Наследственная болезнь: как своевременно поставить диагноз?
Аннотация
Современное развитие генетики требует от практического врача совершенствования знаний в области наследственных болезней. В статье представлены случаи клинического наблюдения детей раннего возраста с псевдогипоальдостеронизмом, материнской фенилкетонурией, синдромом Смита-Лемли-Опица и другими заболеваниями.
Об авторе
А. А. Логинова
ФГБОУ ВО «Самарский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГБУЗ Самарской области «Самарская городская детская клиническая больница имени Н. Н. Ивановой № 1»
Россия
Россия
Список литературы
1. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирования: атлас-справочник: учебное пособие для студентов медицинских вузов и последипломного образования / С. И. Козлова, Н. С. Демикова.- 3-е издание, переработанное и дополненное.- Москва: Товарищество науч. изд. КМК: Авторская академия, 2007.- 448 с.
2. Студеникин В. М. Фенилкетонурия у детей и ее лечение / В. М. Студеникин, Т.Э. Боровик, Т. В. Бушуева Т. В. // Лечащий врач. 2011. № 9.- С. 55-59.
3. Лазарева Н. Н. Случай псевдогипоальдостеронизма у новорожденного мальчика / Н. Н. Лазарева, Е. С. Жукова, А. А. Логинова и др. // Журнал педиатрия им. Г. Н. Сперанского.-2011. - № 3, т. 90.- С. 149-150.
Рецензия
Для цитирования:
Логинова А.А. Наследственная болезнь: как своевременно поставить диагноз? Медицинский алфавит. 2018;2(31):21-24.
For citation:
Loginova A.A. Hereditary disease: how timely diagnosis? Medical alphabet. 2018;2(31):21-24. (In Russ.)
Просмотров:
404
Послать статью по эл. почте 