Трудности диагностики криопирин-ассоциированного периодического синдрома (CAPS) в условиях реальной практики (клиническое наблюдение)

Введение. Криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS) относится к аутовоспалительным заболеваниям, которые обычно дебютируют в детском возрасте и характеризуются эпизодами немотивированной лихорадки в сочетании с различными органными поражениями.

Цель – провести анализ клинического случая поздней диагностики криопирин-ассоциированного периодического синдрома, дебютировавшего в детском возрасте.

Материалы и методы. Пациент с клинической картиной CA, неоднократно обращавшийся за медицинской помощью на уровне амбулаторного звена. Для проведения дифференциальной диагностики и верификации диагноза CAPS проведено расширенное клиническое, лабораторное и инструментальное исследование, включая генетический анализ.

Результаты. Клиническое наблюдение продемонстрировало, что, несмотря на классический дебют заболевания в детском возрасте с периодической лихорадкой и отягощенную наследственность, у педиатра не возникло опасений в плане вероятного CAPS. В последующем прогрессирующий характер заболевания, присоединение ярких кожных проявлений, суставного синдрома, поражения глаз и нейросенсорной тугоухости также остались без должного внимания и не стали основанием для направления пациента к ревматологу. Лишь при обнаружении поражения почек и стойких воспалительных изменений в крови возникла мысль о системном ревматическом заболевании. Диагноз CAPS был установлен ревматологом на уровне стационарного звена и подтвержден генетическим анализом. Инициация биологической терапии ингибитором интерлейкина‑1 позволила достигнуть быстрого терапевтического эффекта.

Выводы. Запоздалая диагностика орфанных заболеваний остается актуальной проблемой практической медицины. Адекватный анализ клинической картины заболевания исемейного анамнеза чрезвычайно важен для предварительного диагноза криопирин-ассоциированного периодического синдрома. Верификация диагноза проводится с помощью генетического исследования. Своевременная таргетная терапия CAPS необходима для предупреждения необратимых органных поражений, прежде всего амилоидоза почек.

1. Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках). Клинические рекомендации Ассоциации детских ревматологов и Ассоциации медицинских генетиков, 2023 г

2. Рамеев В.В., Лысенко Л.В. (Козловская), Богданова М.В., Моисеев С.В. Аутовоспалительные заболевания. Клиническая фармакология и терапия. 2020; 29 (4); 49–60.

3. Козлова А.Л., Мамзерова Е.С., Новичкова Г.А, Щербина А.Ю. Клинические проявления и терапия криопирин-ассоциированных периодических синдромов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2014; 13: 45–49.

4. Заяева А.А., Шадуро Д.В., Соколова Л.В., Петров А.В., Тейфукова Э.Н. Разбор клинического случая криопирин-ассоциированного периодического синдрома (CAPS). Трудный пациент. 2021; 19 (4): 55–59.

5. Federici S, Sormani MP, Ozen S. et al. Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO) and Eurofever Project. Evidence-based provisional clinical classification criteria for autoinflammatory periodic fevers. Ann Rheum Dis. 2015 May; 74 (5): 799–805.

6. Gattorno M, Hofer M, Federici S. et al. Eurofever Registry and the Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO). Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann Rheum Dis. 2019 Aug; 78 (8): 1025–1032.

7. Liu C., Zhang R., Yi C., Lin Y., Zhang H., Zhang C. Identification of an NLRP3 gene variant in a patient with Muckle-Wells syndrome: a case report and literature review. Pediatr Rheumatol Online J. 2023; 21 (1): 15.

8. Gupta A., Tripaty S. K., Phulvare R.H., Arawat S., Bagri N. K. Cryopyrin-associated periodic fever syndrome in children: a review of clinical cases. Int J Rheum Dis. 2020; 23 (2): 262–270.

9. Mohite RS, Kotecha U, Bhattacharya S. Familial cold autoinflammatory syndrome type 1. Indian J Pediatr. 2021; 88 (8): 834.

10. Салугина С.О., Федоров Е.С., Кузьмина Н.Н., Захарова Е.Ю., Ингибитор интерлейкина –1 канакинумаб в лечении криопирин-ассоциированных периодических синдромов (CAPS). Клинический опыт. Современная ревматология. 2014; (4):17–24

11. Welzel T., Kummerle-Deschner JB. Diagnosis and treatment of cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS): what we know so far. J Clin Med. 2021; 10 (1).