Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления: обзор литературы и описание клинического случая
https://doi.org/10.33667/2078-5631-2026-2-37-41
Аннотация
Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления – редкая форма аутосомно-доминантной наследственной периферической невропатии. Проведен обзор литературы по данному заболеванию с изложением типичных изменений по данным семейного анамнеза, клинической картине, стимуляционной электромиографии, ультразвуковому исследованию нервов и генетическому обследованию, а также динамика заболевания и тактика ведения пациентов. Представлен клинический случай наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления у мужчины 21 года с проспективным отслеживанием изменений через 9 месяцев. Ультразвуковое исследование нервов продемонстрировало себя одним из опорных методов диагностики наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления наряду со стимуляционной электромиографией. Выявление двух и более безболевых туннельных синдромов (в том числе по данным стимуляционной электромиографии и ультразвукового исследования) у пациентов молодого возраста может служить показанием для назначения анализа на ген PMP22, а при его обнаружении – семейное генетическое обследование.
Об авторах
Ф. И. Девликамова
КГМА – филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия
Россия
Девликамова Фарида Ильдусовна, д. м. н., профессор кафедры неврологии
Казань
Д. Р. Сафина
Институт фундаментальной медицины и биологии ФГАОУ ВО «Казанский федеральный университет»
Россия
Россия
Сафина Диана Рустэмовна, к. м. н., доцент кафедры неврологии с курсами психиатрии, клинической психологии и медицинской генетики
Казань
Список литературы
1. Cao W, Huang S, Zhao H. et al. Clinical and molecular genetic characteristics of 24 families of hereditary neuropathy with liability to pressure palsy and literature review. Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2023 Oct 28; 48 (10): 1572–1582. English, Chinese. DOI: 10.11817/j.issn.1672–7347.2023.230116
2. Chen L, Zhang H, Li C. et al. Literature review of clinical analysis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J. Neurol. 2024 Dec 12; 272 (1): 41. DOI: 10.1007/s00415-024-12839-7
3. Кушнир Г.М., Иошина Н.Н., Сушков С.А., Пономарёва И.В. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления: обзор литературы и описание собственных клинических наблюдений. ТМБВ. 2017; 20 (2): 153–160. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/nasledstvennaya-nevropatiya-so-sklonnostyu-k-paralicham-ot-sdavleniya-obzor-literatury-i-opisanie-sobstvennyh-klinicheskih-nablyudeniy (дата обращения: 20.09.2025).
4. Zhu G. et al. Tibial neuropathy, a rare manifestation of hereditary neuropathy with liability to pressure palsy: a case report. Heliyon, 2023; 9 (7): e18340. 10.1016/j.heliyon.2023.e18340
5. van Paassen BW, van der Kooi AJ, van Spaendonck-Zwarts KY. et al. PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies. Orphanet J. Rare. Dis. 2014 Mar 19; 9: 38. DOI: 10.1186/1750-1172-9-38
6. Park JE, Noh SJ, Oh M. et al. Frequency of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies due to 17p11.2 deletion in a Korean newborn population. Orphanet J. Rare Dis. 2018 Mar 15; 13 (1): 40. DOI: 10.1186/s13023-018-0779-5
7. Shields LB, Iyer VG, Zhang YP, Shields CB. Heterogeneous Presentation of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies: Clinical and Electrodiagnostic Findings in Three Patients. Cureus. 2022 Dec 7; 14 (12): e32296. DOI: 10.7759/cureus.32296
8. Saurabh K, Ahmad R. An Unusual Case of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy: A Diagnostic Challenge. Cureus. 2023 Jan 3; 15 (1): e33306. DOI: 10.7759/cureus.33306
9. Manganelli F, Pisciotta C, Dubbioso R. et al. Electrophysiological comparison between males and females in ННПС. Neurol Sci. 2013 Aug; 34 (8): 1429–32. DOI: 10.1007/s10072-012-1258-8
10. Полынникова А. К., Зиновьева О. Е., Солоха О. А., Мисюряева Е. В. Клиническое наблюдение случая наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2021; 13 (4): 116–122. DOI: 10.14412/2074-2711-2021-4-116-122
11. Марулина В.И., Князева О.В., Большакова Т.А. Клинический случай особой формы демиелинизирующей полиневропатии: наследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления. Вестник современной клинической медицины. 2016; 9 (4): 97–100. DOI: 10.20969/VSKM.2016.9(4)
12. Saito Y, Motoyasu A, Tokumine J. et al. Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy and Vocal Cord Paralysis After Pulmonary Lobectomy: A Case Report. A A Pract. 2024 Feb 27; 18 (3): e01752. DOI: 10.1213/XAA.0000000000001752
13. Luigetti M, Del Grande A, Conte A. et al. Clinical, neurophysiological and pathological findings of ННПС patients with 17p12 deletion: a single-centre experience. J. Neurol. Sci. 2014 Jun 15; 341 (1–2): 46–50. DOI: 10.1016/j.jns.2014.03.046
14. Dubourg O, Mouton P, Brice A. et al. Guidelines for diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Neuromuscul Disord. 2000 Mar; 10 (3): 206–8. DOI: 10.1016/s0960-8966(99)00103-0
15. Karklinsky S, Kugler S, Bar-Yosef O. et al. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: Intrafamilial phenotypic variability and early childhood refusal to walk as the presenting symptom. Ital. J. Pediatr. 2022 Jun 3; 48 (1): 84. DOI: 10.1186/s13052-022-01280-z
16. Гришина Д.А., Супонева Н.А. Нейрофизиологические дифференциально диагностические маркеры при наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления и хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии. Нервно-мышечные болезни. 2023; 13 (1): 52–67. DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-1-52-67
17. Савицкая Н.Г., Никитин С.С., Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А., Остафийчук А. В. Рецидивирующие компрессионные нейропатии (клинико-электрофизиологический и молекулярно-генетический анализы). Нервно-мышечные болезни. 2011; 1: 41–45. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/retsidiviruyuschie-kompressionnye-neyropatii-kliniko-elektrofiziologicheskiy-i-molekulyarno-geneticheskiy-analizy (дата обращения: 20.09.2025).
18. Bayrak AO, Bayrak IK, Battaloglu E. et al. Ultrasonographic findings in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Neurol. Res. 2015 Feb; 37 (2): 106–11. DOI: 10.1179/1743132814Y.0000000411
19. Kim YJ, Kim DH. The Electrophysiologic and Ultrasonographic Change after Carpal Tunnel Release in a Patient with Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy. Neurol. India. 2020 Sep-Oct; 68 (5): 1232–1234. DOI: 10.4103/0028-3886.299164
20. Hildebrand A, Schreiber F, Weber L. et al. Peripheral Nerve Ultrasound for the Differentiation between ALS, Inflammatory, and Hereditary Polyneuropathies. Medicina (Kaunas). 2023 Jun 24; 59 (7): 1192. DOI: 10.3390/medicina59071192
21. Goedee SH, Brekelmans GJ, van den Berg LH, Visser LH. Distinctive patterns of sonographic nerve enlargement in Charcot-Marie-Tooth type 1A and hereditary neuropathy with pressure palsies. Clin. Neurophysiol. 2015 Jul; 126 (7): 1413–20. DOI: 10.1016/j.clinph.2014.08.026
22. Russo M, Laurá M, Polke JM. et al. Variable phenotypes are associated with PMP22 missense mutations. Neuromuscul Disord. 2011 Feb; 21 (2): 106–14. DOI: 10.1016/j.nmd.2010.11.011
23. Осадчук Т.В., Румянцева Н.В., Наумчик И.В. и др. Молекулярно-генетическая диагностика и клиническая характеристика наследственной нейропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2016; 116 (1): 64–69. https://doi.org/10.17116/jnevro20161161164-69
24. Grimm A, Axer H, Heiling B, Winter N. Nerve ultrasound normal values – Readjustment of the ultrasound pattern sum score UPSS. Clin. Neurophysiol. 2018 Jul; 129 (7): 1403–1409. DOI: 10.1016/j.clinph.2018.03.036
Рецензия
Для цитирования:
Девликамова Ф.И., Сафина Д.Р. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления: обзор литературы и описание клинического случая. Медицинский алфавит. 2026;(2):37-41. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2026-2-37-41
For citation:
Devlikamova F.I., Safina D.R. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: literature review and clinical case report. Medical alphabet. 2026;(2):37-41. (In Russ.) https://doi.org/10.33667/2078-5631-2026-2-37-41
Просмотров:
130
JATS XML
Послать статью по эл. почте 