Цианокобаламин-дефицитная полинейропатия при ингаляционном воздействии закиси азота и тиамин-дефицитная полинейропатия на фоне болезни Шарко – Мари – Тута 1-го типа: два клинических наблюдения

Цель исследования. Демонстрация редких и сочетанных форм полинейропатий, возникающих вследствие дефицита витаминов на фоне экзогенной интоксикации (закись азота) и предсуществующей наследственной патологии (болезнь Шарко – Мари – Тута), с акцентом на обратимый характер симптомов при своевременной этиопатогенетической терапии.

Материалы и методы. Представлены два клинических наблюдения пациенток 27 и 29 лет с впервые выявленными полинейропатиями. Проведен комплексный анализ анамнестических данных (профессиональный, токсикологический, нутритивный, семейный), неврологического статуса, лабораторных показателей (витамин B12, тиамин), электронейромиографии и молекулярно-генетического тестирования.

Результаты. В первом наблюдении у пациентки с профессиональным контактом с закисью азота выявлена В12-дефицитная полинейропатия, подтвержденная снижением уровня кобаламина и макроцитарной анемией. Во втором случае на фоне хронической алкогольной нагрузки диагностирован дефицит тиамина, при этом фенотипические особенности (деформация стоп) и результаты генетического тестирования позволили верифицировать болезнь Шарко – Мари – Тута 1-го типа (дупликация 17р11, ген PMP22). Назначенная заместительная терапия (цианокобаламин, тиамин) привела к регрессу парестезий, улучшению чувствительности и частичному восстановлению двигательных функций.

Заключение. Представленные случаи иллюстрируют необходимость системного диагностического подхода при полинейропатиях, включающего оценку приобретенных дефицитных состояний даже при подтвержденной генетической патологии. Своевременная коррекция витаминной недостаточности обеспечивает значимый клинический ответ и улучшает качество жизни пациентов.

1. Левин О.С. Полиневропатии: Клиническое руководство. 3-е изд., испр. и доп. М.: Медицинское информационное агентство, 2016. 480 с.

2. Jerath NU, Shy ME. Hereditary motor and sensory neuropathies: Understanding molecular pathogenesis could lead to future treatment strategies. Biochim Biophys Acta. 2015 Apr; 1852 (4): 667–78. DOI: 10.1016/j.bbadis.2014.04.014

3. Gess B, Schirmacher A, Boentert M, Young P. Charcot–Marie–Tooth disease: frequency of genetic subtypes in a German neuromuscular center population. Neuromuscul Disord. 2013 Aug; 23 (8): 647–51. DOI: 10.1016/j.nmd.2013.05.005

4. Pareyson D, Saveri P, Piscosquito G. Charcot–Marie–Tooth Disease and Related Hereditary Neuropathies: From Gene Function to Associated Phenotypes. Curr Mol Med. 2014; 14 (8): 1009–1033. DOI: 10.2174/1566524014666141010154205

5. Mathis S, Goizet C, Tazir M, Magdelaine C, Lia AS, Magy L, Vallat JM. Charcot–Marie–Tooth diseases: an update and some new proposals for the classification. J Med Genet. 2015 Oct; 52 (10): 681–90. DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103087

6. Smith TJ, Johnson CR, Koshy R, Hess SY, Qureshi UA, Mynak ML, Fischer PR. Thiamine deficiency disorders: a clinical perspective. Ann N Y Acad Sci. 2021 Aug; 1498 (1): 9–28. DOI: 10.1111/nyas.14536

7. Gomes F, Bergeron G, Bourassa MW, Fischer PR. Thiamine deficiency unrelated to alcohol consumption in high-income countries: a literature review. Ann N Y Acad Sci. 2021 Aug; 1498: 46–56. DOI: 10.1111/nyas.14511

8. Белоглазов Д.Н., Лим В.Г., Свистунов А.А. Алкогольная полиневропатия. Саратовский научно-медицинский журнал. 2010; 6 (1): 117–120.

9. Hammond N, Wang Y, Dimachkie MM, Barohn RJ. Nutritional neuropathies. Neurol Clin. 2013 May; 31 (2): 477–89. DOI: 10.1016/j.ncl.2013.02.002

10. Julian T., Glascow N., Syeed R., Zis P. Alcohol-related peripheral neuropathy: a systematic review and meta-analysis. J Neurol. 2019; 266 (12): 2907–2919. https://doi.org/10.1007/s00415-018-9123-1

11. Перекатова Т.Н., Остроумова М.Н. Еще раз о дефиците витамина В12. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. 2009; 2 (1): 185–95.

12. Павлов Ч.С., Дамулин И.В., Шульпекова Ю.О., Андреев Е.А. Неврологические расстройства при дефиците витамина В12. Терапевтический архив. 2019; 91(4): 122–129. DOI: 10.26442/00403660.2019.04.000116

13. Ангельчева О.И., Яхно Н.Н., Зиновьева О.Е., Дубанова Е.А., Полянина Л.Э. Острая и подострая полиневропатия на фоне хронического алкоголизма и дефицита тиамина. Неврологический журнал. 2005; 10.6: 12–17.

14. Koike H, Iijima M, Sugiura M, Mori K, Hattori N, Ito H. et al. Alcoholic neuropathy is clinicopathologically distinct from thiamine-deficiency neuropathy. Ann Neurol. 2003; 54 (1): 19–29. https://doi.org/10.1002/ana.10550

15. Емельянова А.Ю., Зиновьева О.Е. Алкогольная полиневропатия: клинико-патогенетические варианты, принципы диагностики и лечения. Эффективная фармакотерапия. Неврология. 2015; 2: 28–36.

16. Курушина О.В., Барулин А.Е., Черноволенко Е.П. Алкогольная полинейропатия: пути диагностики и терапии. Медицинский совет. 2019; 1: 58–63. https://doi.org/10.21518/2079-701X-2019-1-58-63

17. Scalabrino G. The multi-faceted basis of vitamin B12 (cobalamin) neurotropism in adult central nervous system: Lessons learned from its deficiency. Progr Neurobiol. 2009; 88 (3): 203–20. DOI: 10.1016/j.pneurobio.2009.04.004

18. Garakani A, Jaffe RJ, Savla D. et al. Neurologic, psychiatric, and other medical manifestations of nitrous oxide abuse: A systematic review of the case literature. Am J Addict. 2016; 25 (5): 358–369. DOI: 10.1111/ajad.12372

19. Fernandes CG, Borges CG, Seminotti B. et al. Experimental evidence that methylmalonic acid provokes oxidative damage and compromises antioxidant defenses in nerve terminal and striatum of young rats. Cell Mol Neurobiol. 2011; 31 (5): 775–85. DOI: 10.1007/s10571-011-9675-4

20. Супонева Н. А., Гришина Д. А., Легостаева Л. А., Мочалова Е. Г. Хроническая интоксикация «веселящим газом» (закисью азота) – причина В12-дефицитной миелополинейропатии у лиц молодого возраста. Нервно-мышечные болезни. 2016; 6 (4): 37–45. DOI: 10.17650/2222-8721-2016-6-4-37-45