medalphabetМедицинский алфавитMedical alphabet2078-56312949-2807ООО «Альфмед»10.33667/2078-5631-2021-37-16-19medalphabet-2408Research ArticleУРОЛОГИЯUROLOGYОпухоли у детей с синдромом Горлина – Гольца: редкий клинический случайTumours in children with Gorlin-Golts syndrome: rare case reportБолохоноваМ. А.BolokhonovaМ. А.

Болохонова Мария Андреевна, клинический ординатор НИИ детскойонкологии и гематологии

Москва

Bolokhonova Maria A., clinical resident of Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology

Moscow

ПанаринаВ. Ю.PanarinaV. Yu.

Панарина Вероника Юрьевна, клинический ординатор НИИ детскойонкологии и гематологии

Москва

Panarina Veronika Yu., clinical resident of Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology

Moscow

ШараповаЕ. В.SharapovaE. V.

Шарапова Елена Владимировна, врач – детский онколог научно-консультативного отделения НИИ детской онкологии и гематологии

Москва

Sharapova Elena V., pediatric oncologist of Scientific Advisory Dept of Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology

Moscow

МихайловаС. Н.MikhailovaS. N.

Михайлова Светлана Николаевна, к. м. н., зав. научно-консультативным отделением НИИ детской онкологии и гематологии

Москва

Mikhailova Svetlana N., PhD Med, head of Scientific Advisory Dept of Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology

Moscow

ВалиевТ. Т.ValievТ. Т.

Валиев Тимур Теймуразович, д. м. н., зав. отделением химиотерапии гемобластозов НИИ детской онкологии и гематологии; проф. кафедры онкологии Института клинической медицины имени Н. В. Склифосовского

Москва

Valiev Timur T., DM Sci (habil.) head of Hemoblastoses Chemotherapy Dept ofResearch Institute of Pediatric Oncology and Hematology; professor at Oncology Dept of Institute of Clinical Medicine n. a. N. V. Sklifosovsky

Moscow

timurvaliev@mail.ruКозловаВ. М.KozlovaV. M.

Козлова Валентина Михайловна, врач-генетик научно-консультативного отделения НИИ детской онкологии и гематологии

Москва

Kozlova Valentina M., geneticist of Scientific Advisory Dept of Research Institute of Pediatric Oncology and Hematology

Moscow

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Блохина» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Centre of Oncology n. a. N. N. BlokhinRussian FederationФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Блохина» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)РоссияNational Medical Research Centre of Oncology n. a. N. N. Blokhin; First Moscow State Medical University n. a. I. M. SechenovRussian Federation202102012022037Диагностика и онкотерапия (4)1619Copyright © Болохонова М.А., Панарина В.Ю., Шарапова Е.В., Михайлова С.Н., Валиев Т.Т., Козлова В.М., 20222022Болохонова М.А., Панарина В.Ю., Шарапова Е.В., Михайлова С.Н., Валиев Т.Т., Козлова В.М.Bolokhonova М.А., Panarina V.Y., Sharapova E.V., Mikhailova S.N., Valiev Т.Т., Kozlova V.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-alphabet.com/jour/article/view/2408

Синдром Горлина – Гольца – генетически детерминированное заболевание, характеризующееся мультисистемными проявлениями, оно ассоциировано с различными онкологическими заболеваниями, которые протекают более агрессивно и имеют крайне неблагоприятный прогноз. По данным мировой литературы, этот синдром является редкой патологией. Наблюдение и лечение больных с синдромом Горлина – Гольца предполагает посиндромную коррекцию клинических проявлений и тщательное динамическое наблюдение для своевременного выявления злокачественных новообразований. В настоящей статье представлены обзор мировой литературы о синдроме Горлина – Гольца у детей и описание клинического случая пациентки, направленной в НМИЦ онкологии имени Н. Н. Блохина Минздрава России с целью исключения онкологического процесса. Мировой и собственный клинический опыт при синдроме Горлина – Гольца свидетельствует об обязательной генетической верификации диагноза и заставляет проводить мультидисциплинарный контроль за состоянием здоровья таких пациентов с обязательным осмотром и наблюдением врача – детского онколога.

Gorlin-Golts syndrome is a genetic determined disease, characterized by multisystem features and associated with different malignancies, which are more aggressive with very unfavorable prognosis. By literature data this syndrome is a rare pathology. Observation and treatment of patients with Gorlin-Golts syndrome include syndromic correction of clinical presentations and detailed observation for early malignancies detection. In the current issue a survey of modern literature about Gorlin-Golts syndrome in children and clinical case of patient sent to Federal State Budgetary Institution» N. N. Blokhin National Medical Research Center of Oncology «of the Ministry of Health for malignancy diagnosis are presented. By global and own clinical experience about Gorlin-Golts syndrome it is necessary a genetic verification and make us perform a multidisciplinary control for such patient health with obligatory examination and observation of pediatric oncologist.

синдром Горлина – Гольцасиндром базальноклеточного невусадетионкологиягенетикасигнальный путь HedgehogлечениеGorlin-Goltz syndromebasal-cell nevus syndromechildrenoncologygeneticsHedgehog pathwaydiagnosistreatmentReferencesBresler S. C., Padwa B. L., Granter S. R. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (Gorlin Syndrome). Head Neck Pathol. 2016; 10 (2): 119–124. DOI: 10.1007/s12105–016–0706–9.Bresler S. C., Padwa B. L., Granter S. R. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (Gorlin Syndrome). Head Neck Pathol. 2016; 10 (2): 119–124. DOI: 10.1007/s12105–016–0706–9.Palacios-Álvarez I., González-Sarmiento R., Fernández-López E. Gorlin Syndrome. Actas Dermosifiliogr. 2018 Apr; 109 (3): 207–217. DOI: 10.1016/j.ad.2017.07.018.Palacios-Álvarez I., González-Sarmiento R., Fernández-López E. Gorlin Syndrome. Actas Dermosifiliogr. 2018 Apr; 109 (3): 207–217. DOI: 10.1016/j.ad.2017.07.018.Al-Jarboua M.N., Al-Husayni A.H., Al-Mgran M., Al-Omar A. F. Gorlin-Goltz Syndrome: A Case Report and Literature Review. Cureus. 2019; 11 (1): e3849. DOI: 10.7759/cureus.3849.Al-Jarboua M.N., Al-Husayni A.H., Al-Mgran M., Al-Omar A. F. Gorlin-Goltz Syndrome: A Case Report and Literature Review. Cureus. 2019; 11 (1): e3849. DOI: 10.7759/cureus.3849.Skoda A. M., Simovic D., Karin V., Kardum V., Vranic S., Serman L. The role of the Hedgehog signaling pathway in cancer: A comprehensive review. Bosn J Basic Med Sci. 2018 Feb 20; 18 (1): 8–20. DOI: 10.17305/bjbms.2018.2756.Skoda A. M., Simovic D., Karin V., Kardum V., Vranic S., Serman L. The role of the Hedgehog signaling pathway in cancer: A comprehensive review. Bosn J Basic Med Sci. 2018 Feb 20; 18 (1): 8–20. DOI: 10.17305/bjbms.2018.2756.Черепанов С. А., Баклаушев В. П., Габашвили А. Н., Шепелева И. И., Чехонин В. П. Передача сигналов Hedgehog в патогенезе нейроонкологических заболеваний. Биомедицинская химия, 2015 (3), 332–342.Cherepanov S. A., Baklaushev V. P., Gabashvili A. N., Shepeleva I. I., Chekhonin V. P. Hedgehog signaling in the pathogenesis of neuro-oncological diseases. Biomedical Chemistry, 2015 (3), 332–342.Werner R., Merz H., Birnbaum W., Marshall L, Schröder T, Reiz B, Kavran JM, Bäumer T, Capetian P, Hiort O. 46, XY Gonadal Dysgenesis due to a Homozygous Mutation in Desert Hedgehog (DHH) Identified by Exome Sequencing. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Jul; 100 (7): E 1022–9. DOI: 10.1210/jc.2015–1314.Werner R., Merz H., Birnbaum W., Marshall L, Schröder T, Reiz B, Kavran JM, Bäumer T, Capetian P, Hiort O. 46, XY Gonadal Dysgenesis due to a Homozygous Mutation in Desert Hedgehog (DHH) Identified by Exome Sequencing. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Jul; 100 (7): E 1022–9. DOI: 10.1210/jc.2015–1314.Pathi S, Pagan-Westphal S, Baker DP, Garber EA, Rayhorn P, Bumcrot D, Tabin CJ, Blake Pepinsky R, Williams KP. Comparative biological responses to human Sonic, Indian, and Desert hedgehog. Mech Dev. 2001 Aug; 106 (1–2): 107–17. DOI: 10.1016/s0925–4773(01)00427–0. PMID: 11472839.Pathi S, Pagan-Westphal S, Baker DP, Garber EA, Rayhorn P, Bumcrot D, Tabin CJ, Blake Pepinsky R, Williams KP. Comparative biological responses to human Sonic, Indian, and Desert hedgehog. Mech Dev. 2001 Aug; 106 (1–2): 107–17. DOI: 10.1016/s0925–4773(01)00427–0. PMID: 11472839.St-Jacques B, Hammerschmidt M, McMahon AP. Indian hedgehog signaling regulates proliferation and differentiation of chondrocytes and is essential for bone formation [published correction appears in Genes Dev 1999 Oct 1; 13 (19): 2617]. Genes Dev. 1999; 13 (16): 2072–2086. DOI: 10.1101/gad.13.16.2072.St-Jacques B, Hammerschmidt M, McMahon AP. Indian hedgehog signaling regulates proliferation and differentiation of chondrocytes and is essential for bone formation [published correction appears in Genes Dev 1999 Oct 1; 13 (19): 2617]. Genes Dev. 1999; 13 (16): 2072–2086. DOI: 10.1101/gad.13.16.2072.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2151203/#b1OjiGS, Gomez P, Kurriger G, Stevens J, Morcuende JA. Indian hedgehog signaling pathway differences between swarm rat chondrosarcoma and native rat chondrocytes. Iowa Orthop J. 2007; 27: 9–16.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2151203/#b1OjiGS, Gomez P, Kurriger G, Stevens J, Morcuende JA. Indian hedgehog signaling pathway differences between swarm rat chondrosarcoma and native rat chondrocytes. Iowa Orthop J. 2007; 27: 9–16.Zeng X, Ju D. Hedgehog Signaling Pathway and Autophagy in Cancer. Int J Mol Sci. 2018; 19 (8): 2279. Published 2018 Aug 3. DOI: 10.3390/ijms19082279.Zeng X, Ju D. Hedgehog Signaling Pathway and Autophagy in Cancer. Int J Mol Sci. 2018; 19 (8): 2279. Published 2018 Aug 3. DOI: 10.3390/ijms19082279.Abramyan J. Hedgehog Signaling and Embryonic Craniofacial Disorders. J Dev Biol. 2019; 7 (2): 9. Published 2019 Apr 24. DOI: 10.3390/jdb7020009.Abramyan J. Hedgehog Signaling and Embryonic Craniofacial Disorders. J Dev Biol. 2019; 7 (2): 9. Published 2019 Apr 24. DOI: 10.3390/jdb7020009.S. S. Cross, J. P. Bury, The Hedgehog signalling pathways in human pathology, Current Diagnostic Pathology, Volume 10, Issue 2, 2004, Pages 157–168, ISSN 0968–6053, https://doi.org/10.1016/j.cdip.2003.11.005.S. S. Cross, J. P. Bury, The Hedgehog signalling pathways in human pathology, Current Diagnostic Pathology, Volume 10, Issue 2, 2004, Pages 157–168, ISSN 0968–6053, https://doi.org/10.1016/j.cdip.2003.11.005.Sasai N, Toriyama M, Kondo T. Hedgehog Signal and Genetic Disorders. Front Genet. 2019; 10: 1103. Published 2019 Nov 8. Doi: 10.3389/fgene.2019.01103.Sasai N, Toriyama M, Kondo T. Hedgehog Signal and Genetic Disorders. Front Genet. 2019; 10: 1103. Published 2019 Nov 8. Doi: 10.3389/fgene.2019.01103.Jiang J, Hui CC. Hedgehog signaling in development and cancer. Dev Cell. 2008; 15 (6): 801–812. doi: 10.1016/j.devcel.2008.11.010.Jiang J, Hui CC. Hedgehog signaling in development and cancer. Dev Cell. 2008; 15 (6): 801–812. doi: 10.1016/j.devcel.2008.11.010.Merchant AA, Matsui W. Targeting Hedgehog – a cancer stem cell pathway. Clin Cancer Res. 2010 Jun 15; 16 (12): 3130–40. DOI: 10.1158/1078–0432.CCR-09–2846. Epub 2010 Jun 8. PMID: 20530699; PMCID: PMC 2888641.Merchant AA, Matsui W. Targeting Hedgehog – a cancer stem cell pathway. Clin Cancer Res. 2010 Jun 15; 16 (12): 3130–40. DOI: 10.1158/1078–0432.CCR-09–2846. Epub 2010 Jun 8. PMID: 20530699; PMCID: PMC 2888641.Sacedón R, Varas A, Hernández-López C, et al. Expression of Hedgehog Proteins in the Human Thymus. Journal of Histochemistry & Cytochemistry. 2003; 51 (11): 1557–1566. DOI: 10.1177/002215540305101115.Sacedón R, Varas A, Hernández-López C, et al. Expression of Hedgehog Proteins in the Human Thymus. Journal of Histochemistry & Cytochemistry. 2003; 51 (11): 1557–1566. DOI: 10.1177/002215540305101115.Gonnissen A, Isebaert S, Haustermans K. Targeting the Hedgehog signaling pathway in cancer: beyond Smoothened. Oncotarget. 2015; 6 (16): 13899–13913. DOI: 10.18632/oncotarget.4224.Gonnissen A, Isebaert S, Haustermans K. Targeting the Hedgehog signaling pathway in cancer: beyond Smoothened. Oncotarget. 2015; 6 (16): 13899–13913. DOI: 10.18632/oncotarget.4224.Meng E, Hanna A, Samant RS, Shevde LA. The Impact of Hedgehog Signaling Pathway on DNA Repair Mechanisms in Human Cancer. Cancers (Basel). 2015; 7 (3): 1333–1348. Published 2015 Jul 21. DOI: 10.3390/cancers7030839.Meng E, Hanna A, Samant RS, Shevde LA. The Impact of Hedgehog Signaling Pathway on DNA Repair Mechanisms in Human Cancer. Cancers (Basel). 2015; 7 (3): 1333–1348. Published 2015 Jul 21. DOI: 10.3390/cancers7030839.Sadek AR, Vajramani G, Barker S, Walker M, Kennedy C, Nader-Sepahi A. Multiple spinal osteochondromata and osteosarcoma in a patient with Gorlin’s syndrome. Clin Neurol Neurosurg. 2014 Mar; 118: 5–8. DOI: 10.1016/j.clineuro.2013.11.022. Epub 2013 Dec 12. PMID: 24529220.Sadek AR, Vajramani G, Barker S, Walker M, Kennedy C, Nader-Sepahi A. Multiple spinal osteochondromata and osteosarcoma in a patient with Gorlin’s syndrome. Clin Neurol Neurosurg. 2014 Mar; 118: 5–8. DOI: 10.1016/j.clineuro.2013.11.022. Epub 2013 Dec 12. PMID: 24529220.Al-Rahawan MG, Trevino S, Jacob R, Murray JC, Al-Rahawan MM. Medulloblastoma in a toddler with Gorlin syndrome. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2018 Mar 12; 31 (2): 216–218. DOI: 10.1080/08998280.2018.1435111.Al-Rahawan MG, Trevino S, Jacob R, Murray JC, Al-Rahawan MM. Medulloblastoma in a toddler with Gorlin syndrome. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2018 Mar 12; 31 (2): 216–218. DOI: 10.1080/08998280.2018.1435111.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.