Современные представления об этиологических факторах развития задержки полового развития у детей с врожденным буллезным эпидермолизом
https://doi.org/10.33667/2078-5631-2022-8-89-91
Аннотация
Врожденный буллезный эпидермолиз характеризуется широким спектром клинических проявлений: при легком течении от единичных пузырей и эрозий, преимущественно с акральной локализацией, незначительно влияющих на качество и продолжительность жизни пациентов, до тяжелых инвалидизирующих форм с высоким уровнем смертности от недостаточности питания, септицемии в раннем возрасте и высокого риска развития плоскоклеточной карциномы кожи у взрослых пациентов. По данным многочисленных исследований, у детей, страдающих хроническими заболеваниями, часто отмечается задержка полового созревания. На сегодняшний день нет достоверных данных о частоте встречаемости задержки полового созревания у детей с врожденным буллезным эпидермолизом, что представляет интерес для дальнейших исследований с целью более индивидуализированного подхода к лечению и улучшения качества жизни пациентов.
Об авторе
М. А. Леонова
ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
Леонова Мария Алексеевна, м.н.с. лаборатории патологии кожи у детей НИИ детской дерматологии
Список литературы
1. Fine J.D., Bruckner-Tuderman L., Eady R.A., et al. Inherited epidermolysis bullosa: update recommendations on diagnosis and classifcation. J Am Acad Dermatol. 2014; 70 (06): 1103–1126. https://doi/10.1016/j.jaad.2014.01.903
2. Mariath L.M., Santin J.T., Schuler-Faccini L., et al. Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects. An Bras Dermatol. 2020 Sep-Oct; 95 (5): 551–569. https://doi/10.1016/j.abd.2020.05.001
3. Has C., Fischer J. Inherited epidermolysis bullosa: New diagnostics and new clinical phenotypes. Exp Dermatol. 2019 Oct; 28 (10): 1146–1152. https://doi/10.1111/exd.13668
4. Uitto J., Pulkkinen L. Molecular genetics of heritable blistering disorders. Arch Dermatol. 2001; 137 (11): 1458–1461. https://doi/10.1001/archderm.137.11.1458
5. Uitto J., Eady R., Fine J.D., et al. The DERBA International Visioning / Consensus Meeting on Epidermolysis Bullosa: summary and recommendations. J Invest Dermatol. 2000; 114 (4): 734–737. https://doi/10.1046/j.1523–1747.2000.00930.x
6. Vahidnezhad H., Youssefan L., Saeidian A.H., et al. Phenotypic Spectrum of Epidermolysis Bullosa: The Paradigm of Syndromic versus Non-Syndromic Skin Fragility Disorders. J Invest Dermatol. 2019 Mar; 139 (3): 522–527. https://doi/10.1016/j.jid.2018.10.017
7. Fine J.D. Epidemiology of Inherited Epidermolysis Bullosa Based on Incidence and Prevalence Estimates from the National Epidermolysis Bullosa Registry. JAMA Dermatol. 2016 Nov 1; 152 (11): 1231–1238. https://doi/10.1001/jamadermatol.2016.2473
8. Has C., Bauer J. W., Bodemer C., et al. Consensus reclassifcation of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020 Oct; 183 (4): 614–627. https://doi/10.1111/bjd.18921
9. Bardhan A., Bruckner-Tuderman L., Chapple I.L.C., et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020 Sep 24; 6 (1): 78. https://doi/10.1038/s41572–020–0210–0
10. Mellerio J.E., Uitto J. Meeting Report: The First Global Congress on Epidermolysis Bullosa, EB2020 London: Toward Treatment and Cure. J Invest Dermatol. 2020 Sep; 140 (9): 1681–1687. https://doi/10.1016/j.jid.2020.05.078
11. Н. Мурашкин. Оценка нутритивного дисбаланса у детей с врожденным буллезным эпидермолизом, КМКВ, вып. 1, с. 61–65, апр. 2018.
12. Макарова С.Г., Намазова-Баранова Л.С., Мурашкин Н.Н., и др. Коррекция нутритивного статуса в комплексной терапии детей, страдающих дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза. Педиатрическая фармакология. 2016; 13 (6): 577–586. https://doi/10.15690/pf.v13i6.1672
13. Макарова С. Г., Намазова-Баранова Л.С., Мурашкин Н. Н., и др. Целесообразность исследования состава тела с целью оценки и мониторинга нутритивного статуса у детей с дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза. Педиатрическая фармакология. 2018; 15 (2): 179–183. https://doi/10.15690/pf.v15i2.1875
14. Fine J. D., Mellerio J. E. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: part I. Epithelial associated tissues. J Am Acad Dermatol. 2009 Sep; 61 (3): 367–84; quiz 385–6. https://doi/10.1016/j.jaad.2009.03.052
15. Fine J. D., Mellerio J. E. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: part II. Other organs. J Am Acad Dermatol. 2009 Sep; 61 (3): 387–402; quiz 403–4.
16. Freeman E.B., Köglmeier J., Martinez A.E., et al. Gastrointestinal complications of epidermolysis bullosa in children. Br J Dermatol. 2008 Jun; 158 (6): 1308–14. https://doi/10.1016/j.jaad.2009.03.053
17. Laimer M. Growth profle and anaemia in children with epidermolysis bullosa. Br J Dermatol. 2020 Jun; 182 (6): 1327–1328. https://doi/10.1111/bjd.18624
18. Reimer A., Hess M., Schwieger-Briel A., et al. Natural history of growth and anaemia in children with epidermolysis bullosa: a retrospective cohort study. Br J Dermatol. 2020 Jun; 182 (6): 1437–1448. https://doi/10.1111/bjd.18475
19. van der Kooi-Pol M.M., Sadaghian Sadabad M., Duipmans J.C. et al. Topography of distinct Staphylococcus aureus types in chronic wounds of patients with epidermolysis bullosa. PLOS ONE2013; 8: e67272. https://doi/10.1371/journal.pone.0067272
20. van der Kooi-Pol M.M., Duipmans J.C., Jonkman M.F., et al. Host-pathogen interactions in epidermolysis bullosa patients colonized with Staphylococcus aureus. Int J Med Microbiol 2014; 304: 195–203. https://doi/10.1016/j.ijmm.2013.11.012
21. Буллезный эпидермолиз: руководство для врачей. Под ред. Н.Н. Мурашкина, Л.С. Намазовой-Барановой. М.: ПедиатрЪ. 2019. 444 с.
22. Пронина И.Ю., Мурашкин Н.Н., Макарова С.Г., и др. Фосфорно-кальциевый обмен и метаболизм костной ткани у детей с дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза: одномоментное исследование. Вопросы современной педиатрии. 2022; 21 (1): 36–41. https://doi/10.15690/vsp.v21i1/2385
23. Simon D. Puberty in chronically diseased patients. Horm Res. 2002; 57 Suppl 2: 53–6. https://doi/10.1159/000058102
24. Martinez A.E., Allgrove J., Brain C. Growth and pubertal delay in patients with epidermolysis bullosa. Dermatol Clin. 2010 Apr; 28 (2): 357–9, xii. https://doi/10.1016/j.det.2010.01.007
Рецензия
Для цитирования:
Леонова М.А. Современные представления об этиологических факторах развития задержки полового развития у детей с врожденным буллезным эпидермолизом. Медицинский алфавит. 2022;(8):89-91. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2022-8-89-91
For citation:
Leonova M.A. Current representations about etiological factors in development of delayed puberty in children with inherited epidermolysis bullosa. Medical alphabet. 2022;(8):89-91. (In Russ.) https://doi.org/10.33667/2078-5631-2022-8-89-91
Просмотров:
313
Послать статью по эл. почте 