Применение метода КФ-ПЦР для выявления анеуплоидии по хромосомам 21, 18, 13, Х и Y при амниоцентезе у беременных разных групп риска
Аннотация
В настоящей работе представлены результаты диагностики, проведенной 1 480 беременным женщинам с высоким риском хромосомной патологии плода методом КФ-ПЦР. Материал для исследования был получен из внезародышевых клеток плода (амниоцитов). В результате выявлено 49 случаев анеуплоидии (3,3 %). В 34 случаях был определен синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21); в шести - синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18); в одном образце выявлена триплоидия (69, XXY). Численные нарушения половых хромосом (синдром Кляйнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трипло-Х) выявлены в восьми образцах. Все случаи хромосомной аномалии были однозначно идентифицированы с помощью разработанной нами системой STR-маркеров для метода количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР) [6, 7, 10]. В настоящей работе исследовалась эффективность метода в группах беременных с различными показаниями к пренатальной диагностике.
Об авторе
О. А. Тарасенко
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»
Россия
Россия
Список литературы
1. Adinotfi M., Sherlock J. Prenatal detection of chromosome disorders by QF-PCR // Lancet. - 2001. - Vol. 358, N. 9287. - P. 1030-1031.
2. Cirigliano V., Sherlock J., Conway G. et al. Rapid detection of chromosomes X and Y aneuploidies by quantitative fluorescent PCR // Prenat Diagn. - 1999. - Vol. 19, N. 12. - P. 1099-1103.
3. Cirigliano V., Voglino G., Canadas M. P. et al. Rapid prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF PCR. Assessment on 18000 cconsecutive clinical samples // Mol. Hum. Reprod. 2004. № 10. P. 839-846.
4. Cirigliano V., Voglino G., Ordonez E. et al. Rapid prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF PCR, results of 9 years of clinical experience // Prenat. Diagn. - 2009. - Vol. 29. - P. 40-49.
5. Mann K., Donaghue C., Fox S. P. et al. Strategies for the rapid prenatal diagnosis of chromosome aneuploidy // Eur. J. Hum. Genet. 2004. № 12. P. 907-915.
6. Демин Г. С., Иващенко Т. Э., Федорова И. Д. и др. Особенности пренатальной диагностики хромосомных болезней с помощью метода количественной флюоресцентной ПЦР // Медицинская генетика - 2008. - T. 7. - № 5. - C. 20-25.
7. Тарасенко О. А., Насыхова Ю. А., Иващенко Т. Э. и др. Пренатальная диагностика наиболее распространенных хромосомных аномалий методом QF-PCR в Санкт-Петербурге // Медицинская генетика - 2012, т. 11, № 4 (118), с. 42-49.
8. Тимошевский В. А., Лебедев И. Н. Технологии молекулярного кариотипирования в практике быстрой пренатальной диагностики клинически значимых анеуплоидий. Медицинская генетика № 8, 2010. - 13-22.
9. Пренатальный биохимический скрининг. Система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы. / Кащеева Т. К. / Диссертацияна соискание ученой степени доктора биологических наук. Санкт-Петербург 2009.
10. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. акад. РАМН, проф. Э. К. Айламазяна, чл.-корр. РАМН, проф. В. С. Баранова. - 2-е изд. - М.: МЕДпрессинформ, 2007. - 416 с.: ил.
Рецензия
Для цитирования:
Тарасенко О.А. Применение метода КФ-ПЦР для выявления анеуплоидии по хромосомам 21, 18, 13, Х и Y при амниоцентезе у беременных разных групп риска. Медицинский алфавит. 2018;2(19):37-40.
For citation:
Tarasenko O.A. Possibility of using the QF-PCR-method to detect aneuploidy on chromosomes 21, 18, 13, X and Y in amniocentesis in pregnant women of different risk groups. Medical alphabet. 2018;2(19):37-40. (In Russ.)
Просмотров:
1261
Послать статью по эл. почте 