medalphabetМедицинский алфавитMedical alphabet2078-56312949-2807ООО «Альфмед»medalphabet-104Research ArticleСтатьиОстрая перемежающая порфирия. Обзор литературы и анализ собственного наблюденияAcute intermittent porphyria. Literature review and analysis of own observationsКривошеевА. Б.KrivosheevA. B.noemail@neicon.ruБойкоК. Ю.BoykoK. Y.noemail@neicon.ruХванЛ. А.KhvanL. A.noemail@neicon.ruДобрачеваО. А.DobrachyovaO. A.noemail@neicon.ruКуприяноваЛ. Я.KupriyanovaL. Ya.noemail@neicon.ruКривошееваИ. А.KrivosheevaI. A.noemail@neicon.ruФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияNovosibirsk State Medical UniversityRussian FederationГБУЗ НО «Городская клиническая больница № 1»РоссияMunicipal Clinical Hospital No. 7Russian Federation20172303201719Практическая гастроэнтерология3033Copyright © Кривошеев А.Б., Бойко К.Ю., Хван Л.А., Добрачева О.А., Куприянова Л.Я., Кривошеева И.А., 20172017Кривошеев А.Б., Бойко К.Ю., Хван Л.А., Добрачева О.А., Куприянова Л.Я., Кривошеева И.А.Krivosheev A.B., Boyko K.Y., Khvan L.A., Dobrachyova O.A., Kupriyanova L.Y., Krivosheeva I.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-alphabet.com/jour/article/view/104

Представлен краткий обзор литературы по проблеме острой перемежающейся порфирии и анализ собственного наблюдения. Больная К., 18 лет, в течение года наблюдалась по поводу приступов абдоминальных болей, которые интерпретировались как обострения хронического панкреатита. Заболевание манифестировало классическим сочетанием синдромов: абдоминальный болевой, неврологические расстройства, изменение цвета мочи с желтого на красно-бордовый. При рецидиве был определен экскреторный профиль порфиринов и их предшественников. Обнаружено повышение аминолевулиновой кислоты в 3,5 раза и порфобилиногена в 36 раз, что являлось подтверждением диагноза «острая перемежающаяся порфирия». Анализируются факторы риска и сопутствующая патология.

A brief review of the literature on the problem of acute intermittent porphyria and analysis of their own observations. Patient K., 18 years old, throughout the year was observed on the attacks of abdominal pain, which were interpreted as an exacerbation of chronic pancreatitis. The disease manifest the classic combination of syndromes: abdominal pain, neurological disorders, changes in urine color from yellow to red and burgundy. At relapse there was defined excretory profile of porphyrins and their precursors. Aminolevulinic acid found to increase by 3.5 times and 36 times porphobilinogen, which confirms the diagnosis of acute intermittent porphyria. Risk factors and concomitant pathology are analyzed.

острая перемежающаяся порфириядиагностикаэкскреторный профиль порфиринов и их предшественниковфакторы рискасопутствующая патологияacute intermittent porphyriadiagnosisexcretory profile of porphyrins and their precursorsrisk factorscomorbiditiesReferencesStokvis B. J. Over twee zeldsame kleurstoffen in urine van zicken. Nederlands tijdschr Geneeskunde. 1889; 13.Stokvis B. J. Over twee zeldsame kleurstoffen in urine van zicken. Nederlands tijdschr Geneeskunde. 1889; 13.Moore M. R., McColl K.E., Rimington C., Goldberg A. Disorders of porphyrin metabolism. New York: Plenum Publishing Corporation. 1987.Moore M. R., McColl K.E., Rimington C., Goldberg A. Disorders of porphyrin metabolism. New York: Plenum Publishing Corporation. 1987.Arnold W. N. The illness of Vincent van Gogh. J. Hist. Neurosci. 2004; 13 (1): 22-43.Arnold W. N. The illness of Vincent van Gogh. J. Hist. Neurosci. 2004; 13 (1): 22-43.Gunter H. Dtsch. Arch. Klin. Med. 1912;108:88. Цит. по Идельсон Л. И. нарушения порфиринового обмена в клинике. М., Медицина. 1968.Gunter H. Dtsch. Arch. Klin. Med. 1912;108:88. Цит. по Идельсон Л. И. нарушения порфиринового обмена в клинике. М., Медицина. 1968.Waldenstrom J. Studien über Porphyrie. Acta Med. Scand. 1937. Sappl. 82: 1-254.Waldenstrom J. Studien über Porphyrie. Acta Med. Scand. 1937. Sappl. 82: 1-254.Беюл A., Гельман И. Тер. архив 1928; 5: 454. Цит. по Кривошееву Б.Н. и соавт. За болевания внутренних органов при манифестных и латентных нарушениях порфиринового обмена. М., Инфра-М. 2014.Беюл A., Гельман И. Тер. архив 1928; 5: 454. Цит. по Кривошееву Б.Н. и соавт. За болевания внутренних органов при манифестных и латентных нарушениях порфиринового обмена. М., Инфра-М. 2014.Richard J. H. The Acute Porphyrias. European Gastroenterology Hepatology Review. 2012; 8 (1): 17-21.Richard J. H. The Acute Porphyrias. European Gastroenterology Hepatology Review. 2012; 8 (1): 17-21.Bylesjo I., Wikberg A., Andersson C. Clinical aspects of acute intermittent porphyria in northen Sweden: a population-based study. Scand. J. Clin. Lab. Invest. 2009; 69:612-618.Bylesjo I., Wikberg A., Andersson C. Clinical aspects of acute intermittent porphyria in northen Sweden: a population-based study. Scand. J. Clin. Lab. Invest. 2009; 69:612-618.Puy H., Gouya L., Deybach J. C. Porphyrias. Lancet. 2000; 375: 924-937.Puy H., Gouya L., Deybach J. C. Porphyrias. Lancet. 2000; 375: 924-937.Rimington C. Types of porphyria: some thougts about biochemicalmechanimus involved. Ann. N. Y. Acad. 1963; 104: 666-675.Rimington C. Types of porphyria: some thougts about biochemicalmechanimus involved. Ann. N. Y. Acad. 1963; 104: 666-675.Мур М. Р. Диагностика и лечение острых порфирий. Гематол. трансфузиол. 1992; 11-12: 33-40.Мур М. Р. Диагностика и лечение острых порфирий. Гематол. трансфузиол. 1992; 11-12: 33-40.Кривошеев Б.Н., Куимов А. Д., Кривошеев А. Б. Заболевания внутренних органов при манифестных и латентных нарушениях порфиринового обмена. М., Инфра-М., 2014.Кривошеев Б.Н., Куимов А. Д., Кривошеев А. Б. Заболевания внутренних органов при манифестных и латентных нарушениях порфиринового обмена. М., Инфра-М., 2014.Козлова С. И., Семакова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник. Л., Медицина, 1987.Козлова С. И., Семакова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник. Л., Медицина, 1987.Church S. E., McColl K.E., Moore M. R., Youngs G. R. Hypertension and renal impairment as complications of acute porphyria. Nephrol. Dial. Transplant. 1992; 7: 986-990.Church S. E., McColl K.E., Moore M. R., Youngs G. R. Hypertension and renal impairment as complications of acute porphyria. Nephrol. Dial. Transplant. 1992; 7: 986-990.Deybach J. C., Puy H. Hepacellular carcinoma withhout cirrosis: think acute hepatic porphyrias and vice versa. J. Intern. Med. 2011;269:521-524.Deybach J. C., Puy H. Hepacellular carcinoma withhout cirrosis: think acute hepatic porphyrias and vice versa. J. Intern. Med. 2011;269:521-524.Innala E., Andersson C. Screening for hepatocellular carcinoma in acute intermittent porphyria: a 15-year follow up in northern Sweden. J. Intern. Med. 2011; 269: 538-545.Innala E., Andersson C. Screening for hepatocellular carcinoma in acute intermittent porphyria: a 15-year follow up in northern Sweden. J. Intern. Med. 2011; 269: 538-545.Идельсон Л. И. Нарушения порфиринового обмена в клинике. Л. Медицина, 1968.Идельсон Л. И. Нарушения порфиринового обмена в клинике. Л. Медицина, 1968.Пивник А. В., Подберезин М. М., Пустовойт Я. С. Острая перемежающая порфирия: клиника, диагностика, лечение. Проблемы гематологии и перелевания крови. 1998; 1: 36-42.Пивник А. В., Подберезин М. М., Пустовойт Я. С. Острая перемежающая порфирия: клиника, диагностика, лечение. Проблемы гематологии и перелевания крови. 1998; 1: 36-42.Идельсон Л. И. Патогенез, клиника и лечение порфирий. Терапевтический архив. 1987; 6: 143-150.Идельсон Л. И. Патогенез, клиника и лечение порфирий. Терапевтический архив. 1987; 6: 143-150.Карпова И. В., Пустовойт Я. С., Пивник А. В. Порфириновый обмен у больных острой перемежающейся порфирией на разных стадиях течения заболевания. Гематология и трансфузиология. 2004; 49 (2): 21-26.Карпова И. В., Пустовойт Я. С., Пивник А. В. Порфириновый обмен у больных острой перемежающейся порфирией на разных стадиях течения заболевания. Гематология и трансфузиология. 2004; 49 (2): 21-26.Anderson K. E., Dloomer J. R., Bonkovsky H. L. et al. Recomendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann. Intern. Med. Mar. 15. 2005; 142 (6): 933-938.Anderson K. E., Dloomer J. R., Bonkovsky H. L. et al. Recomendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann. Intern. Med. Mar. 15. 2005; 142 (6): 933-938.Martasek P., Kordac V., Tirsa M., Kotal P. The induction of acute attack in acute hepatic porphyries - our thirty-year experiences with diagnosis and therapy. Mechanisms of chemical-induced porphyrinopaties: Abstract (October 27-29). New-York. 1986: 8.Martasek P., Kordac V., Tirsa M., Kotal P. The induction of acute attack in acute hepatic porphyries - our thirty-year experiences with diagnosis and therapy. Mechanisms of chemical-induced porphyrinopaties: Abstract (October 27-29). New-York. 1986: 8.Кузнецова H. П., Панков Б. С., Чубарова A. C., Кривошеев Б. H., Капралов И. К. Порфирии. М., Медицина. 1981.Кузнецова H. П., Панков Б. С., Чубарова A. C., Кривошеев Б. H., Капралов И. К. Порфирии. М., Медицина. 1981.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.