medalphabetМедицинский алфавитMedical alphabet2078-56312949-2807ООО «Альфмед»10.33667/2078-5631-2026-2-47-50medalphabet-5033Research ArticleСтатьиЦианокобаламин-дефицитная полинейропатия при ингаляционном воздействии закиси азота и тиамин-дефицитная полинейропатия на фоне болезни Шарко – Мари – Тута 1-го типа: два клинических наблюденияCyancobalamine-deficiency polyneuropathy associated with nitrous oxide inhalation and thiamine-deficiency polyneuropathy in Charcot–Marie–Tooth disease type 1: two clinical caseshttps://orcid.org/0000-0003-3921-9555РуждийН. Ф.RuzhdiiN. F.

Руждий Надежда Федоровна, к. м. н., ассистент кафедры неврологии и мануальной медицины ФПО

Санкт-Петербург

Ruzhdii Nadezhda F., PhD Med Sci, assistant at Dept of Neurology and Manual Medicine, Faculty of Postgraduate Education

St. Petersburg

https://orcid.org/0000-0003-3804-3877БаранцевичЕ. Р.BarantsevichE. R.

Баранцевич Евгений Робертович, д. м. н., проф., зав. кафедрой неврологии и мануальной медицины ФПО

Санкт-Петербург

Barantsevich Evgeny R., Dr Med Sci (habil.), professor, head of Dept of Neurology and Manual Medicine, Faculty of Postgraduate Education

St. Petersburg

https://orcid.org/0000-0001-7946-0517ЛалаянТ. В.LalayanT. V.

Лалаян Тигран Владимирович, к. м. н., доцент кафедры неврологии и мануальной медицины ФПО

Санкт-Петербург

Lalayan Tigran V., PhD Med Sci, associate professor at Dept of Neurology and Manual Medicine, Faculty of Postgraduate Education

St. Petersburg

https://orcid.org/0009-0005-3132-8716ТатарчукД. В.TatarchukD. V.

Татарчук Денис Валерьевич, студент лечебного факультета 6-го курса

Санкт-Петербург

Tatarchuk Denis V., 6th-year student at Faculty of General Medicine

St. Petersburg

https://orcid.org/0000-0001-5649-6090ЭмануэльЮ. В.EmanuelYu. V.

Эмануэль Юлия Владимировна, к. м. н., доцент кафедры неврологии и мануальной медицины ФПО

Санкт-Петербург

Emanuel Yulia V., PhD Med Sci, associate professor at Dept of Neurology and Manual Medicine, Faculty of Postgraduate Education

St. Petersburg

ejvcons@mail.ruФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Минздрава РоссииРоссияAcademician I. P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University (Pavlov University)Russian Federation20261305202602Неврология и психиатрия (1)4750Copyright © Руждий Н.Ф., Баранцевич Е.Р., Лалаян Т.В., Татарчук Д.В., Эмануэль Ю.В., 20262026Руждий Н.Ф., Баранцевич Е.Р., Лалаян Т.В., Татарчук Д.В., Эмануэль Ю.В.Ruzhdii N.F., Barantsevich E.R., Lalayan T.V., Tatarchuk D.V., Emanuel Y.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-alphabet.com/jour/article/view/5033Цель исследования

Цель исследования. Демонстрация редких и сочетанных форм полинейропатий, возникающих вследствие дефицита витаминов на фоне экзогенной интоксикации (закись азота) и предсуществующей наследственной патологии (болезнь Шарко – Мари – Тута), с акцентом на обратимый характер симптомов при своевременной этиопатогенетической терапии.

Материалы и методы

Материалы и методы. Представлены два клинических наблюдения пациенток 27 и 29 лет с впервые выявленными полинейропатиями. Проведен комплексный анализ анамнестических данных (профессиональный, токсикологический, нутритивный, семейный), неврологического статуса, лабораторных показателей (витамин B12, тиамин), электронейромиографии и молекулярно-генетического тестирования.

Результаты

Результаты. В первом наблюдении у пациентки с профессиональным контактом с закисью азота выявлена В12-дефицитная полинейропатия, подтвержденная снижением уровня кобаламина и макроцитарной анемией. Во втором случае на фоне хронической алкогольной нагрузки диагностирован дефицит тиамина, при этом фенотипические особенности (деформация стоп) и результаты генетического тестирования позволили верифицировать болезнь Шарко – Мари – Тута 1-го типа (дупликация 17р11, ген PMP22). Назначенная заместительная терапия (цианокобаламин, тиамин) привела к регрессу парестезий, улучшению чувствительности и частичному восстановлению двигательных функций.

Заключение

Заключение. Представленные случаи иллюстрируют необходимость системного диагностического подхода при полинейропатиях, включающего оценку приобретенных дефицитных состояний даже при подтвержденной генетической патологии. Своевременная коррекция витаминной недостаточности обеспечивает значимый клинический ответ и улучшает качество жизни пациентов.

Objective

Objective. To demonstrate rare and combined forms of polyneuropathies resulting from vitamin deficiencies against the background of exogenous intoxication (nitrous oxide) and pre-existing hereditary pathology (Charcot–Marie–Tooth disease), emphasizing the reversible nature of symptoms with timely etiopathogenetic therapy.

Materials and methods

Materials and methods. Two clinical observations of 27- and 29-year-old female patients with newly diagnosed polyneuropathies are presented. A comprehensive analysis of anamnestic data (occupational, toxicological, nutritional, family history), neurological status, laboratory parameters (vitamin B12, thiamine), electroneuromyography, and molecular genetic testing was performed.

Results

Results. In the first case, a patient with occupational exposure to nitrous oxide was diagnosed with B12-deficiency polyneuropathy, confirmed by decreased cobalamin levels and macrocytic anemia. In the second case, against the background of chronic alcohol consumption, thiamine deficiency was detected; phenotypic features (foot deformity) and genetic testing results verified Charcot–Marie–Tooth disease type 1 (17p11 duplication, PMP22 gene). Prescribed replacement therapy (cyanocobalamin, thiamine) led to regression of paresthesia, improved sensitivity, and partial restoration of motor functions.

Conclusion

Conclusion. The presented cases illustrate the necessity of a systematic diagnostic approach for polyneuropathies, including assessment of acquired deficiency states even with confirmed genetic pathology. Timely correction of vitamin deficiency provides a significant clinical response and improves patients‘ quality of life.

сочетанная этиология полинейропатииингаляционная токсическая нейропатияВ12-дефицитная полинейропатияпрофессиональные полинейропатииредкие причины нейропатииредкая причина дефицита цианокобаламинаcombined etiology of polyneuropathyinhalational toxic neuropathyB12-deficiency polyneuropathyoccupational polyneuropathiesrare causes of neuropathyrare cause of cyanocobalamin deficiencyReferencesЛевин О.С. Полиневропатии: Клиническое руководство. 3-е изд., испр. и доп. М.: Медицинское информационное агентство, 2016. 480 с.Levin O.S. Polyneuropathy: Clinical guidelines. 3rd ed., rev. and enl. M.: Medical information agency, 2016. 480 p. (In Russ.).Jerath NU, Shy ME. Hereditary motor and sensory neuropathies: Understanding molecular pathogenesis could lead to future treatment strategies. Biochim Biophys Acta. 2015 Apr; 1852 (4): 667–78. DOI: 10.1016/j.bbadis.2014.04.014Jerath NU, Shy ME. Hereditary motor and sensory neuropathies: Understanding molecular pathogenesis could lead to future treatment strategies. Biochim Biophys Acta. 2015 Apr; 1852 (4): 667–78. DOI: 10.1016/j.bbadis.2014.04.014Gess B, Schirmacher A, Boentert M, Young P. Charcot–Marie–Tooth disease: frequency of genetic subtypes in a German neuromuscular center population. Neuromuscul Disord. 2013 Aug; 23 (8): 647–51. DOI: 10.1016/j.nmd.2013.05.005Gess B, Schirmacher A, Boentert M, Young P. Charcot–Marie–Tooth disease: frequency of genetic subtypes in a German neuromuscular center population. Neuromuscul Disord. 2013 Aug; 23 (8): 647–51. DOI: 10.1016/j.nmd.2013.05.005Pareyson D, Saveri P, Piscosquito G. Charcot–Marie–Tooth Disease and Related Hereditary Neuropathies: From Gene Function to Associated Phenotypes. Curr Mol Med. 2014; 14 (8): 1009–1033. DOI: 10.2174/1566524014666141010154205Pareyson D, Saveri P, Piscosquito G. Charcot–Marie–Tooth Disease and Related Hereditary Neuropathies: From Gene Function to Associated Phenotypes. Curr Mol Med. 2014; 14 (8): 1009–1033. DOI: 10.2174/1566524014666141010154205Mathis S, Goizet C, Tazir M, Magdelaine C, Lia AS, Magy L, Vallat JM. Charcot–Marie–Tooth diseases: an update and some new proposals for the classification. J Med Genet. 2015 Oct; 52 (10): 681–90. DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103087Mathis S, Goizet C, Tazir M, Magdelaine C, Lia AS, Magy L, Vallat JM. Charcot–Marie–Tooth diseases: an update and some new proposals for the classification. J Med Genet. 2015 Oct; 52 (10): 681–90. DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103087Smith TJ, Johnson CR, Koshy R, Hess SY, Qureshi UA, Mynak ML, Fischer PR. Thiamine deficiency disorders: a clinical perspective. Ann N Y Acad Sci. 2021 Aug; 1498 (1): 9–28. DOI: 10.1111/nyas.14536Smith TJ, Johnson CR, Koshy R, Hess SY, Qureshi UA, Mynak ML, Fischer PR. Thiamine deficiency disorders: a clinical perspective. Ann N Y Acad Sci. 2021 Aug; 1498 (1): 9–28. DOI: 10.1111/nyas.14536Gomes F, Bergeron G, Bourassa MW, Fischer PR. Thiamine deficiency unrelated to alcohol consumption in high-income countries: a literature review. Ann N Y Acad Sci. 2021 Aug; 1498: 46–56. DOI: 10.1111/nyas.14511Gomes F, Bergeron G, Bourassa MW, Fischer PR. Thiamine deficiency unrelated to alcohol consumption in high-income countries: a literature review. Ann N Y Acad Sci. 2021 Aug; 1498: 46–56. DOI: 10.1111/nyas.14511Белоглазов Д.Н., Лим В.Г., Свистунов А.А. Алкогольная полиневропатия. Саратовский научно-медицинский журнал. 2010; 6 (1): 117–120.Belogiazov D.N., Lim V.G., Svistunov A.A. Alcoholic polyneuropathy. Saratov Journal of Medical Scientific Research. 2010; 6 (1): 117–120. (In Russ.).Hammond N, Wang Y, Dimachkie MM, Barohn RJ. Nutritional neuropathies. Neurol Clin. 2013 May; 31 (2): 477–89. DOI: 10.1016/j.ncl.2013.02.002Hammond N, Wang Y, Dimachkie MM, Barohn RJ. Nutritional neuropathies. Neurol Clin. 2013 May; 31 (2): 477–89. DOI: 10.1016/j.ncl.2013.02.002Julian T., Glascow N., Syeed R., Zis P. Alcohol-related peripheral neuropathy: a systematic review and meta-analysis. J Neurol. 2019; 266 (12): 2907–2919. https://doi.org/10.1007/s00415-018-9123-1Julian T., Glascow N., Syeed R., Zis P. Alcohol-related peripheral neuropathy: a systematic review and meta-analysis. J Neurol. 2019; 266 (12): 2907–2919. https://doi.org/10.1007/s00415-018-9123-1Перекатова Т.Н., Остроумова М.Н. Еще раз о дефиците витамина В12. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. 2009; 2 (1): 185–95.Perekatova T.N., Ostroumova M.N. Once more about vitamin B12 deficit. Clinical oncogematology. Fundamental research and clinical practice. 2009; 2 (1): 185–95 (In Russ.).Павлов Ч.С., Дамулин И.В., Шульпекова Ю.О., Андреев Е.А. Неврологические расстройства при дефиците витамина В12. Терапевтический архив. 2019; 91(4): 122–129. DOI: 10.26442/00403660.2019.04.000116Pavlov Ch.S., Damulin I.V., Shulpekova Yu.O., Andreyev E.A. Neurological disorders in vitamin B12 deficiency. Therapeutic Archive. 2019; 91 (4): 122–129. (In Russ.). DOI: 10.26442/00403660.2019.04.000116Ангельчева О.И., Яхно Н.Н., Зиновьева О.Е., Дубанова Е.А., Полянина Л.Э. Острая и подострая полиневропатия на фоне хронического алкоголизма и дефицита тиамина. Неврологический журнал. 2005; 10.6: 12–17.Angelcheva O.I., Yachno N.N., Zinovieva O.E., Dubanova E.A., Polyanina L.E. Acute and subacute polyneuropathy on the background of chronic alcoholism and thiamine deficiency. Neurological journal. 2005; 10.6: 12–17. (In Russ.).Koike H, Iijima M, Sugiura M, Mori K, Hattori N, Ito H. et al. Alcoholic neuropathy is clinicopathologically distinct from thiamine-deficiency neuropathy. Ann Neurol. 2003; 54 (1): 19–29. https://doi.org/10.1002/ana.10550Koike H, Iijima M, Sugiura M, Mori K, Hattori N, Ito H. et al. Alcoholic neuropathy is clinicopathologically distinct from thiamine-deficiency neuropathy. Ann Neurol. 2003; 54 (1): 19–29. https://doi.org/10.1002/ana.10550Емельянова А.Ю., Зиновьева О.Е. Алкогольная полиневропатия: клинико-патогенетические варианты, принципы диагностики и лечения. Эффективная фармакотерапия. Неврология. 2015; 2: 28–36.Yemelyanova A. Yu., Zinovyeva O. Ye. Alcoholic Polyneuropathy: Clinical and Pathogenetical Types, Diagnostic Principles and Treatment. Effektivnaya farmakoterapiya. Nevrologiya. 2015; 2: 28–36. (In Russ.).Курушина О.В., Барулин А.Е., Черноволенко Е.П. Алкогольная полинейропатия: пути диагностики и терапии. Медицинский совет. 2019; 1: 58–63. https://doi.org/10.21518/2079-701X-2019-1-58-63Kurushina O.V., Barulin A.E., Chernovolenko E.P. Alcoholic polyneuropathy: ways of diagnostics and therapy. Medicinskiy Sovet. 2019; 1: 58–63. (In Russ.). https://doi.org/10.21518/2079-701X-2019-1-58-63Scalabrino G. The multi-faceted basis of vitamin B12 (cobalamin) neurotropism in adult central nervous system: Lessons learned from its deficiency. Progr Neurobiol. 2009; 88 (3): 203–20. DOI: 10.1016/j.pneurobio.2009.04.004Scalabrino G. The multi-faceted basis of vitamin B12 (cobalamin) neurotropism in adult central nervous system: Lessons learned from its deficiency. Progr Neurobiol. 2009; 88 (3): 203–20. DOI: 10.1016/j.pneurobio.2009.04.004Garakani A, Jaffe RJ, Savla D. et al. Neurologic, psychiatric, and other medical manifestations of nitrous oxide abuse: A systematic review of the case literature. Am J Addict. 2016; 25 (5): 358–369. DOI: 10.1111/ajad.12372Garakani A, Jaffe RJ, Savla D. et al. Neurologic, psychiatric, and other medical manifestations of nitrous oxide abuse: A systematic review of the case literature. Am J Addict. 2016; 25 (5): 358–369. DOI: 10.1111/ajad.12372Fernandes CG, Borges CG, Seminotti B. et al. Experimental evidence that methylmalonic acid provokes oxidative damage and compromises antioxidant defenses in nerve terminal and striatum of young rats. Cell Mol Neurobiol. 2011; 31 (5): 775–85. DOI: 10.1007/s10571-011-9675-4Fernandes CG, Borges CG, Seminotti B. et al. Experimental evidence that methylmalonic acid provokes oxidative damage and compromises antioxidant defenses in nerve terminal and striatum of young rats. Cell Mol Neurobiol. 2011; 31 (5): 775–85. DOI: 10.1007/s10571-011-9675-4Супонева Н. А., Гришина Д. А., Легостаева Л. А., Мочалова Е. Г. Хроническая интоксикация «веселящим газом» (закисью азота) – причина В12-дефицитной миелополинейропатии у лиц молодого возраста. Нервно-мышечные болезни. 2016; 6 (4): 37–45. DOI: 10.17650/2222-8721-2016-6-4-37-45Suponeva N.A., Grishina D.A., Legostaeva L.A., Mochalova E.G. Chronic intoxication with «laughing gas» (nitrous oxide) as a cause of B12 deficiency myelopolyneuropathy in young adults. Neuromuscular Diseases. 2016; 6 (4): 37–45. (In Russ.). DOI: 10.17650/2222-8721-2016-6-4-37-45

The authors declare that there are no conflicts of interest present.