Семейный случай острой перемежающейся порфирии
Аннотация
Представлено описание двух случаев с впервые выявленной острой перемежающейся порфирией у пациентов, являющихся прямыми родственниками I и II поколений (сын и мать). Анализируется клиническая симптоматика манифестации острой перемежающейся порфирии. Верификация заболевания осуществляется количественным определением экскреторного профиля порфиринов, особенно предшественников порфиринов: δ-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена. Пациентам с впервые выявленной острой перемежающейся порфирий необходимо проводить комплексное генетическое обследование. Результаты этого исследования позволяют выявить мутации генов, которые могут определять вероятный риск формирования других наследственных заболеваний.
Об авторах
А. Б. Кривошеев
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
М. А. Кондратова
ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Л. Я. Куприянова
ГБУЗ НСО «Городская клиническая больница № 1»
Россия
Россия
К. Ю. Бойко
ГБУЗ НСО «Городская клиническая больница № 1»
Россия
Россия
Т. А. Тугулева
Научно-консультативный центр «Реафан»
Россия
Россия
Список литературы
1. Murphy G. M. The cutaneous porphyrias: a review. The British Photodermatology Group. // Brit. J. Derm.- 1999.-vol. 140.- P. 573-581.
2. Moore F. W., Coke J. M. Acute porphyrie disorders. Endodontics. 2000; 90: 257-262.
3. Кривошеев Б.Н., Куимов А. Д., Кривошеев А. Б. Заболевания внутренних органов при манифестных и латентных нарушениях порфиринового обмена. М.: Инфра-М; 2014.
4. Hift R. J. The Acute Porphyrias. // European Gastroenterology Hepatology Review.- 2012 - vol. 8.- N 1. P. 17-21.
5. Кривошеев А. Б., Бойко К. Ю., Хван Л. А., Добрачева О. А., Куприянова Л. Я., Кривошеева И. А. Острая перемежающая порфирия. Обзор литературы и анализ собственного наблюдения. // Медицинский алфавит.- 2017.- Том 1 (Практическая гастроэнтерология).- № 9.- С. 30-33.
6. Hift R. J., Meissner P. N. An analysis of 112 acute porphyric attacks in Cape Town, South Africa: Evidence that acute intermittent porphyria and variegate porphyria differ in susceptibility and severity. // Medicine (Baltimore). 2005 - vol. 84. - N 1. - P. 48-60.
7. Bylesjo I., Wikberg A., Andersson C. Clinical aspects of acute intermittent porphyria in northen Sweden: a population-based study. // Scand. J. Clin. Lab. Invest.- 2009.- vol. 69.- P. 612-618.
8. Puy H., Gouya L., Deybach J. C. Porphyrias. // Lancet.- 2000.- vol. 375.- P. 924-937.
9. Martasek P., Kordac V., Tirsa M., Kotal P. The induction of acute attack in acute hepatic porphyries - our thirty-year experiences with diagnosis and therapy. // Mechanisms of chemical-induced porphyrinopaties: Abstract (October 27-29).- New-York.- 1986.- P. 8.
10. Рэфтэри Э. Т., Лим Э. Дифференциальный диагноз. М.: Медпресс-информ; 2008.
11. Мур М. Р. Диагностика и лечение острых порфирий. Гематол. трансфузиол.- 1992.- N 11-12.- C. 33-40.
12. Wu Y., Whitman I., Molmenti E. et al. A lag in intracellular degradation of mutant alpha-1-antitrypsin correlates with the liver disease phenotype in homozygous PIZZ alpha-1-antitrypsin deficiency. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.- 1994.- vol. 91.- P. 9014-9018.
13. Janus E. D., Philips N. T., Carrell R. W. Smoking, lung function and alpha-1-antitrypsin deficiency. // Lancet.- 1985.- vol. 1.- P. 152-154.
14. Tannapfel A., Stolzel U., Kostler E. et al. C282Y and H63D mutation oft he hemochromatosis gene in German porphyria cutanea tarda patients. // Virchows Arch.- 2001.- vol. 439.- N 1. P. 1-5.
Рецензия
Для цитирования:
Кривошеев А.Б., Кондратова М.А., Куприянова Л.Я., Бойко К.Ю., Тугулева Т.А. Семейный случай острой перемежающейся порфирии. Медицинский алфавит. 2018;3(30):22-24.
For citation:
Krivosheev A.B., Kondratova M.A., Kupriyanova L.Ya., Boyko K.Yu., Tuguleva T.A. Family case of acute intermittent porphyria. Medical alphabet. 2018;3(30):22-24. (In Russ.)
Просмотров:
522
Послать статью по эл. почте 