Купить (150 RUB)
сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Болезнь Галлервордена – Шпатца. Клинический случай
https://doi.org/10.33667/2078-5631-2024-33-34-38
Аннотация
В статье представлено описание клинического случая болезни Галлервордена – Шпатца с атипичной поздней формой с дебютом на четвертом десятилетии жизни с быстропрогрессирующим течением и неблагоприятным прогнозом. Наиболее характерными признаками заболевания у данной пациентки были синдром паркинсонизма, пирамидные знаки, различные виды гиперкинезов, снижение когнитивных функций, депрессия. Диагноз подтвержден характерной клинической картиной и типичным МРТ-признаком в виде симптома «глаза тигра». В связи с отсутствием в настоящее время эффективных методов лечения больная получала симптоматическое лечение.
Об авторах
Л. Б. Новикова
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Новикова Лилия Бареевна, д.м.н., проф., зав. кафедрой неврологии и нейрореабилитации
Уфа
К. М. Зюльцле
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Зюльцле Карина Маратовна, к.м.н., доцент кафедры неврологии и нейрореабилитации
Уфа
А. П. Акопян
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Акопян Анаит Погосовна, к.м.н., доцент кафедры неврологии и нейрореабилитации
Уфа
Список литературы
1. Kolarova H, Tan J, Strom TM, Meitinger T, Wagner M, Klopstock T. Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases. EBioMedicine. 2022 Mar; 77: 103869. DOI: 10.1016/j.ebiom.2022.103869
2. Di Meo I, Tiranti V. Classification and molecular pathogenesis of NBIA syndromes. Eur. J. Paediatr Neurol. 2018 Mar; 22 (2): 272-284. DOI: 10.1016/j.ejpn.2018.01.008
3. Huang Y, Wan Z, Tang Y, Xu J, Laboret B, Nallamothu S, Yang C, Liu B, Lu RO, Lu B, Feng J, Cao J, Hayflick S, Wu Z, Zhou B. Pantothenate kinase 2 interacts with PINK1 to regulate mitochondrial quality control via acetyl-CoA metabolism. Nat Commun. 2022 May 3; 13 (1): 2412. DOI: 10.1038/s41467-022-30178-x
4. Nassif D, Pereira JS, Spitz M, Capitão C, Faria A. Neurodegeneration with brain iron accumulation: A case report. Dement Neuropsychol. 2016 Apr-Jun; 10 (2): 160-164. DOI: 10.1590/S1980-5764-2016DN1002014
5. Hayflick SJ, Kurian MA, Hogarth P. Neurodegeneration with brain iron accumulation. Handb Clin Neurol. 2018; 147: 293-305. DOI: 10.1016/B9780444632333.00019–1
6. Voges L, Kupsch A. Renaming of Hallervorden – Spatz disease: the second man behind the name of the disease. J. Neural. Transm. (Vienna). 2021; 128 (11): 1635-1640. DOI: 10.1007/s00702-021-02408-x
7. Munshi MI, Yao SJ, Ben Mamoun C. Redesigning therapies for pantothenate kinase-associated neurodegeneration. J. Biol. Chem. 2022 Mar; 298 (3): 101577. DOI: 10.1016/j.jbc.2022.101577
8. Аутлев К.М., Кручинин Е.В., Козлов М.В., Мокин. Е.А. и др. Наследственные нейродегенерации с накоплением железа в мозге (литературный обзор). Уральский медицинский журнал. 2019; 3 (171): 9-16.
9. Shi X, Zheng F, Ye X, Li X, Zhao Q, Lin Z, Hu Y, Wang J. Basal ganglia calcification and novel compound heterozygous mutations in the PANK2 gene in a Chinese boy with classic Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: A case report. Medicine (Baltimore). 2018 Apr; 97 (15): e0316. DOI: 10.1097/MD.0000000000010316
10. Shalash AS, Rösler TW, Abdelrahman IY, Abulmakarem HS, Müller SH, Hopfner F, Kuhlenbäumer G, Höglinger GU, Salama M. Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration with variable phenotypes in an Egyptian family. Heliyon. 2021 Jul 2; 7 (7): e07469. DOI: 10.1016/j.heliyon.2021.e07469
11. Marshall RD, Collins A, Escolar ML, Jinnah HA, Klopstock T, Kruer MC, Videnovic A, Robichaux-Viehoever A, Burns C, Swett LL, Revicki DA, Bender RH, Lenderking WR. Diagnostic and clinical experience of patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jul 12; 14 (1): 174. DOI: 10.1186/s1302301911421
12. Brezavar D, Bonnen PE. Incidence of PKAN determined by bioinformatic and population-based analysis of ~140,000 humans. Mol Genet Metab. 2019 Dec; 128 (4): 463-469. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.09.002
13. Пономарев В.В. Болезнь Галлервордена – Шпатца (Клинический обзор и клиническое наблюдение). Международный неврологический журнал. 2011; 3 (41): 120–124.
14. Копишинская С.В., Макушина С.В., Густов А.В., Паршина Е.В. Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (Болезнь Галлервордена – Шпатца). Медицинский Альманах. 2013; 1 (25): 150-152.
15. Razmeh S, Habibi AH, Orooji M, Alizadeh E, Moradiankokhdan K, Razmeh B. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: clinical aspects, diagnosis and treatments. Neurol Int. 2018; 10 (1): 7516. DOI: 10.4081/ni.2018.7516
16. Chang X, Zhang J, Jiang Y, Wang J, Wu Y. Natural history and genotype-phenotype correlation of pantothenate kinase-associated neurodegeneration. CNS Neurosci Ther. 2020; 26: 754-761. https://doi.org/10.1111/cns.13294
17. Choayb S, Adil H, Ali Mohamed D, Allali N, Chat L, El Haddad S. Eye of the Tiger Sign in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration. Case Rep Radiol. 2021 May 7; 2021: 6633217. DOI: 10.1155/2021/6633217
18. Paprocka J, Machnikowska-Sokołowska M, Gruszczyńska K, Emich-Widera E. Neuroimaging of Basal Ganglia in Neurometabolic Diseases in Children. Brain Sci. 2020 Nov 12; 10 (11): 849. DOI: 10.3390/brainsci10110849
19. Перевощикова А. А., Юркина Н. В., Спичак И. И. Клинический случай болезни Галлервордена – Шпатца. Педиатрический вестник Южного Урала. 2022; 2: 92-100.
20. Lee JH, Gregory A, Hogarth P, Rogers C, Hayflick SJ. Looking Deep into the Eye-of-theTiger in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration. AJNR Am.J. Neuroradiol. 2018 Mar; 39 (3): 583–588. DOI: 10.3174/ajnr.A5514
21. Белинская В.В., Дутова Т.И. Особенности диагностики болезни Галлервордена – Шпатца (клиническое наблюдение). Вселенная мозга. 2021; 3: 2 (9): 7-9.
22. Rivera D, Roa-Sanchez P, Bidó P, Speckter H, Oviedo J, Stoeter P. Cerebral and cerebellar white matter tract alterations in patients with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN). Parkinsonism Relat Disord. 2022 May; 98: 1-6. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2022.03.017
23. Hayflick SJ, Hartman M, Coryell J. et al. Brain MRI in neurodegeneration with brain iron accumulation with and without PANK2 mutations. AJNR Am.J. Neuroradiol. 2006; 27: 1230-33.
24. Hogarth P. Neurodegeneration with brain iron accumulation: diagnosis and management. J. Mov Disord. 2015 Jan; 8 (1): 1-13. DOI: 10.14802/jmd.14034
25. Sharma LK, Subramanian C, Yun MK, Frank MW, White SW, Rock CO, Lee RE, Jackowski S. A therapeutic approach to pantothenate kinase associated neurodegeneration. Nat Commun. 2018 Oct 23; 9 (1): 4399. DOI: 10.1038/s41467018067032
26. Pohane MR, Dafre R, Sontakke NG. Diagnosis and Treatment of Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN): A Systematic Review. Cureus. 2023 Sep 28; 15 (9): e46135. DOI: 10.7759/cureus.46135
27. Woo KA, Kim HJ, Jeon SH, Park HR, Park KW, Lee SH, Chung SJ, Chae JH, Paek SH, Jeon B. Long-Term Outcomes of Deep Brain Stimulation in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration-Related Dystonia. J. Mov Disord. 2022 Sep; 15 (3): 241-248. DOI: 10.14802/jmd.22002
28. Garcia-Ruiz PJ, Ayerbe J, Vela Desojo L, Feliz CE, Del Val Fernandez J. Deep brain stimulation for pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Case Rep Neurol Med. 2015; 2015: 245735. DOI: 10.1155/2015/245735
29. Reddy V, Saboo K, Reddy K, Kumar S, Acharya S. Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) With Concomitant Blepharospasm: Unveiling a Clinical Enigma. Cureus. 2023 Oct 8; 15 (10): e46665. DOI: 10.7759/cureus.46665
30. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейродегенерации с накоплением железа в мозге. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2013; 7 (4): 51-60.
Рецензия
Для цитирования:
Новикова Л.Б., Зюльцле К.М., Акопян А.П. Болезнь Галлервордена – Шпатца. Клинический случай. Медицинский алфавит. 2024;(33):34-38. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2024-33-34-38
For citation:
Novikova L.B., Ziultsle K.M., Akopian A.P. Hallerworden – Spatz DISEASE. Clinical case. Medical alphabet. 2024;(33):34-38. (In Russ.) https://doi.org/10.33667/2078-5631-2024-33-34-38
Просмотров:
251
Послать статью по эл. почте 