Полиморфизм клинической картины мультисистемной атрофии: обзор клинических случаев (часть I)

Мультисистемная атрофия (МСА) – спорадическое редкое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое проявляется сочетанием вегетативной недостаточности и двигательных нарушений: синдрома паркинсонизма, мозжечковой атаксии, пирамидного синдрома и др. Учитывая сложность диагностики, клинический полиморфизм и неосведомленность врачей-неврологов о данном заболевании, пациенты нередко оказываются под наблюдением специалистов другого профиля или наблюдаются с неверным диагнозом. Выделяют два основных фенотипа МСА – паркинсонический (МСА-П, MSA-P) и мозжечковый (МСА-М, MSA-C), определяемые локализацией пораженных структур центральной нервной системы и доминированием определенных клинических симптомов. В данной статье представлены три клинических наблюдения пациентов с различными подтипами МСА. Несмотря на разницу в клинических проявлениях, во всех случаях был установлен достоверный диагноз МСА. Описаны особенности сбора жалоб и анамнеза, проведен анализ неврологического статуса и характерных нейровизуализационных маркеров, которые могут помочь в дифференциальной диагностике данного редкого заболевания.

1. Garg D, Srivastava AK, Jaryal AK, Rajan R, Singh A, Pandit AK, Vibha D, Shukla G, Garg A, Pandey RM, Prasad K. Is There a Difference in Autonomic Dysfunction Between Multiple System Atrophy Subtypes? Mov Disord Clin Pract. 2020 Apr 9; 7 (4): 405–412. DOI: 10.1002/mdc3.12936. PMID: 32373657; PMCID: PMC 7197320.

2. Yamasaki TR, Holmes BB, Furman JL, Dhavale DD, Su BW, Song ES, Cairns NJ, Kotzbauer PT, Diamond MI. Parkinson's disease and multiple system atrophy have distinct α-synuclein seed characteristics. J Biol Chem. 2019 Jan 18; 294 (3): 1045–1058. DOI: 10.1074/jbc.RA118.004471. Epub 2018 Nov 26. PMID: 30478174; PMCID: PMC 6341389.

3. Wenning GK, Colosimo C, Geser F, Poewe W. Multiple system atrophy. Lancet Neurol. 2004 Feb; 3 (2): 93–103. DOI: 10.1016/s1474-4422 (03) 00662‑8

4. Stankovic I, Quinn N, Vignatelli L, Antonini A, Berg D, Coon E, Cortelli P, Fanciulli A, Ferreira JJ, Freeman R, Halliday G, Höglinger GU, Iodice V, Kaufmann H, Klockgether T, Kostic V, Krismer F, Lang A, Levin J, Low P, Mathias C, Meissner WG, Kaufmann LN, Palma JA, Panicker JN, Pellecchia MT, Sakakibara R, Schmahmann J, Scholz SW, Singer W, Stamelou M, Tolosa E, Tsuji S, Seppi K, Poewe W, Wenning GK; Movement Disorder Society Multiple System Atrophy Study Group. A critique of the second consensus criteria for multiple system atrophy. Mov Disord. 2019 Jul; 34 (7): 975–984. DOI: 10.1002/mds.27701. Epub 2019 Apr 29. PMID: 31034671; PMCID: PMC 6737532.

5. Wenning G. K., Stankovic I., Vignatelli L., Fanciulli et al. (2022), The Movement Disorder Society Criteria for the Diagnosis of Multiple System Atrophy. Mov Disord. 37: 1131–1148. https://doi.org/10.1002/mds.29005

6. Экстрапирамидные синдромы: Руководство для врачей / О. С. Левин, С. Н. Иллариошкин, В. Л. Голубев. Москва: МЕДпресс-информ, 2022. 772 с.

7. Burns MR, McFarland NR. Current Management and Emerging Therapies in Multiple System Atrophy. Neurotherapeutics. 2020 Oct; 17 (4): 1582–1602. DOI: 10.1007/s13311-020-00890-x. PMID: 32767032; PMCID: PMC 7851250.

8. Bendetowicz D, Fabbri M, Sirna F, Fernagut PO, Foubert- Samier A, Saulnier T, Le Traon AP, Proust-Lima C, Rascol O, Meissner WG. Recent Advances in Clinical Trials in Multiple System Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2024 Apr; 24 (4): 95–112. DOI: 10.1007/ s11910‑024‑01335‑0. Epub 2024 Feb 28. PMID: 38416311.

9. Ho M, Mahsoub M, Colovic H. et al. Multiple system atrophy. Reference article, Radiopaedia.org (Accessed on 29 Mar 2025). https://doi.org/10.53347/rID‑7271

10. Gaillard F, Sharma R, Rezaee A. et al. Putaminal rim sign. Reference article, Radiopaedia.org (Accessed on 29 Mar 2025). https://doi.org/10.53347/rID‑36772

11. Ершова М. В., Ахмадуллина Д. Р., Федотова Е. Ю., Иллариошкин С. Н. Современные представления о мультисистемной атрофии. Нервные болезни. 2018; 4: 3–13.

12. Poewe W., Stankovic I., Halliday G. et al. Multiple system atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022; 8: 56. https://doi.org/10.1038/s41572‑022‑00382‑6

13. Stankovic I., Fanciulli A., Sidoroff V. et al. A Review on the Clinical Diagnosis of Multiple System Atrophy. Cerebellum. 2023; 22: 825–839. https://doi.org/10.1007/s12311-022-01453-w

14. Chelban Viorica, Nikram Elham, Perez-Soriano Alexandra, Wilke Carlo et al. Neurofilament light levels predict clinical progression and death in multiple system atrophy, Brain.2022 Dec; 145 (12): 4398–4408. https://doi.org/10.1093/brain/awac253

15. Gibbons C, Wang N, Rajan S, Kern D, Palma JA, Kaufmann H, Freeman R. Cutaneous α-Synuclein Signatures in Patients With Multiple System Atrophy and Parkinson Disease. Neurology. 2023 Apr 11; 100 (15): e1529–e1539. DOI: 10.1212/ WNL.0000000000206772. Epub 2023 Jan

16. Erratum in: Neurology. 2023 Oct 10; 101 (15): 684. DOI: 10.1212/WNL.0000000000207614. PMID: 36657992; PMCID: PMC 10103107.