Разработка и валидация шкалы оценки нутритивной недостаточности у пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом

Тяжелые формы врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) ассоциируются с многочисленными осложнениями, среди которых особую роль играет недостаточность питания. Несмотря на наличие отечественных и зарубежных рекомендаций по диагностике и лечению нутритивной недостаточности у пациентов с ВБЭ, не существует единого алгоритма диагностики нарушений питания при данном заболевании.

Цель исследования: разработать и провести первичную валидацию шкалы комплексной количественной оценки нутритивной недостаточности, учитывающей клинические, лабораторные и инструментальные показатели, которые наиболее полно отражают состояние питания пациентов с ВБЭ.

Материалы и методы. В выборку вошли 50 пациентов (23 мальчика и 27 девочек) с подтвержденным диагнозом «врожденный буллезный эпидермолиз» в возрасте от 5 до 17 лет 11 месяцев (M = 11,8 ± 3,2 года). Для разработки шкалы оценки нутритивной недостаточности (ШОНН) использовался Бирмингемский индекс тяжести ВБЭ (BEBS), лабораторные и антропометрические показатели. Для расчета внутренней согласованности шкалы использовался коэффициент α Кронбаха, для расчета надежности проведен анализ внутриклассовой корреляции (ICC) путем сравнения результатов шкалы при госпитализации пациента и через 10 дней. Критериальная валидность рассчитана с помощью коэффициента корреляции (r Пирсона) между ШОНН и шкалами BEBS, THINC.

Результаты. Результаты проведенного исследования указывают на то, что разработанная ШОНН обладает хорошими метрическими характеристиками. Результаты внутренней согласованности (α Кронбаха = 0,85) и тест-ретест надежности (ICC = 0,88) подтверждают стабильность и единообразие инструмента. Критериальная валидность, оцененная через корреляцию с существующими шкалами (BEBS, THINC), продемонстрировала значимые положительные связи (r > 0,70; p < 0,001).

Выводы. ШОНН интегрирует как объективные показатели, так и клинические особенности заболевания, что является отражением комплексного подхода к оценке состояния нутритивного статуса пациентов с ВБЭ. Проведенное исследование доказывает возможность использования ШОНН в качестве надежного и простого инструмента для диагностики и прогнозирования нутритивных рисков у пациентов с ВБЭ.

1. Bardhan A., Bruckner-Tuderman L., Chapple ILC, Fine J.D., Harper N., Has C., Magin T.M., Marinkovich M.P., Marshall J.F., McGrath J.A, Mellerio J.E., Polson R., Heagerty A.H. Epidermolysis bullosa. // Nature reviews. Disease primers. 2020; 24, 6 (1): 78. DOI: 10.1038/s41572 020 0210 0

2. Has C., Bauer J.W., Bodemer C., Bolling M. C., Bruckner-Tuderman L., Diem A., Fine J. D., Heagerty A., Hovnanian A., Marinkovich M.P., Martinez A.E., McGrath J.A., Moss C., Murrell D.F., Palisson F., Schwieger-Briel A., Sprecher E., Tamai K., Uitto J., Woodley D.T., Zambruno G., Mellerio J.E. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. The British journal of dermatology. 2020; 183 (4): 614–627. DOI: 10.1111/bjd.18921

3. Murat-Sušić S., Husar K., Skerlev M., Marinović B., Babić I. Inherited epidermolysis bullosa – the spectrum of complications // Acta dermatovenerologica Croatica. 2011; 19 (4): 255–263.

4. Salera S., Tadini G., Rossetti D., Grassi F.S., Marchisio P., Agostoni C., Giavoli C., Rodari G., Guez S. A nutrition-based approach to epidermolysis bullosa: Causes, assessments, requirements and management // Clinical nutrition: official journal of the European Society of Parenteral and Enteral Nutrition.2020; 39 (2): 343–352. DOI: 10.1016/j.clnu.2019.02.023

5. Freeman E.B., Köglmeier J., Martinez A.E., Mellerio J.E., Haynes L., Sebire N.J., Lindley K.J., Shah N. Gastrointestinal complications of epidermolysis bullosa in children // The British journal of dermatology. 2008; 158 (6): 1308–1314. DOI: 10.1111/j.1365–2133.2008.08507.x

6. Буллезный эпидермолиз: руководство для врачей. Под ред. Н.Н. Мурашкина, Л.С. Намазовой-Барановой. М.: ПедиатрЪ. 2019. 444 с.

7. Орлова О.С., Мурашкин Н.Н., Макарова С.Г. Корреляция тяжести течения врожденного буллезного эпидермолиза со степенью нутритивной недостаточности. Эффективная фармакотерапия. 2023; 19 (47): 6–15. DOI: 10.33978/2307 3586 2023 19 47 6 14

8. 8. Birge K. Nutrition management of patients with epidermolysis bullosa // Journal of the American Dietetic Association.–1995.– V.95.– № 5.– P. 575–579. doi: 10.1016/S0002–8223(95)00157 3.

9. Colomb V., Bourdon-Lannoy E., Lambe C., Sauvat F., Hadj Rabia S., Teillac D., De Prost Y., Bodemer C. Nutritional outcome in children with severe generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a short- and long-term evaluation of gastrostomy and enteral feeding // The British journal of dermatology. 2012; 166 (2): 354–361. DOI: 10.1111/j.1365–2133.2011.10592.x

10. Макарова С.Г., Намазова-Баранова Л.С., Мурашкин Н.Н., Епишев Р.В., Чумбадзе Т.Р., Петровская М.И., Митюшин И.Л. Коррекция нутритивного статуса в комплексной терапии детей, страдающих дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза диагностика в педиатрии. Педиатрическая фармакология. 2016; 13 (6): 577–587. DOI: 10.15690/pf.v13i6.1672

11. WHO Anthro Survey Analyser and other tools. https://www.who.int/tools/child-growthstandards/software

12. Denyer J., Pillay E., Kindlin C. Best Practice Guidelines for Skin and Wound Care in Epidermolysis Bullosa. International Journal of Palliative Nursing. 2009; 15 (11): 524–534.

13. Freedman D.S., Sherry B. The validity of BMI as an indicator of body fatness and risk among children. Pediatrics. 2009; 124:23–34. https://doi.org/10.1542/peds.2008–3586E

14. Fine J.D. Inherited epidermolysis bullosa: recent basic and clinical advances. Current Opinion in Pediatrics. 2010; 22 (4): 453–458.

15. Haynes L. Nutritional support for children with epidermolysis bullosa. British Journal of Nursing. 2006; 15: 1097–101. https://doi.org/10.12968/bjon.2006.15.20.22292

16. Salera S., Tadini G., Rossetti D., Grassi F.S., Marchisio P., Agostoni C. et al. A nutrition-based approach to epidermolysis bullosa: Causes, assessments, requirements and management. Clinical Nutrition. 2020; 39: 343–52. https://doi.org/10.1016/j.clnu.2019.02.023

17. Mehta N. M., Corkins M. R., Lyman B., Malone A., Goday P. S., Carney L. (Nieman), et al. Defining Pediatric Malnutrition: A Paradigm Shift Toward Etiology-Related Definitions. Journal of parenteral and enteral nutrition. 2013; 37: 460–81. https://doi.org/10.1177/0148607113479972

18. Moss C., Wong A., Davies P. The Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity score: development and validation. British Journal of Dermatology. 2009; 160: 1057–65. https://doi.org/10.1111/j.1365–2133.2009.09041.x

19. Орлова О.С. Использование показателя роста для возраста (HAZ) для прогнозирования белково-энергетической недостаточности у пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом с применением методов машинного обучения. Медицинский алфавит. 2024; (9): 55–60. https://doi.org/10.33667/2078 5631 2024 9 55 60

20. Силен Д, Мейсман А, Али М. Основы Data Science и Big Data. Python и наука о данных. М: Питер. 2018. 336 с.