Поздний дебют болезни Вильсона – Коновалова (клинический случай)
https://doi.org/10.33667/2078-5631-2022-32-47-52
Аннотация
Представлен клинический случай позднего дебюта болезни Вильсона – Коновалова. Рассмотрены вопросы этиологии, особенности неврологических и соматических проявлений, сложности дифференциальной диагностики при позднем начале заболевания. Особое внимание уделено вопросам диагностики и лечения.
Об авторах
Е. Г. Клочева
Кафедра неврологии имени академика С. Н. Давиденкова ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И. И. Мечникова» Минздрава России
Россия
Россия
Клочева Елена Георгиевна, д. м. н., проф. кафедры
Санкт-Петербург
В. В. Голдобин
Кафедра неврологии имени академика С. Н. Давиденкова ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И. И. Мечникова» Минздрава России
Россия
Россия
Голдобин Виталий Витальевич, д. м. н., проф., зав. кафедрой. SPIN: 4344–5782
Санкт-Петербург
М. В. Александров
Кафедра неврологии имени академика С. Н. Давиденкова ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И. И. Мечникова» Минздрава России
Россия
Россия
Александров Михаил Владимирович, к. м. н., проф. кафедры
Санкт-Петербург
И. В. Чистова
Кафедра неврологии имени академика С. Н. Давиденкова ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И. И. Мечникова» Минздрава России
Россия
Россия
Чистова Инга Викторовна, к. м. н., ассистент кафедры
Санкт-Петербург
Я. Н. Поповская
Кафедра неврологии имени академика С. Н. Давиденкова ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И. И. Мечникова» Минздрава России
Россия
Россия
Поповская Янина Николаевна, к. м. н., ассистент кафедры
Санкт-Петербург
М. В. Жукова
Кафедра неврологии имени академика С. Н. Давиденкова ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И. И. Мечникова» Минздрава России
Россия
Россия
Жукова Мария Викторовна, к. м. н., ассистент кафедры
Санкт-Петербург
Список литературы
1. Вологжанина Л.Г., Петухова И.В., Щербинина Е.А., Шиляева Н.А. Тромбоцитопеническая «маска» болезни Вильсона – Коновалова. Гастроэнтерология Санкт-Петербурга. 2018. № 4. С. 31.
2. Клинические рекомендации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2021–2022–2023 (30.12.2021). Утверждены Минздравом РФ.
3. Czlonkowska A., Rodo M., Gromadzka G. Late onset Wilson's disease: Therapeutic implications. Mov Disord 2008; 23: 897–899. DOI: 10.1002/mds.21985.
4. Hermann W. Classification and differential diagnosis of Wilson's disease. Ann Transl Med. 2019; 7 (Suppl 2): S63.
5. Bandmann O., Wess KH, Kaler S.G. Wilson's disease and other neurological copper disorders. Rewiew. Lancet / Neurology. 2015; Vol. 14. 103–113.
6. Amano T., Matsubara Nishida T, Shimakoshi H., Shimoda A., Sugimoto A., et al. Clinically diagnosed late-onset fulminat Wilson's disease without cirrhosis: A case report. World J Gastroenterol. 2018. Vol. 24. P. 290–6.
7. Hayashi S., et al. Clinically diagnosed late-onset fulminant Wilson's disease without cirrhosis: A case report. World J Gastroenterol 2018; 24 (2): 290–296.
8. Moores A., Fox S., Lang A., Hirschfield G. Wilson disease: Canadian perspectives on presentation and outcomes from an adult ambulatory setting. A. Moores. Can J Gastroenterol. 2012. P. 26–33.
9. Žigrai M., Vyskočil M., Tóthová A., Vereš P., Bluska P., Valkovič P. Late-Onset Wilson's Disease. Front. Med. 2020. P. 7–26.
10. Maziar B., Wong H., Steinbrecher U., Freeman H. Wilson's Disease in an Elderly Patient. Canadian Journal of Gastroenterology. 1995. Vol. 9 (2). P. 78–80. DOI: 10.3389/fmed.2020.00026.
11. Taly A.B., Meenakshi-Sundaram S., Sinha S., et al. Wilson's disease: Description of 282 patients evaluated over 3 decades. Medicine (Baltimore) 2007; 86: 112.
12. Akil M., Brewer G.J. Psychiatric and behavioral abnormalities in Wilson's disease. Adv Neurol. 1995; 165–171.
13. Zimbrean P., Seniow J. Cognitive and psychiatric symptoms of Wilson disease. Hand Clin Neurol. 2017. Vol. 142. P. 121–40.
14. Ferenci P., Czlonkowska A., Stremmel W., Houwen R.,. Rosenberg W., Schilsky M., et al. EASL clinical practice guideline: Wilson's disease. J Hepatol. 2012. Vol. 53. P. 671–85.
15. Ronald F. Pfeiffer. Wilson's Disease. Semin Neurol. 2007 April; 27 (2): 123–132.
16. Pfeiffer F. Wilson's Disease Ronald. Semin Neurol. 2007 April; 27 (2): 123–132.
17. Vrabelova S. Mutation analysis of the ATP7B gene and genotype / phenotype correlation in 227 patients with Wilson's disease. Mol Genet Metab. 2005. Vol. 86. P. 277–285.
18. Das S.K., Ray K. Wilson's disease: An update. Nat Clin Pract Neurol 2006; 2: 482–493.
19. Овчинников А. В. Магнитно-резонансная томография в диагностике гепатолентикулярной дегенерации. Тихоокеанский медицинский журнал. 2014. № 4. C. 88–92.
20. Шантуров В.А., Овчинников А.В., Шпрах В.В. МРТ показатели в диагностике гепатолентикулярной дегенерации. ЭНИ Забайкальский медицинский вестник, 2016. № 3. С. 80.
21. X.-E. Yu, S. Gao, R.-M. Yang, Y.-Z. Han. MR Imaging of the Brain in Neurologic Wilson Disease. American Journal of Neuroradiology. 2019, 40 (1) 178–183. DOI: https://doi.org/10.3174/ajnr.A5936.
Рецензия
Для цитирования:
Клочева Е.Г., Голдобин В.В., Александров М.В., Чистова И.В., Поповская Я.Н., Жукова М.В. Поздний дебют болезни Вильсона – Коновалова (клинический случай). Медицинский алфавит. 2022;1(32):47-52. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2022-32-47-52
For citation:
Klocheva E.G., Goldobin V.V., Alexandrov M.V., Chistova I.V., Popovskaya I.N., Zhukova M.V. Clinical case of late manifestation of Wilson's disease. Medical alphabet. 2022;1(32):47-52. (In Russ.) https://doi.org/10.33667/2078-5631-2022-32-47-52
Просмотров:
618
Послать статью по эл. почте 