Опыт совместного ведения больного хореей Гентингтона специалистами неврологического и стоматологического профиля с применением тетрабеназина

Хорея Гентингтона – наследственное прогрессирующее заболевание центральной нервной системы с поражением экстрапирамидных структур: базальных ядер, стриатума, субталамического ядра с повышением активности центральных дофаминергических путей и развитием неврологических, психиатрических и эмоционально-личностных нарушений [1, 17]. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота встречаемости болезни Гентингтона колеблется от 3 до 17 случаев на 100 тысяч жителей, составляя в среднем 5–7 случаев на 100 тысяч населения России [2]. Развитие болезни связано с экспансией тринуклеотидных повторов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в первом экзоне гена HTT, кодирующего белок гентингтин. Эта экспансия тринуклеотидов (длинные участки остатков глутамина) приводит к избирательной потере нейронов, которые связывают полосатое тело и бледный шар. Это приводит к потере тормозящей активности и усилению возбуждающего импульса, что способствует неконтролируемым движениям. К сожалению, медикаментозное лечение не замедляет прогрессирование этого заболевания (смерть наступает в течение 15–20 лет). Актуальным вопросом является повышение качества жизни больных хореей Гентингтона и оказание медицинских услуг на должном уровне. Особенно актуально это направление в оказании стоматологической помощи больным хореей Гентингтона.

Вследствие выраженного гиперкинетического синдрома и наличия насильственных движений в мышцах рук, туловища, шеи и лица стоматологическая помощь этим больным практически невозможна. В настоящее время стоматологическое вмешательство применяется на фоне наркоза больного, однако больные отмечают, что при частом использовании наркоза имеет место ухудшение состояния больного и усиление гиперкинетических симптомов. Можно отметить, что препарат тетрабеназин снижает выраженность гиперкинезов и используется во многих странах [5]. Но в нашей стране данный препарат еще мало знаком широкому кругу специалистов. В процессе динамического наблюдения больной хореей Гентингтона и подбора терапевтической дозы препарата тетрабеназина удалось провести три этапа стоматологической помощи пациентке без использования общего наркоза. Одним из актуальных вопросов динамического наблюдения больных хореей Гентингтона является также выбор шкалы для оценки выраженности клинических симптомов заболевания.

1. Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование. Москва, 2004. 350 с.

2. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Дрожательные гиперкинезы. Руководство для врачей. Москва, 2011. 306. с ил.

3. Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению под редакцией В.Н. Штока. Москва, 2002. 280 с.

4. Юдина Е.Н., Коновалов Р.Н., Федин П.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Дифференциальная диагностика хореи: случай из практики. Нервные болезни. № 3. 2011. 36–39.

5. Alarcon F. et al. Post-stroke movement disorders: report of 56 patients J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2004. V. 75 (11). P. 1568–74. DOI: 10.1136/jnnp.2003.011874.

6. Delmaire et al. The structural correlates of functional defcits in early huntington's disease. Hum Brain Mapp. 2013 Sep; 34 (9): 2141–53. DOI: 10.1002/hbm.22055. Epub 2012 Mar 22.

7. Ginestroni G. et al. Pitfalls in the use of voxel-based morphometry as a biomarker: examples from huntington disease. EHDN Imaging Working Group. AJNR Am J Neuroradiol. 2010 Apr; 31 (4): 711–9. DOI: 10.3174/ajnr.A1939.

8. Jech et al. SERIAL-ORDER recall in working memory across the cognitive spectrum of Parkinson's disease and neuroimaging correlates. J Neuropsychol. 2021 Mar; 15 (1): 88–111. DOI: 10.1111/jnp.12208.

9. Jurgens et al. Biological and clinical manifestations of Huntington's disease in the longitudinal TRACK-HD study: cross-sectional analysis of baseline data Lancet Neurol. 2009 Sep; 8 (9): 791–801. DOI: 10.1016/S1474–4422(09)70170-X.

10. Kieburtz. The Motor Section of the UHDRSTM is a supplement to the following Movement Disorders Journal publication: Volume 11, Issues 1–3, The Unifed Huntington’s Disease Rating Scale: Reliability and Consistency. Mov Dis 1996; 11: 136–142.

11. Klöppel et al. Identifcation of genetic variants associated with Huntington's disease progression: a genome-wide association study. Lancet Neurol. 2017 Sep; 16 (9): 701–711. DOI: 10.1016/S1474–4422(17)30161–8.

12. Paulsen JS. The Huntington Study Group (Paulsen JS, primary author). Clinical markers of early disease in persons near onset of Huntington’s disease. Neurology 2001; 57: 658–662.

13. Poudel et al. Complex spatial and temporally defned myelin and axonal degeneration in Huntington disease. Neuroimage Clin. 2018 Feb 19; 20: 236–242. DOI: 10.1016/j.nicl.2018.01.029.

14. Ruocco et al. Clinical presentation of juvenile Huntington disease. Arq Neuropsiquiatr. 2006 Mar; 64 (1): 5–9. DOI: 10.1590/s0004–282x2006000100002.

15. Scahill et al. Predictors of phenotypic progression and disease onset in premanifest and early-stage Huntington's disease in the TRACK-HD study: analysis of 36-month observational data. Lancet Neurol. 2013 Jul; 12 (7): 637–49. DOI:10.1016/S1474–4422(13)70088–7.

16. Tabrizi et al. Biological and clinical manifestations of Huntington's disease in the longitudinal TRACK-HD study: cross-sectional analysis of baseline data Lancet Neurol. 2009 Sep; 8 (9): 791–801. DOI: 10.1016/S1474–4422(09)70170-X.

17. Van Den Bogaard et al. A review of cognition in Huntington's disease. Front Biosci (Schol Ed). 2013 Jan 1; 5:1–18. DOI: 10.2741/s355.

18. Yebenes et al., What is the impact of education on Huntington's disease? Mov Disord. 2011 Jul; 26 (8): 1489–95. DOI:10.1002/mds.23385