. В настоящем обзоре показаны успешное применение прецизионной медицины в моногенном диабете и возможности указанного подхода к решению проблем при сахарном диабете второго типа.

Апоптоз наряду с пролиферацией является формой ответа лимфоцитов на активационные стимулы. На ранних этапах клеточной дифференцировки преобладает апоптотический ответ, и его результатом является формирование толерантности к индукторному антигену [2]. Зрелые лимфоциты отвечают на стимуляцию преимущественно пролиферацией, что служит начальным этапом развития иммунного ответа, но определенная вероятность их вступления в активационный апоптоз сохраняется. Поскольку апоптоз при этом выступает в качестве процесса, альтернативного пролиферации, их соотношение может служить мерой результативности ответа клеток на активирующие сигналы [1]. Ключевым моментом в инициации сахарного диабета первого типа (СД-1) является устойчивость к апоптозу активированных аутореактивных Т-лимфоцитов, которые мигрируют из кровяного русла в поджелудочную железу и принимают активное участие в деструкции b-клеток. Резистентность клонов эффекторных Т-клеток к апоптозу может свидетельствовать об их высоком пролиферативном потенциале. Следовательно, сравнительная оценка апоптоза и пролиферации лимфоцитов периферической крови может дать более полное представление об их функциональном состоянии и, таким образом, поможет выявить причины неэффективного апоптоза периферических Т-клеток при СД-1 и глубже понять патогенез заболевания. В статье изучены особенности пролиферативного ответа Т-лимфоцитов периферической крови у больных СД-1 и у лиц с высоким риском развития сахарного диабета. Проведена оценка апоптотических процессов в Т-клеточных субпопуляциях. Выявлена корреляционная зависимость между показателями апоптоза и интенсивностью спонтанной и индуцированной in vitro пролиферации Т-клеток. Установлено, что аутореактивные Т-лимфоциты периферической крови больных СД-1 и лиц с высоким риском развития СД-1 устойчивы к апоптозу и обладают высоким пролиферативным потенциалом.

Целью исследования стало выявление значимости лабораторных маркеров десинхроноза в определении риска развития метаболического синдрома. Материалы и методы. Обследовали 98 мужчин в возрасте 43-88 лет с диагнозом «дисциркуляторная энцефалопатия» и наличием одного и более факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. В соответствии с международными рекомендациями 2009 года были сформированы две группы: с отсутствием (n = 37) и наличием метаболического синдрома (МС) (n = 61). В сыворотке крови и моче определяли параметры липидного спектра, обмена глюкозы, медиаторов воспаления, маркеров метаболизма жировой ткани, экскреции метаболита мелатонина - 6-сульфатоксиме-латонина (6-СОМТ). Результаты. В статье представлены данные об изменениях продукции лептина, адипонектина, PAI-1, тестостерона и экскреции 6-сульфатоксимелатонина у пациентов с метаболическим синдромом. Рассчитаны пороговые значения этих показателей, достоверно увеличивающие риск МС и уравнение логистической регрессии, позволяющее оценить риск развития МС у конкретного пациента. Выводы. Выявленные нарушения суточной динамики синтеза мелатонина у пациентов с МС и наличие связи между продукцией мелатонина и синтезом адипонектина, лептина, PAI-1 и тестостерона позволяют рассматривать эти параметры как маркеры десинхроноза, значимые для развития МС.

Краткий обзор, посвященный септическому острому повреждению почек (С-ОПП), синдрому, одновременно соответствующему критериям сепсиса и ОПП. Согласно статистике, у 30-50 % критических пациентов диагностируется или сепсис, или ОПП, при этом сепсис стимулирует развитие ОПП, а развитие ОПП - сепсис. Морбидность и летальность при С-ОПП выше, чем при сепсисе и ОПП по отдельности. Основные патофизиологические механизмы: а) развития ОПП при сепсисе: поступающая в почки «токсичная септическая» кровь содержит большое количество провоспалительных факторов, что повреждает канальцы и приводит к тубулярной дисфункции; б) развития сепсиса при ОПП: ОПП повреждает дистальные органы, а уремия - функции иммунной системы, что провоцирует развитие сепсиса. Для ранней диагностики и мониторинга С-ОПП должны проводиться параллельное измерение и мониторинг маркеров сепсиса и ренальной дисфункции. Однако, как показывают многочисленные данные, наличие ОПП приводит к неинфекционному повышению маркеров сепсиса, а наличие сепсиса повышает маркеры ОПП независимо от ренальной дисфункции. В целом при сепсисе ОПП и С-ОПП ренальные маркеры одновременно отражают как тяжесть ренальной дисфункции, так и тяжесть воспаления, а маркеры сепсиса - как тяжесть сепсиса, так и тяжесть ренальной дисфункции. Для определения пограничных уровней септических маркеров, применяемых для диагностики С-ОПП, необходимы рекомендации по повышению их значений в зависимости от степени тяжести ренальной дисфункции у критических пациентов.

В обзоре приведены основные сведения по патофизиологии синдрома полиорганной недостаточности в целом и особенностях развития дисфункций органов-мишеней. Рассмотрены современные биомаркеры, которые позволяют диагностировать органные дисфункции уже на ранних этапах их развития.

Продолжаются споры о том, как должна поступать лаборатория с гемолизированными пробами, в связи с чем рассматриваются несколько стратегий по управлению результатами, полученными в таких образцах. Наиболее безопасный вариант с аналитической и клинической точек зрения - выполнение исследования в новом образце без гемолиза. Другой подход заключается в том, чтобы в любом случае выполнить исследование, но при этом указать ограничение по клинической интерпретации результата путем внесения комментария о возможной интерференции со стороны гемоглобина. Выбор стратегии должен проводиться на основе сравнения риска негативных последствий при отсутствии результата теста и вероятности причинения вреда вследствие передачи клиницисту результата с высокой неопределенностью.

Цель исследования. Обосновать формат тестов для лабораторной диагностики ToRCH-инфекций, выявить причины недостаточной чувствительности и специфичности иммуноферментных тестов на примере определения иммуноглобулинов класса M против цитомегаловируса, предложить способы решения. Выводы. Метод «мю-захвата» решает проблему специфичности, а вариант последовательных инкубации с конъюгатами - первая с биотином, вторая со стрептавидином - усиливает сигнал путем увеличения числа ковалентных связей, что повышает чувствительность теста.

Современные терапевтические подходы способны существенно корректировать ЖДС и нормализовать обмен железа у женщин в период гестации, но для этого практикующему врачу необходимо принять правильное решение о проведении как скрининговых исследований в данной группе пациентов, так и о выборе оптимальной персонализированной лабораторной диагностики у беременных женщин с клинически выраженными патологическими изменениями.

Введение. Проблема нарушений в системе фибринолиза при искусственном кровообращении пристально изучается и не теряет актуальности. Цель: исследовать и выявить нарушения системы фибринолиза у кардиохирургических больных, оперированных в условиях искусственного кровообращения с минимизированным экстракорпоральным контуром (MiECC). Материалы и методы. Обследовано 50 пациентов с аортокоронарным шунтированием: 15 оперированных с использованием MiECC (основная группа); 35 оперированных с использованием экстракорпорального контура без гепаринового покрытия (контрольная группа). Оценку показателей системы фибринолиза проводили до операции, после протамина, спустя 12 часов после операции, на седьмые сутки, при выписке и через месяц после операции. Результаты. Баланс системы фибринолиза после операции смещается в сторону угнетения. Структурные показатели фибринового сгустка (размер CS и плотность D), по данным теста тромбодинамики, коррелируют с Xll-а-зависимым фибринолизом. Пациенты после операции с MiECC в сравнении с обычным контуром имеют более низкий уровень тромбинемии, меньшее количество активированных тромбоцитов, более быстрое восстановление фибринолитического потенциала плазмы и соответственно более низкие риски тромботических осложнений. Заключение. Показатели системы фибринолиза свидетельствуют о преимуществе использования при аортокоронарном шунтировании минимизированного экстракорпорального контура с гепариновым покрытием.