Клинический случай дифференциальной диагностики катаплексии и генерализованной эпилепсии

Катаплексия это редкий клинический симптом, наиболее клинические проявления которого включают внезапную потерю мышечного тонуса при сохранном сознании, ассоциированную с яркими эмоциями, такими как смех, реже – страх, гнев или плач. Дифференциальный диагноз эпилептических приступов и пароксизмов катаплексии зачастую представляет сложности из-за схожих клинических проявлений. Ещё более редким случаем является сочетание данных заболеваний. Своевременное распознавание катаплексии важно, поскольку в большинстве случаев она ассоциирована с диагнозом нарколепсии; кроме того, неверная трактовка пароксизмальных эпизодов может привести к гипердиагностике эпилепсии или неверной оценке эффективности противоэпилептической терапии. Проведение тщательного клинико-инструментального обследования необходимо для проведения дифференциального диагноза генеза пароксизмальных состояний. В статье приводится собственное клиническое наблюдение пациентки с катаплексией и субклинической эпилептиформной активностью на ЭЭГ.

1. Дмитренко Диана Викторовна, Алексеева Ольга Владимировна, Сапронова Маргарита Рафаильевна, Усольцева Анна Александровна, Арешкина Ирина Геннадьевна Проблемы дифференциальной диагностики эпилептических приступов и нарколепсии (клиническое наблюдение) // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки. 2018. № 4 (13). doi: 10.25587/SVFU.2018.4(13).20744

2. Golden EC, Lipford MC. Narcolepsy: diagnosis and management. Cleve Clin J Med. 2018;85(12):959–969. doi:10.3949/ccjm.85a.17086

3. Pillen S, Pizza F, Dhondt K, Scammell TE, Overeem S. Cataplexy and Its Mimics: Clinical Recognition and Management. Curr Treat Options Neurol. 2017;19(6):23. doi:10.1007/s11940–017–0459–0

4. Медведева А. В., Головатюк А. О., Полуэктов М. Г. Аутоиммунные механизмы и новые возможности лечения нарколепсии. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. Спецвыпуски. 2019;119(4–2):56–62. https://doi.org/10.17116/jnevro201911904256

5. Захаров А. В., Хивинцева Е. В., Повереннова И. Е., Романова Т. В. Нарколепсия: современные представления о патофизиологии и методах лечения. «ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Неврология. Спецвыпуск «Сон и его расстройства-5», 2017 г. (35).

6. Vetrugno R, D'Angelo R, Moghadam KK, et al. Behavioural and neurophysiological correlates of human cataplexy: a video-polygraphic study. ClinNeurophysiol. 2010;121(2):153–162. doi:10.1016/j.clinph.2009.10.012

7. Ляшенко Е. А., Ляшенко Е. А., Полуэктов М. Г., Полуэктов М. Г., Левин О. С., Левин О. С. Расстройства поведения в фазе сна с быстрыми движениями глаз при болезни Паркинсона. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. Спецвыпуски. 2014;114(62):7379.

8. Ремизевич Роман Сергеевич, Курасов Евгений Сергеевич Современные представления о нарколепсии с описанием клинического наблюдения // Вестник Национального медико-хирургического Центра им. Н. И. Пирогова. 2013. № 4.

9. Zeman A, Douglas N, Aylward R. Lesson of the week: Narcolepsy mistaken for epilepsy. BMJ. 2001 Jan 27;322(7280):216–8. doi: 10.1136/bmj.322.7280.216. PMID: 11159621; PMCID: PMC 1119472.

10. Якупов Э. З., Трошина Ю. В. Катаплексии как вид пароксизмальных расстройств нервной системы (клиническое наблюдение) // Вестник современной клинической медицины. 2015. № Приложение 1.

11. Stores G. The protean manifestations of childhood narcolepsy and their misinterpretation. DevMedChildNeurol. 2006 Apr;48(4):307–10. doi: 10.1017/S0012162206000661. PMID: 16542521.

12. Macleod S, Ferrie C, Zuberi SM. Symptoms of narcolepsy in children misinterpreted as epilepsy. EpilepticDisord. 2005 Mar;7(1):13–7. PMID: 15741135

13. GranildBie Mertz L, Christensen R, Vogel I, Hertz JM, Østergaard JR. Epilepsy and cataplexy in Angelman syndrome. Genotype-phenotype correlations. Res Dev Disabil. 2016 Sep;56:177–82. doi: 10.1016/j.ridd.2016.06.002. PMID: 27323320.

14. Yang Z, Liu X, Dong X, Qin J, Li J, Han F. Epilepsy and narcolepsy-cataplexy in a child. J ChildNeurol. 2012 Jun;27(6):807–10. doi: 10.1177/0883073811432888. PMID: 22596015.

15. Kenaan K, Zafar M, Bond R, Gracious BL. Perampanel-Induced Cataplexy in a Young Male with Generalized Epilepsy. HCA Healthc J Med. 2020 Oct 29;1(5):283–288. doi: 10.36518/2689–0216.1040. PMID: 37426610; PMCID: PMC 10324743.

16. Белоусова Е. Д. Причины гипердиагностики эпилепсии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(3):97–102. https://doi.org/10.21508/1027–4065–2019–64–3–97–102

17. Benbadis SR. The tragedy of over-read EEGs and wrong diagnoses of epilepsy. ExpertRev-Neurother. 2010 Mar;10(3):343. doi: 10.1586/ern.09.157. PMID: 20217964.

18. М. Миронов, И. Окунева, и К. Мухин, «Состояние мнимого ухудшения при эпилепсии», русский Журнал Детской Неврологии, вып. 1, сс. 23–27, 2014. https://doi.org/10.17650/2073–8803–2014–9–1–23–27

19. Baiardi S, Vandi S, Pizza F, et al. Narcolepsy Type 1 and Idiopathic Generalized Epilepsy: Diagnostic and Therapeutic Challenges in Dual Cases. J Clin Sleep Med. 2015;11(11):1257–1262. Published 2015 Nov 15. doi:10.5664/jcsm.5180

20. Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, et al. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014;55(4):475–482. doi:10.1111/epi.12550

21. So EL. Interictal epileptiform discharges in persons without a history of seizures: what do they mean?. J Clin Neurophysiol. 2010;27(4):229–238. doi:10.1097/WNP.0b013e3181ea42a4