Кортикобазальная дегенерация с синдромом прогрессирующего надъядерного паралича: клинический случай

Обоснование. Кортикобазальная дегенерация (КБД) представляет собой спорадическое заболевание с нарушением обмена таупротеина, распространенность которого достигает 4–7 случаев на 100 тыс. человек. Для КБД типичны постепенное начало и неуклонное прогрессирование, а также сочетание различных комбинаций характерных клинических признаков, таких как асимметричный акинетикоригидный синдром с недостаточным ответом на терапию препаратами леводопы, апраксия, афазия, специфичный феномен «чужой конечности», когнитивные нарушения с асимметричными корковыми атрофическими изменениями по данным МРТ головного мозга. Учитывая, что в группу таупатий кроме КБД входят прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП), болезнь Альцгеймера и другие заболевания и часто наблюдается комбинация данной патологии, вследствие этого клиническая картина может быть достаточно вариабельной. Поэтому нейродегенеративные изменения корково-подкорковых структур при сочетании различных патологий с характерной клинической картиной вошли в понятие «кортикобазальный синдром».

Описание клинического случая. В статье представлен клинический случай кортикобазальной дегенерации в сочетании с синдромом прогрессирующего надъядерного паралича у женщины 69 лет.

Заключение. На сегодняшний день при постановке диагноза необходимо учитывать не только клиническую картину в целом, но и особенности ее развития. Важной проблемой является то, что кортикобазальная дегенерация с прогрессирующим надъядерным параличом сложна в диагностике, особенно на ранних стадиях заболевания, а лечение противопаркинсоническими препаратами малоэффективно.

1. Singleton А., Hague S. X-linked recessive dystonia parkinsonism. Adv.Neurol. 2004; 94: 139–142.

2. Экстрапирамидные синдромы: Руководство для врачей /О.С. Левин, С. Н. Иллариошкин, В. Л. Голубев. Москва: МЕДпресс-информ, 2022. 772 с.: ил.

3. Strang K. H., Croft C. L., Sorrentino Z. A. Distinct differences in prion-like seeding and aggregation between Tau protein variants provide mechanistic insights into tauopathies. Journal of Biological Chemistry, 2018; 293 (7): 2408–2421.

4. Шпилюкова Ю. А., Федотова Е. Ю., Иллариошкин С. Н. Кортикобазальный синдром как фенотипическое проявление различных нейродегенеративных заболеваний: описание серии случаев. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2022; 16 (1): 64–70.

5. Armstrong M. J., Litvan I., Lang A. E. et al. Criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration. Neurology. 2013; 80 (5): 496–503.

6. Togasaki D. M., Tanner C. M. Epidemiologic aspects / In: Corticobasal degeneration and related disorders. Philadelphia, 2000. P. 53–60.

7. Arienti F., Lazzeri G., Vizziello M. et al. Unravelling genetic factors underlying corticobasal syndrome: a systematic review. Cells. 2021; 10 (1): 171.

8. Таппахов А. А., Попова Т. Е., Говорова Т. Г., Петрова А. Ю. Клиническая гетерогенность прогрессирующего надъядерного паралича. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2018; 12 (2): 33–38.

9. Im S. Y., Kim Y. E., Kim Y. J. (2015). Genetics of Progressive Supranuclear Palsy. Journal of Movement Disorders. 8 (3): 122–129.

10. Boxer A. L., Yu J.-T. Golbe Advances in progressive supranuclear palsy: new diagnostic criteria, biomarkers, and therapeutic approaches. The Lancet Neurology. 2017; 16 (7): 552–563.

11. Höglinger G. U., Litvan I. Mendonca Safety and efficacy of tilavonemab in progressive supranuclear palsy: a phase 2, randomised, placebo-controlled trial. The Lancet Neurology. 2021; 20 (3): 182–192.