Купить (150 RUB)
сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Синдром кольцевой хромосомы 14 или r(14). Клинические случаи
https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-2-63-67
Аннотация
В статье представлены случаи эпилепсии у 2 больных с редкой наследственной патологией, связанной с хромосомной мутацией – делеция 14-й хромосомы. Описанные нами клинические наблюдения представляют профессиональный и научный интерес, так как относятся к раритетной неврологической патологии. Повышение осведомленности врачей о данной патологии будет способствовать его своевременной диагностике и лечению.
Об авторах
Л. Б. Новикова
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Новикова Лилия Бареевна, д. м. н., проф., зав. кафедрой неврологии и нейрореабилитации.
Уфа
Н. М. Файзуллина
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Файзуллина Наиля Мухаметовна, ассистент кафедры неврологии и нейрореабилитации
Уфа
А. П. Акопян
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Акопян Анаит Погосовна, к. м. н., доцент кафедры неврологии нейрореабилитации
Уфа
К. М. Зюльцле
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Зюльцле Карина Маратовна, к. м. н., доцент кафедры неврологии и нейрореабилитации
Уфа
Список литературы
1. Ivanoff AE, Ivanoff CS. Ring chromosome 14 syndrome: what the dentist should know to manage children with r(14) effectively. Folia Medica. 2023; 65 (1): 20–29. https://doi.org/10.3897/folmed.65.e71784
2. Rinaldi B, Vaisfeld A, Amarri S. et al. Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome-first report of an ad hoc task force. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017; 12 (1): 69. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0606-4
3. Vaisfeld A, Spartano S, Gobbi G. et al. Chromosome 14 deletions, rings, and epilepsy genes: A riddle wrapped in a mystery inside an enigma. Epilepsia. 2021; 62 (1): 25–40. https://doi.org/10.1111/epi.16754
4. Vasconcelos HM Jr, Vargas ME, Pennesi ME. Multimodal imaging of ring 14 syndrome associated maculopathy. Ophthalmic Genet. 2019; 40 (6): 541–544. https://doi.org/10.1080/13816810.2019.1688839
5. Zollino M, Ponzi E, Gobbi G. et al. The ring 14 syndrome. European Journal Medical Genetics. 2012; 55 (5): 374–380. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.03.009
6. Incecik F, Hergüner MO, Mert G. et al. Ring chromosome 14 syndrome presenting with intractable epilepsy: a case report. The Turkish Journal of pediatrics. 2013; 55 (5): 549–551.
7. Zampini L, Zanchi P, Rinaldi B. et al. Developmental trends of communicative skills in children with chromosome 14 aberrations. European Journal of pediatrics. 2017; 176 (4): 455–464. https://doi.org/10.1007/s00431-017-2859-2
8. Specchio N, Trivisano M, Serino D. et al. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behavior. 2012; 25 (4): 585–592. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2012.09.032
9. Giovannini S, Marangio L, Fusco C. et al. Epilepsy in ring 14 syndrome: a clinical and EEG study of 22 patients. Epilepsia. 2013; 54 (12): 2204–2213. https://doi.org/10.1111/epi.12393
10. Specchio N. Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome. Epilepsy Behav. 2012; 25: 585–592.
11. Воротникова С. Ю., Дзеранова Л. К., Пигарова Е. А., Воронцов А. В., Владимирова В. П., Аверкиева Е. В. Эндокринные нарушения при наличии кисты кармана Ратке: представление клинического случая. Ожирение и метаболизм. 2016; 13 (4): 45–48.
12. Котов А. С., Фирсов К. В., Санду Е. А. Фармакорезистентная эпилепсия. Клиническая лекция. РМЖ. 2021; 6: 33–39.
13. Imataka G, Noguchi M, Tsukada K/ et al. Partial epilepsy and developmental delay in infant with ring chromosome 14. Genetic Counseling. 2013; 24 (1): 81–83.
Рецензия
Для цитирования:
Новикова Л.Б., Файзуллина Н.М., Акопян А.П., Зюльцле К.М. Синдром кольцевой хромосомы 14 или r(14). Клинические случаи. Медицинский алфавит. 2025;(2):63-67. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-2-63-67
For citation:
Novikova L.B., Faizullina N.M., Akopian A.P., Ziultsle K.M. Ring chromosome 14 syndrome or R(14). Clinical cases. Medical alphabet. 2025;(2):63-67. (In Russ.) https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-2-63-67
Просмотров:
125
Послать статью по эл. почте 