Personalized assessment of mitochondrial DNA features
Abstract
In the article, the results of mitochondrial DNA sequencing in the group of unrelated patients with mitochondrial encephalo-myopathy diagnosed are presented. Significance of individual genetic particularities is evaluated through example of two patients with different ethnical background. In spite of not revealing confirmed pathogenic variants, we found several individual particularities of mitochondrial DNA, which may have clinical significance, in each patient. Through these examples modern approaches of personalized diagnostics are considered. In addition, robust relationship between laboratory and post-laboratory methodics in molecular genetic analysis are demonstrated.
About the Authors
A. S. Voronkova
научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Минздрава России
Russian Federation
Russian Federation
N. A. Litvinova
научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Минздрава России
Russian Federation
Russian Federation
V. S. Sukhorukov
научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Минздрава России
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Воронкова А. С., Литвинова Н.А., Сухоруков В. С., Николаева Е.А. Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2016; 61 (5): 42-26.
2. Сухоруков В. С., Воронкова А. С., Литвинова Н.А. Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2015; 60 (2): 10-20.
3. Anderson S, Bankier AT, et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature 1981; 290 (5806): 457-465.
4. Baradaran R., Berrisford J. M., et al. Crystal structure of the entire respiratory complex I. Nature 2013; 494: 443-448.
5. Chinnery P., Hudson G. Mitochondrial genetics. Br Med Bull2013; 106 (1): 135-159.
6. Ingman M., Kaessmann H., Pääbo S., et al. Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature 2000; 408: 708-713.
7. Marni J. Falk and Neal Sondheimer. Mitochondrial genetic diseases. Curr Opin Pediatr2010; 22 (6): 711-716.
8. Schon E., Di Mauro S., Hirano M. Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutation. Nat Rev Genet. 2012; 13 (12): 878-90.
9. Swalwell H, Kirby DM, et al. Respiratory chain complex I deficiency caused by mitochondrial DNA mutations. Eur J Hum Genet. 2011; 19 (7):769-75.
10. Tsukihara T., Aoyama H., et al. The whole structure of the 13-subunit oxidized cytochrome c oxidase at 2.8A. Science 1996; 272 (5265): 1136-1144.
11. Wang J., Schmitt E., Megan L., et al. An integrated approach for classifying mitochondrial DNA variants: one clinical diagnostic laboratory’s experience. Genetics in Medicine 2012; 14 (6): 620-626.
12. Zaragoza M., Brandon M., Diegoli M., et al. Mitochondrial cardiomyopathies: how to identify candidate pathogenic mutations by mitochondrial DNA sequencing, MITOMASTER and phylogeny. Eur J Hum Genet. 2011; 19 (2): 200-207.
Review
For citations:
Voronkova A.S., Litvinova N.A., Sukhorukov V.S. Personalized assessment of mitochondrial DNA features. Medical alphabet. 2017;4(28):24-29. (In Russ.)
Views:
245
Email this article 