Клинический случай: сочетание язвенного колита и болезни Вильсона – Коновалова – вызовы диагностики и лечения

Болезнь Вильсона – Коновалова (БВК), или гепатолентикулярная дегенерация, – редкое генетическое заболевание, связанное с дефектом обмена меди, что, в свою очередь, приводит к нарушению функции печени и дегенеративным изменениям в подкорковых узлах головного мозга. В представленном клиническом случае у пациентки отмечалось сочетание симптомов язвенного колита и БВК в виде печеночной недостаточности и неврологической симптоматики. В мировой литературе не описано доказательств общего генетического фона между язвенным колитом и болезнью Вильсона, но высокий уровень меди присутствует при обоих заболеваниях. Диагноз БВК была диагностирована через год от момента проявления симптомов язвенного колита. ЯК не поддавался лечению гормонами и цитостатиками. Регресс клинических симптомов наблюдался после присоединения биологической терапии.

1. Ala A., Walker AP., Ashkan K., Dooley JS., Schilsky ML. Wilson's disease. Lancet. 2007; 369 (9559): 397–408. DOI: 10.1016/S 0140-6736 (07) 60196-2

2. Weiss KH., Stremmel W. Clinical considerations for an effective medical therapy in Wilson's disease. Ann N Y Acad Sci. 2014; 1315: 81–85. DOI: 10.1111/nyas.12437

3. Lech T., Hydzik P., Kosowski B. Significance of copper determination in late onset of Wilson's disease. Clin Toxicol (Phila). 2007; 45 (6): 688–694.

4. Torisu T., Esaki M., Matsumoto T., Nakamura S., Azuma K., Okada M., T suji H., Yao T., Iida M. A rare case of ulcerative colitis complicating Wilson's disease: possible association between the two diseases. J Clin Gastroenterol. 2002; 35 (1): 43–5. DOI: 10.1097/00004836-200207000-00010

5. van Wassenaer-van Hall H. N., van den Heuvel A. G., Algra A. et al. Wilson disease: findings at MR imaging and CT of the brain with clinical correlation. Radiology. 1996; 198 (2): 531–536.

6. Schilsky ML. Wilson disease: Clinical manifestations, diagnosis, and treatment. Clin Liver Dis (Hoboken). 2014; 3 (5): 104–107. DOI: 10.1002/cld.349

7. Roh J. K. et al. Initial and follow up brain MRI findings and correlation with the clinical course in Wilson's disease. Neurology. 1994; 44 (6): 1064–1068.

8. Sinha S. et al. Sequential MRI changes in Wilson's disease with de-coppering therapy: a study of 50 patients. The British journal of radiology. 2007; 80 (957): 744–749.

9. Dusek P., Litwin T., Czonkowska A. Neurologic impairment in Wilson disease. Ann Transl Med. 2019; 7 (Suppl 2): S 64. DOI:10.21037/atm.2019.02.43

10. Gilroy Richard K. Wilson Disease. Updated: 2019 (https://emedicine.medscape.com/article/183456-overview).

11. Tinaz S., Arora J., Nalamada K., Vives-Rodriguez A., Sezgin M., Robakis D., Patel A. et al. Structural and functional brain changes in hepatic and neurological Wilson disease. Brain Imaging Behav. 2021; 15 (5): 2269–2282. DOI: 10.1007/s11682-020-00420-5

12. Thompson AJ., Banwell BL., Barkhof F. et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol. 2018; 17(2): 162–173.

13. Белоусова Е. Д. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона – Коновалова). Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2009; 3: 34–37.

14. Рейзис А. Р. Болезнь Вильсона – Коновалова у детей. Доктор. Py. 2020; 19 (10): 52–56.

15. Рыжкова О. В., Козлова Н. М., Филатова И. А., Синицына Т. А. Поздняя диагностика болезни Вильсона – Коновалова (клинический случай). Дневник казанской медицинской школы. 2020; 4 (30): 30–33.

16. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона): клинические рекомендации. 2021. (https:cr.minzdrav.gov.ru/recomend/376_2).

17. Saroli Palumbo C., Schilsky M. L. Clinical practice guidelines in Wilson disease. Ann Transl Med. 2019; 7 (2): 65. DOI: 10.21037/atm.2018.12.53

18. Самодова О. В., Смирнова Г. П., Кригер Е. А. Болезнь Вильсона – Коновалова в практике педиатра: клинические наблюдения с разными вариантами течения и исхода. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2023; 33 (1): 77–83. https://doi.org/10.22416/1382-4376-2023-33-1-77-83

19. Nery FG., Marques I. Magalhaes M., Miranda HP. Wilson's Disease and Ulcerative Colitis in the Same Patient: Just A Coincidence? A Case Report and Literature Review. Gastroenterology Res. 2010; 3 (6): 287–289. DOI: 10.4021/gr271w

20. Socha P., Janczyk W., Dhawan A., Baumann U., D' Antiga L., Tanner S. et al. Wilson's Disease in Children: A Position Paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 66 (2): 334–44. DOI: 10.1097/MPG.0000000000001787

21. Kunizak1 J, Yoto Y, Nagaoka Y. et al. Ulcerative Colitis Preceding Asymptomatic Wilson's Disease: A Case Report and Literature Review. Gastro Hep Adv.2024 Sep 11; 4 (1): 100548.

22. Язвенный колит как осложнение хелатирующей терапии триентином: Boga S, Jain D, Schilsky ML. Trientine induced colitis during therapy for Wilson disease: a case report and review of the literature. BMC Pharmacol Toxicol. 2015 Nov 20; 16: 30.