Preview

Медицинский алфавит

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Доступ платный или только для Подписчиков

Опухоли у детей с синдромом Горлина – Гольца: редкий клинический случай

https://doi.org/10.33667/2078-5631-2021-37-16-19

Полный текст:

Аннотация

Синдром Горлина – Гольца – генетически детерминированное заболевание, характеризующееся мультисистемными проявлениями, оно ассоциировано с различными онкологическими заболеваниями, которые протекают более агрессивно и имеют крайне неблагоприятный прогноз. По данным мировой литературы, этот синдром является редкой патологией. Наблюдение и лечение больных с синдромом Горлина – Гольца предполагает посиндромную коррекцию клинических проявлений и тщательное динамическое наблюдение для своевременного выявления злокачественных новообразований. В настоящей статье представлены обзор мировой литературы о синдроме Горлина – Гольца у детей и описание клинического случая пациентки, направленной в НМИЦ онкологии имени Н. Н. Блохина Минздрава России с целью исключения онкологического процесса. Мировой и собственный клинический опыт при синдроме Горлина – Гольца свидетельствует об обязательной генетической верификации диагноза и заставляет проводить мультидисциплинарный контроль за состоянием здоровья таких пациентов с обязательным осмотром и наблюдением врача – детского онколога.

Об авторах

М. А. Болохонова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Блохина» Минздрава России
Россия

Болохонова Мария Андреевна, клинический ординатор НИИ детской
онкологии и гематологии

Москва



В. Ю. Панарина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Блохина» Минздрава России
Россия

Панарина Вероника Юрьевна, клинический ординатор НИИ детской
онкологии и гематологии

Москва



Е. В. Шарапова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Блохина» Минздрава России
Россия

Шарапова Елена Владимировна, врач – детский онколог научно-консультативного отделения НИИ детской онкологии и гематологии

Москва



С. Н. Михайлова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Блохина» Минздрава России
Россия

Михайлова Светлана Николаевна, к. м. н., зав. научно-консультативным отделением НИИ детской онкологии и гематологии

Москва



Т. Т. Валиев
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Блохина» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия

Валиев Тимур Теймуразович, д. м. н., зав. отделением химиотерапии гемобластозов НИИ детской онкологии и гематологии; проф. кафедры онкологии Института клинической медицины имени Н. В. Склифосовского

Москва



В. М. Козлова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Блохина» Минздрава России
Россия

Козлова Валентина Михайловна, врач-генетик научно-консультативного отделения НИИ детской онкологии и гематологии

Москва



Список литературы

1. Bresler S. C., Padwa B. L., Granter S. R. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (Gorlin Syndrome). Head Neck Pathol. 2016; 10 (2): 119–124. DOI: 10.1007/s12105–016–0706–9.

2. Palacios-Álvarez I., González-Sarmiento R., Fernández-López E. Gorlin Syndrome. Actas Dermosifiliogr. 2018 Apr; 109 (3): 207–217. DOI: 10.1016/j.ad.2017.07.018.

3. Al-Jarboua M.N., Al-Husayni A.H., Al-Mgran M., Al-Omar A. F. Gorlin-Goltz Syndrome: A Case Report and Literature Review. Cureus. 2019; 11 (1): e3849. DOI: 10.7759/cureus.3849.

4. Skoda A. M., Simovic D., Karin V., Kardum V., Vranic S., Serman L. The role of the Hedgehog signaling pathway in cancer: A comprehensive review. Bosn J Basic Med Sci. 2018 Feb 20; 18 (1): 8–20. DOI: 10.17305/bjbms.2018.2756.

5. Черепанов С. А., Баклаушев В. П., Габашвили А. Н., Шепелева И. И., Чехонин В. П. Передача сигналов Hedgehog в патогенезе нейроонкологических заболеваний. Биомедицинская химия, 2015 (3), 332–342.

6. Werner R., Merz H., Birnbaum W., Marshall L, Schröder T, Reiz B, Kavran JM, Bäumer T, Capetian P, Hiort O. 46, XY Gonadal Dysgenesis due to a Homozygous Mutation in Desert Hedgehog (DHH) Identified by Exome Sequencing. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Jul; 100 (7): E 1022–9. DOI: 10.1210/jc.2015–1314.

7. Pathi S, Pagan-Westphal S, Baker DP, Garber EA, Rayhorn P, Bumcrot D, Tabin CJ, Blake Pepinsky R, Williams KP. Comparative biological responses to human Sonic, Indian, and Desert hedgehog. Mech Dev. 2001 Aug; 106 (1–2): 107–17. DOI: 10.1016/s0925–4773(01)00427–0. PMID: 11472839.

8. St-Jacques B, Hammerschmidt M, McMahon AP. Indian hedgehog signaling regulates proliferation and differentiation of chondrocytes and is essential for bone formation [published correction appears in Genes Dev 1999 Oct 1; 13 (19): 2617]. Genes Dev. 1999; 13 (16): 2072–2086. DOI: 10.1101/gad.13.16.2072.

9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2151203/#b1OjiGS, Gomez P, Kurriger G, Stevens J, Morcuende JA. Indian hedgehog signaling pathway differences between swarm rat chondrosarcoma and native rat chondrocytes. Iowa Orthop J. 2007; 27: 9–16.

10. Zeng X, Ju D. Hedgehog Signaling Pathway and Autophagy in Cancer. Int J Mol Sci. 2018; 19 (8): 2279. Published 2018 Aug 3. DOI: 10.3390/ijms19082279.

11. Abramyan J. Hedgehog Signaling and Embryonic Craniofacial Disorders. J Dev Biol. 2019; 7 (2): 9. Published 2019 Apr 24. DOI: 10.3390/jdb7020009.

12. S. S. Cross, J. P. Bury, The Hedgehog signalling pathways in human pathology, Current Diagnostic Pathology, Volume 10, Issue 2, 2004, Pages 157–168, ISSN 0968–6053, https://doi.org/10.1016/j.cdip.2003.11.005.

13. Sasai N, Toriyama M, Kondo T. Hedgehog Signal and Genetic Disorders. Front Genet. 2019; 10: 1103. Published 2019 Nov 8. Doi: 10.3389/fgene.2019.01103.

14. Jiang J, Hui CC. Hedgehog signaling in development and cancer. Dev Cell. 2008; 15 (6): 801–812. doi: 10.1016/j.devcel.2008.11.010.

15. Merchant AA, Matsui W. Targeting Hedgehog – a cancer stem cell pathway. Clin Cancer Res. 2010 Jun 15; 16 (12): 3130–40. DOI: 10.1158/1078–0432.CCR-09–2846. Epub 2010 Jun 8. PMID: 20530699; PMCID: PMC 2888641.

16. Sacedón R, Varas A, Hernández-López C, et al. Expression of Hedgehog Proteins in the Human Thymus. Journal of Histochemistry & Cytochemistry. 2003; 51 (11): 1557–1566. DOI: 10.1177/002215540305101115.

17. Gonnissen A, Isebaert S, Haustermans K. Targeting the Hedgehog signaling pathway in cancer: beyond Smoothened. Oncotarget. 2015; 6 (16): 13899–13913. DOI: 10.18632/oncotarget.4224.

18. Meng E, Hanna A, Samant RS, Shevde LA. The Impact of Hedgehog Signaling Pathway on DNA Repair Mechanisms in Human Cancer. Cancers (Basel). 2015; 7 (3): 1333–1348. Published 2015 Jul 21. DOI: 10.3390/cancers7030839.

19. Sadek AR, Vajramani G, Barker S, Walker M, Kennedy C, Nader-Sepahi A. Multiple spinal osteochondromata and osteosarcoma in a patient with Gorlin’s syndrome. Clin Neurol Neurosurg. 2014 Mar; 118: 5–8. DOI: 10.1016/j.clineuro.2013.11.022. Epub 2013 Dec 12. PMID: 24529220.

20. Al-Rahawan MG, Trevino S, Jacob R, Murray JC, Al-Rahawan MM. Medulloblastoma in a toddler with Gorlin syndrome. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2018 Mar 12; 31 (2): 216–218. DOI: 10.1080/08998280.2018.1435111.


Рецензия

Для цитирования:


Болохонова М.А., Панарина В.Ю., Шарапова Е.В., Михайлова С.Н., Валиев Т.Т., Козлова В.М. Опухоли у детей с синдромом Горлина – Гольца: редкий клинический случай. Медицинский алфавит. 2021;(37):16-19. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2021-37-16-19

For citation:


Bolokhonova М.А., Panarina V.Yu., Sharapova E.V., Mikhailova S.N., Valiev Т.Т., Kozlova V.M. Tumours in children with Gorlin-Golts syndrome: rare case report. Medical alphabet. 2021;(37):16-19. (In Russ.) https://doi.org/10.33667/2078-5631-2021-37-16-19

Просмотров: 232


ISSN 2078-5631 (Print)