Калинина Елена Валерьевна, к.м.н., доцент кафедры факультетской терапии
Волгоград
Kalinina Elena V., PhD Med. Associate professor, associate professor at Dept of Faculty Therapy
Volgograd
Лекарева Ирина Владимировна, к.м.н., доцент кафедры факультетской терапии
Волгоград
Lekareva Irina V., PhD Med. Associate professor, associate professor at Dept of Faculty Therapy
Volgograd
Бабаева Аида Руфатовна, д.м.н., профессор, зав. кафедрой факультетской терапии
Волгоград
Babaeva Aida R., DM Sci (habil.), professor, head of Dept of Faculty Therapy
Volgograd
Введение. Криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS) относится к аутовоспалительным заболеваниям, которые обычно дебютируют в детском возрасте и характеризуются эпизодами немотивированной лихорадки в сочетании с различными органными поражениями.
Цель – провести анализ клинического случая поздней диагностики криопирин-ассоциированного периодического синдрома, дебютировавшего в детском возрасте.
Материалы и методы. Пациент с клинической картиной CA, неоднократно обращавшийся за медицинской помощью на уровне амбулаторного звена. Для проведения дифференциальной диагностики и верификации диагноза CAPS проведено расширенное клиническое, лабораторное и инструментальное исследование, включая генетический анализ.
Результаты. Клиническое наблюдение продемонстрировало, что, несмотря на классический дебют заболевания в детском возрасте с периодической лихорадкой и отягощенную наследственность, у педиатра не возникло опасений в плане вероятного CAPS. В последующем прогрессирующий характер заболевания, присоединение ярких кожных проявлений, суставного синдрома, поражения глаз и нейросенсорной тугоухости также остались без должного внимания и не стали основанием для направления пациента к ревматологу. Лишь при обнаружении поражения почек и стойких воспалительных изменений в крови возникла мысль о системном ревматическом заболевании. Диагноз CAPS был установлен ревматологом на уровне стационарного звена и подтвержден генетическим анализом. Инициация биологической терапии ингибитором интерлейкина‑1 позволила достигнуть быстрого терапевтического эффекта.
Выводы. Запоздалая диагностика орфанных заболеваний остается актуальной проблемой практической медицины. Адекватный анализ клинической картины заболевания исемейного анамнеза чрезвычайно важен для предварительного диагноза криопирин-ассоциированного периодического синдрома. Верификация диагноза проводится с помощью генетического исследования. Своевременная таргетная терапия CAPS необходима для предупреждения необратимых органных поражений, прежде всего амилоидоза почек.
Introduction. Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) is an autoinflammatory disease that usually occurs in childhood and is characterized by episodes of unexplained fever combined with various organ lesions.
The aim is to analyze a clinical case of late diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome that debuted in childhood. Materials and methods. A patient with a clinical picture of CAPS who repeatedly sought medical care at the outpatient level. An extended clinical, laboratory, and instrumental examination, including genetic analysis, was performed to conduct a differential diagnosis and verify the CAPS diagnosis.
Results. The clinical observation demonstrated that despite the classic debut of the disease in childhood with periodic fever and a burdened family history, the pediatrician did not have any concerns about the possible CAPS Subsequently, the progressive nature of the disease with severe skin manifestations, joint syndrome, eye damage, and sensorineural hearing loss were also neglected and did not considered as a reason for referring the patient to a rheumatologist. It was only when kidney damage and persistent inflammatory changes in the blood were detected that the possibility of a systemic rheumatic disease was suspected. The diagnosis of CAPS was established by a rheumatologist at in-patient clinic and confirmed by genetic test. The initiation of biological therapy with an interleukin‑1 inhibitor led to a rapid therapeutic effect.
Conclusions. Late diagnosis of orphan diseases remains an urgent problem in practical medicine. An adequate analysis of the clinical picture of the disease and family history is extremely important for the preliminary diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome. The diagnosis is verified by genetic testing. Timely targeted therapy for CAPS is critical to prevent irreversible organ damage, primarily renal amyloidosis.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.