Физическое развитие и отдельные метаболические показатели при различных формах врожденного буллезного эпидермолиза в зависимости от проводимой самплементации

Обоснование. Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) - это группа редких генетических заболеваний различной тяжести, которые характеризуются поражением эпидермиса с образованием пузырей на коже и (или) слизистых оболочек при незначительной травме. При этом клиническое течение заболевания в ряде случаев отягощается развитием недостаточности питания, что еще дополнительно ухудшает качество жизни пациентов.

Цель исследования. Оценить физическое развитие и лабораторные показатели нутритивного статуса у детей с простой и дистрофической формами ВБЭ.

Методы. В исследование включали детей с простой и дистрофической формами ВБЭ в возрасте от 8 мес до 18 лет, проходивших лечение в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России с января 2018 по январь 2019 года. У всех пациентов оценивались антропометрические показатели, а также проводился биохимический анализ крови на кальций общий, фосфор, альбумин, магний. Данные представлены с использованием медианы (Ме) и квартилей 25 и 75 % [Q25; Q75], а также в виде среднего (М) и 95 %-ного доверительного интервала (95 % ДИ) для переменных с нормальным распределением.

Результаты. Всего в исследование было включено 87 детей, из них 70 с дистрофической и 17 с простой формой ВБЭ. Различий по полу и возрасту между группами не было. По результатам исследования все антропометрические показатели (WAZ, HAZ и BAZ) у детей с дистрофической формой ВБЭ были статистически значимо ниже (p < 0,001), чем у детей с простой формой ВБЭ. Хотя при обеих формах ВБЭ усредненные показатели WAZ, HAZ и BAZ оказались в пределах нормальных значений, у детей с дистрофической формой снижение HAZ менее -2 отмечалось у 22 детей (31 %), среднетяжелая белково-энергетическая недостаточность (-3 < BAZ < -2) была выявлена у 29 пациентов (41 %), при этом у 20 из них (29 %) была диагностирована тяжелая белково-энергетическая недостаточность (BAZ < -3). Биохимические показатели оказались в пределах референтных значений, однако уровни альбумина и кальция общего были статистически значимо снижены у детей с дистрофической формой ВБЭ по сравнению с простой формой (p < 0,001 и p = 0,005 соответственно), гипоальбуминемия наблюдалась в 64 % случаев, а гипокальциемия - в 9 % при дистрофической форме ВБЭ.

Заключение. Все антропометрические показатели у детей с дистрофической формой ВБЭ ниже, чем при простой форме. Исследование уровня альбумина и кальция общего в крови при дистрофической форме ВБЭ может выявить доклинические формы недостаточности питания.

1. El Hachem M, Zambruno G, Bourdon-Lanoy E, Ciasulli A, Buisson C, Hadj-Rabia S, Diociaiuti A, Gouveia CF, Hernandez-Martin A, de Lucas Laguna R, Dolenc-Voljc M, Tadini G, Salvatori G, De Ranieri C, Leclerc-Mercier S, Bodemer C. Multicentre consensus recommendations for skin care in inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis. 2014 May 20; 9: 76. https://doi.org/10.1186/1750-1172-9-76

2. Haynes L. Nutrition for Babies with Epidermolysis Bullosa. London: Debra Edition, 2008. Доступно по ссылке: http://www.debra-international.org/patients/caring-for-someone-with-eb/nutrition-for-babies-andchildren-with-eb.html

3. Has C, Bauer JW, Bodemer C, Bolling MC, Bruckner-Tuderman L, Diem A, Fine JD, Heagerty A, Hovnanian A, Marinkovich MP, Martinez AE, McGrath JA, Moss C, Murrell DF, Palisson F, Schwieger-Briel A, Sprecher E, Tamai K, Uitto J, Woodley DT, Zambruno G, Mellerio JE. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020 Oct; 183 (4): 614-627. https://doi.org/10.1111/bjd.18921

4. Haynes L. Clinical practice Guidelines for nutrition support in infants and children with epidermolysis bullosa (EB). UK: DEBRA; 2007. https://www.debra.org.uk/downloads/community-support/eb-clinical-practice-guidelines-nutrition-in-children-100613.pdf

5. Murat-Susic S, Husar K, Skerlev M, Marinovic B, Babic I. Inherited epidermolysis bullosa - the spectrum of complications. Acta Dermatovenerol Croat. 2011; 19 (4): 255-63. Доступно по ссылке: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22185926.

6. Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: part I. Epithelial associated tissues. J Am Acad Dermatol. 2009 Sep; 61 (3): 367-84; quiz 385-6. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2009.03.052

7. Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: part II. Other organs. J Am Acad Dermatol. 2009 Sep; 61 (3): 387-402; quiz 403-4. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2009.03.053

8. Haynes L. Clinical paediatric dietetics. 3rd ed. Blackwell Publishing Ltd; 2007: 482-96.

9. Макарова С. Г., Намазова-Баранова Л.С., Мурашкин Н. Н., Епишев Р. В., Чумбадзе Т. Р., Петровская М. И., Митюшин И. Л. Коррекция нутритивного статуса в комплексной терапии детей, страдающих дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза. Педиатрическая фармакология. 2016. Т. 13. № 6. С. 577-587.

10. Joosten KF, Hulst JM. Prevalence of malnutrition in pediatric hospital patients. Curr Opin Pediatr. 2008 Oct; 20 (5): 590-6. https://doi.org/10.1097/MOP.0b013e32830c6ede

11. Клиническая диетология детского возраста: руководство для врачей. Под ред. проф Т.Э Боровик, проф. К. С. Ладодо. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ООО «Издательство «Медицинское информационное агентство», 2015. 720 с.: ил.

12. Fox AT, Alderdice F, Atherton DJ. Are children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa of low birthweight? Pediatr Dermatol. 2003 Jul-Aug; 20 (4): 303-6. https://doi.org/10.1046/j.1525-1470.2003.20404.x

13. Zidorio AP, Dutra ES, Leao DO, Costa IM. Nutritional aspects of children and adolescents with epidermolysis bullosa: literature review. An Bras Dermatol. 2015 Mar-Apr; 90 (2): 217-23. https://doi.org/10.1590/abd1806-4841.20153206

14. Freeman EB, Koglmeier J, Martinez AE, Mellerio JE, Haynes L, Sebire NJ, Lindley KJ, Shah N. Gastrointestinal complications of epidermolysis bullosa in children. Br J Dermatol. 2008 Jun; 158 (6): 1308-14. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2008.08507.x

15. Kim KY, Namgung R, Lee SM, Kim SC, Eun HS, Park MS, Park KI, Lee C. Nutritional outcomes in children with epidermolysis bullosa: the experiences of two centers in Korea. Yonsei Med J. 2014 Jan; 55 (1): 264-9. https://doi.org/10.3349/ymj.2014.55.1.264

16. Fine JD, Johnson LB, Weiner M, Suchindran C. Gastrointestinal complications of inherited epidermolysis bullosa: cumulative experience of the National Epidermolysis Bullosa Registry. J Pedi-atr Gastroenterol Nutr. 2008 Feb; 46 (2): 147-58. https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e31812f5667

17. Martinez AE, Allgrove J, Brain C. Growth and pubertal delay in patients with epidermolysis bullosa. Dermatol Clin. 2010 Apr; 28 (2): 357-9. https://doi.org/10.1016/j.det.2010.01.007

18. Епишев Р. В. Нутритивная поддержка детей с врожденным буллезным эпидермолизом. Дисс. На соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Москва. 2018 г.

19. Bruckner AL, Bedocs LA, Keiser E, Tang JY, Doernbrack C, Arbuckle HA, Berman S, Kent K, Bachrach LK. Correlates of low bone mass in children with generalized forms of epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol. 2011 Nov; 65 (5): 1001-9. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2010.08.028