Персонализированная оценка особенностей митохондриальной ДНК
Аннотация
В статье описаны результаты секвенирования митохондриальной ДНК, которое проводилось в группе не связанных между собой пациентов с диагнозом ((митохондриальная энцефаломиопатия». Значение индивидуальных генетических особенностей рассмотрено на примере двух пациентов различной этнической принадлежности. Несмотря на то что достоверно патогенных вариантов выявлено не было, мы обнаружили ряд индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК у каждого пациента, которые могут иметь клиническую значимость. На примере описанных случаев рассматриваются современные подходы персонализированной диагностики. Кроме того, продемонстрирована тесная связь лабораторных и постлабораторных методик в проведении молекулярно-генетических исследований.
Об авторах
А. С. Воронкова
научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
Н. А. Литвинова
научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
В. С. Сухоруков
научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
Список литературы
1. Воронкова А. С., Литвинова Н.А., Сухоруков В. С., Николаева Е.А. Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2016; 61 (5): 42-26.
2. Сухоруков В. С., Воронкова А. С., Литвинова Н.А. Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2015; 60 (2): 10-20.
3. Anderson S, Bankier AT, et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature 1981; 290 (5806): 457-465.
4. Baradaran R., Berrisford J. M., et al. Crystal structure of the entire respiratory complex I. Nature 2013; 494: 443-448.
5. Chinnery P., Hudson G. Mitochondrial genetics. Br Med Bull2013; 106 (1): 135-159.
6. Ingman M., Kaessmann H., Pääbo S., et al. Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature 2000; 408: 708-713.
7. Marni J. Falk and Neal Sondheimer. Mitochondrial genetic diseases. Curr Opin Pediatr2010; 22 (6): 711-716.
8. Schon E., Di Mauro S., Hirano M. Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutation. Nat Rev Genet. 2012; 13 (12): 878-90.
9. Swalwell H, Kirby DM, et al. Respiratory chain complex I deficiency caused by mitochondrial DNA mutations. Eur J Hum Genet. 2011; 19 (7):769-75.
10. Tsukihara T., Aoyama H., et al. The whole structure of the 13-subunit oxidized cytochrome c oxidase at 2.8A. Science 1996; 272 (5265): 1136-1144.
11. Wang J., Schmitt E., Megan L., et al. An integrated approach for classifying mitochondrial DNA variants: one clinical diagnostic laboratory’s experience. Genetics in Medicine 2012; 14 (6): 620-626.
12. Zaragoza M., Brandon M., Diegoli M., et al. Mitochondrial cardiomyopathies: how to identify candidate pathogenic mutations by mitochondrial DNA sequencing, MITOMASTER and phylogeny. Eur J Hum Genet. 2011; 19 (2): 200-207.
Рецензия
Для цитирования:
Воронкова А.С., Литвинова Н.А., Сухоруков В.С. Персонализированная оценка особенностей митохондриальной ДНК. Медицинский алфавит. 2017;4(28):24-29.
For citation:
Voronkova A.S., Litvinova N.A., Sukhorukov V.S. Personalized assessment of mitochondrial DNA features. Medical alphabet. 2017;4(28):24-29. (In Russ.)
Просмотров:
244
Послать статью по эл. почте 