medalphabetМедицинский алфавитMedical alphabet2078-56312949-2807ООО «Альфмед»medalphabet-769Research ArticleСтатьиНаследственная болезнь: как своевременно поставить диагноз?Hereditary disease: how timely diagnosis?ЛогиноваА. А.LoginovaA. A.noemail@neicon.ruФГБОУ ВО «Самарский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГБУЗ Самарской области «Самарская городская детская клиническая больница имени Н. Н. Ивановой № 1»РоссияSamara State Medical University; Samara City Children’s Clinical HospitalRussian Federation201807102018231Больница2124Copyright © Логинова А.А., 20182018Логинова А.А.Loginova A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-alphabet.com/jour/article/view/769

Современное развитие генетики требует от практического врача совершенствования знаний в области наследственных болезней. В статье представлены случаи клинического наблюдения детей раннего возраста с псевдогипоальдостеронизмом, материнской фенилкетонурией, синдромом Смита-Лемли-Опица и другими заболеваниями.

Modern development of genetics requires that practitioners develop knowledge in fhe field of hereditary diseases. The article presents fhe clinical observation of young children with pseudo-hypoaldosferonism, maternal phenylketonuria, a syndrome of Smifh-Lemley-Opifz and other diseases.

наследственная болезньдиагностикадетиhereditary diseasediagnosticschildrenReferencesНаследственные синдромы и медико-генетическое консультирования: атлас-справочник: учебное пособие для студентов медицинских вузов и последипломного образования / С. И. Козлова, Н. С. Демикова.- 3-е издание, переработанное и дополненное.- Москва: Товарищество науч. изд. КМК: Авторская академия, 2007.- 448 с.Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирования: атлас-справочник: учебное пособие для студентов медицинских вузов и последипломного образования / С. И. Козлова, Н. С. Демикова.- 3-е издание, переработанное и дополненное.- Москва: Товарищество науч. изд. КМК: Авторская академия, 2007.- 448 с.Студеникин В. М. Фенилкетонурия у детей и ее лечение / В. М. Студеникин, Т.Э. Боровик, Т. В. Бушуева Т. В. // Лечащий врач. 2011. № 9.- С. 55-59.Студеникин В. М. Фенилкетонурия у детей и ее лечение / В. М. Студеникин, Т.Э. Боровик, Т. В. Бушуева Т. В. // Лечащий врач. 2011. № 9.- С. 55-59.Лазарева Н. Н. Случай псевдогипоальдостеронизма у новорожденного мальчика / Н. Н. Лазарева, Е. С. Жукова, А. А. Логинова и др. // Журнал педиатрия им. Г. Н. Сперанского.-2011. - № 3, т. 90.- С. 149-150.Лазарева Н. Н. Случай псевдогипоальдостеронизма у новорожденного мальчика / Н. Н. Лазарева, Е. С. Жукова, А. А. Логинова и др. // Журнал педиатрия им. Г. Н. Сперанского.-2011. - № 3, т. 90.- С. 149-150.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.