Hereditary disease: how timely diagnosis?
Abstract
Modern development of genetics requires that practitioners develop knowledge in fhe field of hereditary diseases. The article presents fhe clinical observation of young children with pseudo-hypoaldosferonism, maternal phenylketonuria, a syndrome of Smifh-Lemley-Opifz and other diseases.
About the Author
A. A. Loginova
Samara State Medical University; Samara City Children’s Clinical Hospital
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирования: атлас-справочник: учебное пособие для студентов медицинских вузов и последипломного образования / С. И. Козлова, Н. С. Демикова.- 3-е издание, переработанное и дополненное.- Москва: Товарищество науч. изд. КМК: Авторская академия, 2007.- 448 с.
2. Студеникин В. М. Фенилкетонурия у детей и ее лечение / В. М. Студеникин, Т.Э. Боровик, Т. В. Бушуева Т. В. // Лечащий врач. 2011. № 9.- С. 55-59.
3. Лазарева Н. Н. Случай псевдогипоальдостеронизма у новорожденного мальчика / Н. Н. Лазарева, Е. С. Жукова, А. А. Логинова и др. // Журнал педиатрия им. Г. Н. Сперанского.-2011. - № 3, т. 90.- С. 149-150.
Review
For citations:
Loginova A.A. Hereditary disease: how timely diagnosis? Medical alphabet. 2018;2(31):21-24. (In Russ.)
Views:
412
Email this article 