Клинические аспекты диагностики болезни Помпе с поздним дебютом (клинический случай)
Аннотация
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) - орфанное наследственное заболевание, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи и относящееся к группе лизосомальных болезней накопления. Для клинической картины заболевания характерны конечностно-поясная и туловищная слабость, слабость дыхательной мускулатуры, в некоторых случаях кардиомиопатия, гепатомегалия. В статье представлено клиническое наблюдение пациента с болезнью Помпе с поздним дебютом, особенностью которого явились выраженные дыхательные нарушения.
Об авторах
Л. И. Волкова
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
О. В. Цыганенко
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГБУЗ СО «Свердловская областная клиническая больница № 1» г. Екатеринбург
Россия
Россия
Список литературы
1. Лерманн-Хорн Ф., Лудольф А. Лечение заболеваний нервной системы.
2. Семячкина А. Н., Сухоруков В. С. Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014. 4. 48-56.
3. Dwigh t D. Koeberl, Stephanie Austin. Adjunc tive albuterol enhances the response to enzyme replacemen therapy in late-onset Pompe’s disease. The FASEB Journal 2014; 28, 2171-2176.
4. Van der Ploeg A. T., Reuser A. Pompe’s disease. Lancet 2008; 372: 1342-1353.
5. Hagemans M. L.S., Wenkel L. P.F. Clinical manifestation and clinical course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128: 671-677.
Рецензия
Для цитирования:
Волкова Л.И., Цыганенко О.В. Клинические аспекты диагностики болезни Помпе с поздним дебютом (клинический случай). Медицинский алфавит. 2018;1(11):32-34.
For citation:
Volkova L.I., Tsyganenko O.V. Clinical aspects of diagnosis of Pompe disease with late debut (clinical case). Medical alphabet. 2018;1(11):32-34. (In Russ.)
Просмотров:
354
Послать статью по эл. почте 