Генетические маркеры синдрома поликистозных яичников: роль в патогенезе и фенотипических проявлениях заболевания
https://doi.org/10.33667/2078-5631-2022-24-44-47
Аннотация
Синдром поликистозных яичников в настоящее время рассматривается как мультифакторное заболевание с генетической предрасположенностью, характеризующееся широкой вариабельностью клинических проявлений, затрагивающих репродуктивную, эндокринную и метаболическую функции женского организма. Несмотря на большой научный интерес к данной патологии, причины и механизмы развития остаются до конца не изученными. В данной статье мы провели обзор наиболее актуальных исследований генетических маркеров синдрома поликистозных яичников.
Об авторах
А. Б. Хурасева
ФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Хурасева Анна Борисовна, д. м.н, профессор кафедры акушерства и гинекологии ИНО
Курск
К. С. Святченко
ООО Медицинский центр «Живица»
Россия
Россия
Святченко Ксения Сергеевна, врач акушер-гинеколог
Курск
Список литературы
1. Кулаков В. И. Гинекология: национальное руководство / под ред. В. И. Кулакова, И. Б. Манухина, Г. М. Савельевой. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 1088 с. ISBN 978-5-9704-1897-0.
2. Молекулярно-генетические аспекты формирования фенотипов синдрома поликистозных яичников у девочек-подростков / Д. М. Лукьянова, Е. П. Хащенко, Е. В. Уварова // Репродуктивное здоровье детей и подростков. – 2015. – № 5. – С. 46–55
3. Синдром гиперандрогении в практике акушера-гинеколога, дерматолога и эндокринолога: современные аспекты патогенеза, диагностики и терапии / Ю. Э. Доброхотова, Э. М. Джобава, З. Э. Рагимова, М. Ю. Герасимович. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. – 112 с. ISBN 978-5-9704-1393-7.
4. Синдром поликистозных яичников в репродуктивном возрасте: современные воззрения на патогенез и клинические проявления / О. В. Парамонова, Е. Г. Коренская, А. С. Трофименко, И. А. Зборовская // Проблемы женского здоровья. – 2013. – Т. 8, № 2. – С. 74–80.
5. СПКЯ: от пересмотра представлений к новым терапевтическим стратегиям. Современные научные данные и клинические рекомендации МЗ РФ 2015 года. Информационный бюллетень / под ред. Е. Н. Андреевой, М. Б. Хамошиной. – М.: Редакция журнала Status Praesens. – 2016. – 28 с.
6. Heritability of polycystic ovary syndrome in a Dutch twin-family study / Vink J. M., Sadrzadeh S., Lambalk C. B., Boomsma D. I. // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2006. – Vol. 91, No. 6. – Р. 2100–2104. DOI: 10.1210/jc.2005–1494
7. Joseph S., Barai R. S., Bhujbalrao R., Idicula-Thomas S. / PCOSKB: A KnowledgeBase on genes, diseases, ontology terms and biochemical pathways associated with PolyCystic Ovary Syndrome // Nucl. Acids Res. – 2015. http://pcoskb.bicnirrh.res.in. doi: 10.1093/nar/gkv1146
8. Эндокринно-метаболические особенности у пациенток с синдромом поликистозных яичников / Г. Т. Сухих, А. М. Бирюкова, Т. А. Назаренко, Э. Р. Дуринян // Акушерство и гинекология. – 2011. – № 4. – С. 45–49.
9. Молекулярно-генетические аспекты патогенеза СПКЯ / Е. Н. Андреева, Т. В. Семичева, А. Ф. Веснина и др. // Пробл. репрод. – 2007. – Т. 13, № 6. – С. 29 – 35.
10. Роль полиморфных генов в развитии синдрома поликистозных яичников / С. С. Шулунов, В. А. Шенин, Л. И. Колесникова // Сиб. мед. журн. – 2011. – № 7. – С. 5–8.
11. Lack of association of INS VNTR polymorphism with polycystic ovary syndrome: a meta-analysis/ Song L., Luo J., Peng Q. et al. // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. – 2014. Vol. 31, No. 6. – P. 675–681. doi: 10.1007/s10815-014-0211-6
12. Association of Gly972Arg variant of insulin receptor substrate-1 with metabolic features in women with polycystic ovary syndrome / Dilek S., Ertunc D., Tok E. C., Erdal E. M., Aktas A. // Fertil Steril. – 2005. – Vol. 84. – Р. 407–412. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2005.01.133
13. Polymorphisms of the insulin receptor and the insulin receptor substrates genes in polycystic ovary syndrome: a Mendelian randomization meta-analysis / Ioannidis A., Ikonomi E., Dimou N. L. et al. // Mol. Genet. Metab. – 2010. – Vol. 99. No. 2 – Р.174–183. DOI: 10.1016/j.ymgme.2009.10.013
14. Association between fat mass and obesity associated (FTO) gene rs9939609 A/T polymorphism and polycystic ovary syndrome: a systematic review and meta-analysis/Liu A. L., Xie H. J., Xie H. Y. et al. // BMC Med. Genet. 2017;18(1):89. doi.org/10.1186/s12881-017-0452-1
15. FTO gene associates to metabolic syndrome in women with polycystic ovary syndrome /Attaoua R., Ait El Mkadem S., Radian S. et al. // Biochem. Biophys. Res. Commun. –2008. –Vol. 373, No. 2. – Р. 230–234. DOI: 10.1016/j.bbrc.2008.06.039
16. Common variant rs9939609 in gene FTO confers risk to polycystic ovary syndrome / Li T,Wu K,, You L, et al. // PLoS One. –2013;8(7). doi: 10.1371/journal.pone.0066250
17. Синдром поликистозных яичников: Руководство для врачей / под. ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. – М.: ООО «Медицинское информационное агенство», 2007. – 368 с.
18. Генетические аспекты формирования синдрома поликистозных яичников /А. А. Найдукова, Е. К. Каприна, А. Е. Донников, Г. Е. Чернуха // Акушерство и гинекология. – 2016. – № 3. – С. 16–22.
19. The role of sex hormone-binding globulin and androgen receptor gene variants in the development of polycystic ovary syndrome / Xita N., Georgiou I., Lazaros L. et al. // Hum. Reprod. – 2008. – Vol. 23. – Р. 693–698. DOI: 10.1093/humrep/dem382
20. Клебанова Е. М. Гормоны жировой ткани и их роль в патогенезе сахарного диабета 2 типа / Е. М. Клебанова, М. И. Балаболкин // Лечащий врач. – 2010. – № 11. – С. 27–33.
21. Ковалева Ю. В. Гормоны жировой ткани и их роль в формировании гормонального статуса и патогенезе метаболических нарушений у женщин / Ю. В. Ковалева // АГ. – 2015. – № 4. – С. 356–370.
22. Genome-wide association study identifies susceptibility loci for polycystic ovary syndrome on chromosome 2p16.3, 2p21 and 9q33.3 / Chen Z. J., Zhao H., He L. et al. // Nat. Genet. – 2011. – Vol. 43, No. 1. – Р. 55–59. DOI: 10.1038/ng.732
23. Genome-wide association study identifies eight new risk loci for polycystic ovary syndrome / Shi Y., Zhao H., Cao Y. et al. // Nat. Genet. – 2012. – Vol. 44, No. 9. – Р. 1020–1025. DOI: 10.1038/ng.2384
24. Causal mechanisms and balancing selection inferred from genetic associations with polycystic ovary syndrome / Day F. R., Hinds D. A., Tung J. Y. et al. // Nat. Сommun. 2015; 6. DOI: 10.1038/ncomms9464
25. Genome-wide association of polycystic ovary syndrome implicates alterations in gonadotropin secretion in European ancestry populations / Hayes M. G., Urbanek M., Ehrmann D. A. et al. // Nat. Commun. – 2015;6:7502. DOI: 10.1038/ncomms8502
Рецензия
Для цитирования:
Хурасева А.Б., Святченко К.С. Генетические маркеры синдрома поликистозных яичников: роль в патогенезе и фенотипических проявлениях заболевания. Медицинский алфавит. 2022;(24):44-47. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2022-24-44-47
For citation:
Khuraseva A.B., Svyatchenko K.S. Genetic markers of polycystic ovary syndrome: role in the pathogenesis and phenotypic manifestations of the disease. Medical alphabet. 2022;(24):44-47. (In Russ.) https://doi.org/10.33667/2078-5631-2022-24-44-47
Просмотров: 126
Послать статью по эл. почте 