Купить (150 RUB)
|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Генетическая архитектура синдрома удлиненного интервала QT и генотип-специфичное лечение
https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-4-7-14
Аннотация
Врожденный синдром удлиненного интервала QT (СУИQT) – это первая описанная и наиболее распространенная наследственная аритмия при отсутствии структурной болезни сердца, которая наследуется преимущественно аутосомно-доминантным путем, характеризующимся повышенным риском развития полиморфной желудочковой тахикардии, обмороком и/или судорогами и внезапной сердечной смертью. Учитывая современные представления о спектре генетических вариантов, способных вносить вклад в генетическую архитектуру СУИQT, данное заболевание не может рассматриваться как моногенная патология. Это подтверждается наличием не только патогенных или вероятно патогенных вариантов в канонических генах восприимчивости к СУИQT, но и общих потенциально проаритмических вариантов или аллелей функционального риска и слабо проникающих редких вариантов. Так как СУИQT является генетически и фенотипически гетерогенным заболеванием, своевременная верификация диагноза СУИQT и стратификация риска аритмических событий, а также проведение генотип-специфической терапевтической стратегии представляются актуальными.
Об авторах
Б. Г. Искендеров
Пензенский институт усовершенствования врачей – филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия
Россия
Искендеров Бахрам Гусейнович - д.м.н., профессор, заведующий кафедрой терапии, кардиологии, функциональной диагностики и ревматологии.
Пенза
Е. А. Молокова
Пензенский институт усовершенствования врачей – филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия
Россия
Молокова Елена Анатольевна - к.м.н., доцент кафедры терапии, кардиологии, функциональной диагностики и ревматологии.
Пенза
И. Н. Можжухина
Пензенский институт усовершенствования врачей – филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия
Россия
Можжухина Ирина Николаевна - к.м.н., заведующий кафедрой рентгенологии.
Пенза
Список литературы
1. Giudicessi JR, Wilde AAM, Ackerman MJ. The genetic architecture of long QT syndrome: A critical reappraisal. Trends Cardiovasc Med. 2018; 28(7): 453–64. DOI: 10.1016/j.tcm.2018.03.003
2. Adler A, Novelli V, Amin AS, Abiusi E, Care M, Nannenberg EA, et al. An international, multicentered, evidence-based reappraisal of genes reported to cause congenital long QT syndrome. Circulation. 2020; 141:418–28. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.043132.
3. Offerhaus JA, Bezzina CR, Wilde AAM. Epidemiology of inherited arrhythmias. Nat Rev Cardiol. 2020; 17(4):205–15. DOI: 10.1038/s41569-019-0266-2
4. Тедеев Т.Г., Черкашин Д.В., Кутелев Г.Г., Качнов В.А., Мирзоев Н.Т. Современные представления о проблеме врожденного синдрома удлиненного интервала QT. Доктор.Ру. 2024; 23(1):38–45. DOI: 10.31550/1727-2378-2024-23-1-38-45.
5. Waddell-Smith KE, Skinner JR. Update on the diagnosis and management of familial long QT syndrome. Heart Lung Circ. 2016; 25(8):769–76. DOI: 10.1016/j.hlc.2016.01.020.
6. Fernandes DA, Camões GF, Ferreira D, Queijo C, Fontes-Ribeiro C, Gonçalves L, et al. Prevalence and risk factors for acquired long QT syndrome in the emergency department: a retrospective observational study. World J Emerg Med. 2023; 14(6):454-61. DOI: 10.5847/wjem.j.1920-8642.2023.104
7. Bohnen MS, Peng G, Robey SH, Terrenoire C, Iyer V, Sampson KJ, et al. Molecular pathophysiology of congenital long QT syndrome. Physiol Rev. 2017; 97(1):89–134. DOI: 10.1152/physrev.00008.2016
8. Shah SR, Park K, Alweis R. Long QT syndrome: a comprehensive review of the literature and current evidence. Current Problems in Cardiology. 2019; 44(3):92–106. DOI: 10.1016/j.cpcardiol.2018.04.002
9. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–24. DOI: 10.1038/gim.2015.30.
10. Li K, Zhang P. Clinical advances in congenital long QT syndrome. Cardiology Discovery. 2021;1(3):195-201. DOI: 10.1097/CD9.0000000000000017.
11. Crotti L, Spazzolini C, Tester DJ, Ghidoni A, Baruteau A-E, Beckmann B-M, et al. Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry. Eur Heart J. 2019;40(35): 2964–75. DOI: 10.1093/eurheartj/ehz311
12. Santen GWE, Leitch HG, Cobben J. Gene–disease relationship evidence: A clinical perspective focusing on ultra-rare diseases. Human Mutation. 2022; 43:1082–88. DOI: 10.1002/humu.24367.
13. Specterman MJ, Behr ER. Cardiogenetics: the role of genetic testing for inherited arrhythmia syndromes and sudden death. Heart. 2023;109(6):434-41. DOI: 10.1136/heartjnl-2021-320015.
14. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, Shamloo AS, Ackerman MJ, Ashley EA, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/ Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythmia. 2022; 38(4):491–553. DOI: 10.1093/europace/euac030.
15. Wilde AAM, Amin AS. Clinical spectrum of SCN5A mutations: long QT syndrome, Brugada syndrome, and cardiomyopathy. JACC Clin Electrophysiol. 2018; 4(5):569-79. DOI: 10.1016/j.jacep.2018.03.006
16. Ильдарова Р.А., Щербакова Н.В., Березницкая В.В., Школьникова М.А. Сердечные и внесердечные проявления синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена. Вестник аритмологии. 2021;28(3):37–44. DOI: 10.35336/VA-2021-3-37-44.
17. Galic E, Bešlic P, Kilic P, Planinic Z, Pašalic A, Galic I, et al. Congenital long QT syndrome: a systematic review. Acta Clin Croat. 2021; 60(4):739-48. DOI: 10.20471/acc.2021.60.04.22
18. Conte G, Scherr D, Lenarczyk R, Gandjbachkh E, Boulé S, Spartalis MD, et al. Diagnosis, family screening, and treatment of inherited arrhythmogenic diseases in Europe: results of the European Heart Rhythm Association Survey. Europace. 2020; 22(12):1904–10. DOI: 10.1093/europace/euaa223
19. Schwartz PJ, Woosley RL. Predicting the unpredictable: drug-induced QT prolongation and torsades de pointes. JACC. 2016; 67(13):1639–50. DOI: 10.1016/j.jacc.2015.12.063.
20. Wilde AAM, Amin AS, Postema PG. Diagnosis, management, and therapeutic strategies for congenital long QT syndrome. Heart. 2022; 108:332–8. DOI: 10.1136/heartjnl-2020-318259
21. El Refaey MM, Mohler PJ. Ankyrins and spectrins in cardiovascular biology and disease. Front Physiol. 2017; 8:852. DOI: 10.3389/fphys.2017.00852
22. York NS, Sanchez-Arias JC, McAdam ACH, Rivera JE, Arbour LT, Swayne LA. Mechanisms underlying the role of ankyrin-B in cardiac and neurological health and disease. Front Cardiovasc Med. 2022; 9:964675. DOI: 10.3389/fcvm.2022.964675.
23. Pérez-Riera AR, Barbosa-Barros R, Samesina N, Pastore CA, Scanavacca M, Daminello-Raimundo R, et al. Andersen-Tawil Syndrome: A Comprehensive Review. Cardiol Rev. 2021;29(4):165–77. DOI: 10.1097/CRD.0000000000000326. PMID: 32947483.
24. Nielsen JC, Lin YJ, de Oliveira Figueiredo MJ, Sepehri Shamloo A, Alfie A, Boveda S, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/ Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) expert consensus on risk assessment in cardiac arrhythmias: use the right tool for the right outcome, in the right population. Heart Rhythm. 2020;17(9): e269-e316. DOI: 10.1016/j.hrthm.2020.05.004.
25. Шляхто Е.В., Арутюнов Г.П., Беленков Ю.Н., Бойцов С.А. Национальные рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти (2-е издание). М.: Медпрактика-М, 2018. ISBN: 978-5-98803-397-4.
26. Hauwanga WN, Yau RCC, Goh KS, Castro Ceron JI, Alphonse B, Singh G, et al. Management of Long QT Syndrome: A Systematic Review. Cureus. 2024;16(6): e62592. DOI: 10.7759/cureus.62592.
27. Han L, Liu F, Li Q, Qing T, Zhai Z, Xia Z, et al. The efficacy of beta-blockers in patients with long QT syndrome 1-3 according to individuals’ gender, age, and QTc intervals: A Network Meta-analysis. Front Pharmacol. 2020; 11:579525. DOI: 10.3389/fphar.2020.579525
28. Went TR, Sultan W, Sapkota A, Khurshid H, Qureshi IA, Jahan N, et al. A systematic review on the role of beta-blockers in reducing cardiac arrhythmias in long QT syndrome subtypes 1−3. Cureus. 2021;13(9): e17632. DOI: 10.7759/cureus.17632.
29. Koponen M, Marjamaa A, Väänänen H, Tuiskula AM, Kontula K, Swan H, et al. Effects of β-blockers on ventricular repolarization documented by 24-hour electrocardiography in long QT syndrome type 2. Heart Rhythm. 2022; 19(9):1491-8. DOI: 10.1016/j.hrthm.2022.04.028
30. Taylor C, Stambler BS. Management of long QT syndrome in women before, during, and after pregnancy. US Cardiology Review. 2021;15: e08. DOI: 10.15420/usc.2021.02
31. Bos JM, Crotti L, Rohatgi RK, Castelletti S, Dagradi F, Schwartz PJ, et al. Mexiletine shortens the QT interval in patients with potassium channel-mediated type 2 long QT syndrome. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2019; 12(5):e007280. DOI: 10.1161/CIRCEP.118.007280.
32. Zhu W, Bian X, Lv J. From genes to clinical management: a comprehensive review of long QT syndrome pathogenesis and treatment. Heart Rhythm O2. 2024; 5(8):573-86. DOI: 10.1016/j.hroo.2024.07.006.
33. Yang Y, Lv TT, Li SY, Zhang P. Sodium channel blockers in the management of long QT syndrome types 3 and 2: A system review and meta-analysis. J Cardiovasc Electrophysiol. 2021; 32(11):3057–67. DOI: 10.1111/jce.15223
34. Cano J, Zorio E, Mazzanti A, Arnau MA, Trenor B, Priori SG, et al. Ranolazine as an alternative therapy to Flecainide for SCN5A V411M long QT syndrome type 3 patients. Front Pharmacol. 2020; 11:580481. DOI: 10.3389/fphar.2020.580481
35. Rouhana S, Virsolvy A, Fares N, Richard S, Thireau J. Ranolazine: an old drug with emerging potential; lessons from pre-clinical and clinical investigations for possible repositioning. Pharmaceuticals (Basel). 2021; 15(1):31. DOI: 10.3390%2Fph15010031
36. Wang M, Peterson DR, Rosero S, McNitt S, Rich DQ, Seplaki CL, et al. Effectiveness of implantable cardioverter-defibrillators to reduce mortality in patients with long QT syndrome. JACC. 2021; 78(21):2076–88. DOI: 10.1016/j.jacc.2021.09.017
37. Biton Y, Rosero S, Moss AJ, Goldenberg I, Kutyifa V, McNitt S, et al. Primary prevention with the implantable cardioverter-defibrillator in high-risk long-QT syndrome patients. Europace. 2019; 21:339–46. DOI: 10.1093/europace/euy149
38. Искендеров Б.Г., Зайцева А.В. Патофизиологические аспекты и терапевтические эффекты постоянной электростимуляции сердца. Международный журнал сердца и сосудистых заболеваний. 2019; 7(24):4–13.
39. Sgro A, Drake TM, Lopez-Ayala P, Phan K. Left cardiac sympathetic denervation in the management of long QT syndrome and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Congenit Heart Dis. 2019;14(6):1102–12. DOI: 10.1111/chd.12855.
40. Dusi V, Pugliese L, De Ferrari GM, Odero A, Crotti L, Dagradi F, et al. Left cardiac sympathetic denervation for long QT syndrome: 50 years’ experience provides guidance for management. JACC: Clinical Electrophysiology. 2022; 8(3):281–94. DOI: 10.1016/j.jacep.2021.09.002
Рецензия
Для цитирования:
Искендеров Б.Г., Молокова Е.А., Можжухина И.Н. Генетическая архитектура синдрома удлиненного интервала QT и генотип-специфичное лечение. Медицинский алфавит. 2025;(4):7-14. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-4-7-14
For citation:
Iskenderov B.G., Molokova E.A., Mozhzhukhina I.N. Genetic architecture of long QT syndrome and genotype-specific treatment. Medical alphabet. 2025;(4):7-14. (In Russ.) https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-4-7-14
Просмотров:
130
Послать статью по эл. почте 