Acute intermittent porphyria. Literature review and analysis of own observations
Abstract
A brief review of the literature on the problem of acute intermittent porphyria and analysis of their own observations. Patient K., 18 years old, throughout the year was observed on the attacks of abdominal pain, which were interpreted as an exacerbation of chronic pancreatitis. The disease manifest the classic combination of syndromes: abdominal pain, neurological disorders, changes in urine color from yellow to red and burgundy. At relapse there was defined excretory profile of porphyrins and their precursors. Aminolevulinic acid found to increase by 3.5 times and 36 times porphobilinogen, which confirms the diagnosis of acute intermittent porphyria. Risk factors and concomitant pathology are analyzed.
About the Authors
A. B. Krivosheev
Novosibirsk State Medical University
Russian Federation
Russian Federation
K. Y. Boyko
Novosibirsk State Medical University
Russian Federation
Russian Federation
L. A. Khvan
Municipal Clinical Hospital No. 7
Russian Federation
Russian Federation
O. A. Dobrachyova
Municipal Clinical Hospital No. 7
Russian Federation
Russian Federation
L. Ya. Kupriyanova
Municipal Clinical Hospital No. 7
Russian Federation
Russian Federation
I. A. Krivosheeva
Municipal Clinical Hospital No. 7
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Stokvis B. J. Over twee zeldsame kleurstoffen in urine van zicken. Nederlands tijdschr Geneeskunde. 1889; 13.
2. Moore M. R., McColl K.E., Rimington C., Goldberg A. Disorders of porphyrin metabolism. New York: Plenum Publishing Corporation. 1987.
3. Arnold W. N. The illness of Vincent van Gogh. J. Hist. Neurosci. 2004; 13 (1): 22-43.
4. Gunter H. Dtsch. Arch. Klin. Med. 1912;108:88. Цит. по Идельсон Л. И. нарушения порфиринового обмена в клинике. М., Медицина. 1968.
5. Waldenstrom J. Studien über Porphyrie. Acta Med. Scand. 1937. Sappl. 82: 1-254.
6. Беюл A., Гельман И. Тер. архив 1928; 5: 454. Цит. по Кривошееву Б.Н. и соавт. За болевания внутренних органов при манифестных и латентных нарушениях порфиринового обмена. М., Инфра-М. 2014.
7. Richard J. H. The Acute Porphyrias. European Gastroenterology Hepatology Review. 2012; 8 (1): 17-21.
8. Bylesjo I., Wikberg A., Andersson C. Clinical aspects of acute intermittent porphyria in northen Sweden: a population-based study. Scand. J. Clin. Lab. Invest. 2009; 69:612-618.
9. Puy H., Gouya L., Deybach J. C. Porphyrias. Lancet. 2000; 375: 924-937.
10. Rimington C. Types of porphyria: some thougts about biochemicalmechanimus involved. Ann. N. Y. Acad. 1963; 104: 666-675.
11. Мур М. Р. Диагностика и лечение острых порфирий. Гематол. трансфузиол. 1992; 11-12: 33-40.
12. Кривошеев Б.Н., Куимов А. Д., Кривошеев А. Б. Заболевания внутренних органов при манифестных и латентных нарушениях порфиринового обмена. М., Инфра-М., 2014.
13. Козлова С. И., Семакова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник. Л., Медицина, 1987.
14. Church S. E., McColl K.E., Moore M. R., Youngs G. R. Hypertension and renal impairment as complications of acute porphyria. Nephrol. Dial. Transplant. 1992; 7: 986-990.
15. Deybach J. C., Puy H. Hepacellular carcinoma withhout cirrosis: think acute hepatic porphyrias and vice versa. J. Intern. Med. 2011;269:521-524.
16. Innala E., Andersson C. Screening for hepatocellular carcinoma in acute intermittent porphyria: a 15-year follow up in northern Sweden. J. Intern. Med. 2011; 269: 538-545.
17. Идельсон Л. И. Нарушения порфиринового обмена в клинике. Л. Медицина, 1968.
18. Пивник А. В., Подберезин М. М., Пустовойт Я. С. Острая перемежающая порфирия: клиника, диагностика, лечение. Проблемы гематологии и перелевания крови. 1998; 1: 36-42.
19. Идельсон Л. И. Патогенез, клиника и лечение порфирий. Терапевтический архив. 1987; 6: 143-150.
20. Карпова И. В., Пустовойт Я. С., Пивник А. В. Порфириновый обмен у больных острой перемежающейся порфирией на разных стадиях течения заболевания. Гематология и трансфузиология. 2004; 49 (2): 21-26.
21. Anderson K. E., Dloomer J. R., Bonkovsky H. L. et al. Recomendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann. Intern. Med. Mar. 15. 2005; 142 (6): 933-938.
22. Martasek P., Kordac V., Tirsa M., Kotal P. The induction of acute attack in acute hepatic porphyries - our thirty-year experiences with diagnosis and therapy. Mechanisms of chemical-induced porphyrinopaties: Abstract (October 27-29). New-York. 1986: 8.
23. Кузнецова H. П., Панков Б. С., Чубарова A. C., Кривошеев Б. H., Капралов И. К. Порфирии. М., Медицина. 1981.
Review
For citations:
Krivosheev A.B., Boyko K.Y., Khvan L.A., Dobrachyova O.A., Kupriyanova L.Ya., Krivosheeva I.A. Acute intermittent porphyria. Literature review and analysis of own observations. Medical alphabet. 2017;1(9):30-33. (In Russ.)
Views:
565
Email this article 