Острая перемежающая порфирия. Обзор литературы и анализ собственного наблюдения
Аннотация
Представлен краткий обзор литературы по проблеме острой перемежающейся порфирии и анализ собственного наблюдения. Больная К., 18 лет, в течение года наблюдалась по поводу приступов абдоминальных болей, которые интерпретировались как обострения хронического панкреатита. Заболевание манифестировало классическим сочетанием синдромов: абдоминальный болевой, неврологические расстройства, изменение цвета мочи с желтого на красно-бордовый. При рецидиве был определен экскреторный профиль порфиринов и их предшественников. Обнаружено повышение аминолевулиновой кислоты в 3,5 раза и порфобилиногена в 36 раз, что являлось подтверждением диагноза «острая перемежающаяся порфирия». Анализируются факторы риска и сопутствующая патология.
Об авторах
А. Б. Кривошеев
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
К. Ю. Бойко
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Л. А. Хван
ГБУЗ НО «Городская клиническая больница № 1»
Россия
Россия
О. А. Добрачева
ГБУЗ НО «Городская клиническая больница № 1»
Россия
Россия
Л. Я. Куприянова
ГБУЗ НО «Городская клиническая больница № 1»
Россия
Россия
И. А. Кривошеева
ГБУЗ НО «Городская клиническая больница № 1»
Россия
Россия
Список литературы
1. Stokvis B. J. Over twee zeldsame kleurstoffen in urine van zicken. Nederlands tijdschr Geneeskunde. 1889; 13.
2. Moore M. R., McColl K.E., Rimington C., Goldberg A. Disorders of porphyrin metabolism. New York: Plenum Publishing Corporation. 1987.
3. Arnold W. N. The illness of Vincent van Gogh. J. Hist. Neurosci. 2004; 13 (1): 22-43.
4. Gunter H. Dtsch. Arch. Klin. Med. 1912;108:88. Цит. по Идельсон Л. И. нарушения порфиринового обмена в клинике. М., Медицина. 1968.
5. Waldenstrom J. Studien über Porphyrie. Acta Med. Scand. 1937. Sappl. 82: 1-254.
6. Беюл A., Гельман И. Тер. архив 1928; 5: 454. Цит. по Кривошееву Б.Н. и соавт. За болевания внутренних органов при манифестных и латентных нарушениях порфиринового обмена. М., Инфра-М. 2014.
7. Richard J. H. The Acute Porphyrias. European Gastroenterology Hepatology Review. 2012; 8 (1): 17-21.
8. Bylesjo I., Wikberg A., Andersson C. Clinical aspects of acute intermittent porphyria in northen Sweden: a population-based study. Scand. J. Clin. Lab. Invest. 2009; 69:612-618.
9. Puy H., Gouya L., Deybach J. C. Porphyrias. Lancet. 2000; 375: 924-937.
10. Rimington C. Types of porphyria: some thougts about biochemicalmechanimus involved. Ann. N. Y. Acad. 1963; 104: 666-675.
11. Мур М. Р. Диагностика и лечение острых порфирий. Гематол. трансфузиол. 1992; 11-12: 33-40.
12. Кривошеев Б.Н., Куимов А. Д., Кривошеев А. Б. Заболевания внутренних органов при манифестных и латентных нарушениях порфиринового обмена. М., Инфра-М., 2014.
13. Козлова С. И., Семакова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник. Л., Медицина, 1987.
14. Church S. E., McColl K.E., Moore M. R., Youngs G. R. Hypertension and renal impairment as complications of acute porphyria. Nephrol. Dial. Transplant. 1992; 7: 986-990.
15. Deybach J. C., Puy H. Hepacellular carcinoma withhout cirrosis: think acute hepatic porphyrias and vice versa. J. Intern. Med. 2011;269:521-524.
16. Innala E., Andersson C. Screening for hepatocellular carcinoma in acute intermittent porphyria: a 15-year follow up in northern Sweden. J. Intern. Med. 2011; 269: 538-545.
17. Идельсон Л. И. Нарушения порфиринового обмена в клинике. Л. Медицина, 1968.
18. Пивник А. В., Подберезин М. М., Пустовойт Я. С. Острая перемежающая порфирия: клиника, диагностика, лечение. Проблемы гематологии и перелевания крови. 1998; 1: 36-42.
19. Идельсон Л. И. Патогенез, клиника и лечение порфирий. Терапевтический архив. 1987; 6: 143-150.
20. Карпова И. В., Пустовойт Я. С., Пивник А. В. Порфириновый обмен у больных острой перемежающейся порфирией на разных стадиях течения заболевания. Гематология и трансфузиология. 2004; 49 (2): 21-26.
21. Anderson K. E., Dloomer J. R., Bonkovsky H. L. et al. Recomendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann. Intern. Med. Mar. 15. 2005; 142 (6): 933-938.
22. Martasek P., Kordac V., Tirsa M., Kotal P. The induction of acute attack in acute hepatic porphyries - our thirty-year experiences with diagnosis and therapy. Mechanisms of chemical-induced porphyrinopaties: Abstract (October 27-29). New-York. 1986: 8.
23. Кузнецова H. П., Панков Б. С., Чубарова A. C., Кривошеев Б. H., Капралов И. К. Порфирии. М., Медицина. 1981.
Рецензия
Для цитирования:
Кривошеев А.Б., Бойко К.Ю., Хван Л.А., Добрачева О.А., Куприянова Л.Я., Кривошеева И.А. Острая перемежающая порфирия. Обзор литературы и анализ собственного наблюдения. Медицинский алфавит. 2017;1(9):30-33.
For citation:
Krivosheev A.B., Boyko K.Y., Khvan L.A., Dobrachyova O.A., Kupriyanova L.Ya., Krivosheeva I.A. Acute intermittent porphyria. Literature review and analysis of own observations. Medical alphabet. 2017;1(9):30-33. (In Russ.)
Просмотров:
561
Послать статью по эл. почте 