Купить (150 RUB)
сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Клиническая гетерогенность и некоторые клинико-генетические варианты воспалительных заболеваний кишечника
https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-6-25-28
Аннотация
Изучение воспалительных заболеваний кишечника характеризуется динамичностью и новыми открытиями. Стремление к персонализированной терапии этой категории пациентов настоятельно диктует необходимость расшифровки генетической архитектуры язвенного колита и болезни Крона. Завершение проекта «гГеном человека» ознаменовалось открытием более 240 генетических полиморфизмов при воспалительных заболеваниях кишечника. Сопоставление клинических и генетических признаков подтвердило существование различных клинико-генетических фенотипов язвенного колита и болезни Крона, множества вариантов риска и позволило пролить свет на ключевые патогенетические механизмы. К ним относятся механизмы поломок в работе врожденного иммунитета и процессов аутофагии, нарушения дифференцировки лимфоцитов и хемотаксиса. Внедрение в клиническую практику этих положений сможет не только улучшить диагностический процесс, но и в значительной мере будет способствовать проведению персонифицированной терапии.
Об авторах
А. М. Першко
ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С. М. Кирова» Министерства обороны РФ
Россия
Россия
Першко Анатолий Михайлович, д. м. н., профессор, врач-гастроэнтеролог, доцент 2 кафедры (терапии усовершенствования врачей),
Санкт-Петербург.
Г. И. Исмаилова
ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С. М. Кирова» Министерства обороны РФ
Россия
Россия
Исмаилова Гюнай Исмаиловна, клинический ординатор 2-го курса по специальности «гастроэнтерология»,
Санкт-Петербург.
Список литературы
1. Cleynen I., Boucher G., Jostins L. et al. International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium. Inherited determinants of Crohn’s disease and ulcerative colitis phenotypes: a genetic association study. Lancet. 2016; 387: 156–167. https://doi.org/10.1016/S0140–6736(15)00465-1
2. Гриневич В. Б., Першко А. М., Волга Н. В., Иванюк Е. С., Селивёрстов П. В. Актуальные вопросы терапии пациентов с язвенным колитом. Медицинский Совет. 2023; 23: 149–154. https://doi.org/10.21518/ms2023–481
3. Hugot JP, Chamaillard M, Zouali H, et al. Association of NOD 2 leucine-rich repeat variants with susceptibility to Crohn's disease. Nature. 2001 May 31; (411): 599–603. https://doi.org/10.1038/35079107
4. Ogura Y, Bonen DK, Inohara N, et al. A frameshift mutation in NOD 2 associated with susceptibility to Crohn's disease. Nature. 2001; 31. 411(6837): 603–6. https://doi.org/10.1038/35079114
5. Wehkamp J, Fellermann K, Stange EF. Human defensins in Crohn's disease.// Chem Immunol Allergy. 2005; 86: 42–54. https://doi.org/10.1159/000086672
6. Lapaquette P, Thi Thu Nguyen H, Faure M. L’autophagie garante de l’immunité et de l’inflammation. Médecine. Sciences. 2017; 33: 305–311. https://doi.org/10.1051/medsci/20173303018
7. Nguyen HTT, Lapaquette P, Bringer M-A, et al. Autophagy and crohn’s disease. //J Innate Immun. [Internet]. 2013; 5: 434–443. https://doi.org/10.1159/000345129
8. Dumortier J, Lapalus M-G, Guillaud O, et al. Everolimus for refractory Crohn’s disease: a case report. Inflamm Bowel Dis. 2008; 14: 874–877. https://doi.org/10.1002/ibd.20395
9. Massey DCO, Bredin F, Parkes M. Use of sirolimus (rapamycin) to treat refractory Crohn’s disease. Gut. 2008; 57: 294–1296. https://doi.org/10.1136/gut.2008.15729
10. Hansen G, Hercus TR, McClure BJ, et al. The structure of the GM–CSF receptor complex reveals a distinct mode of cytokine receptor activation. Cell. 2008; 134: 496–507. https://doi.org/10.1016/j.cell.2008.05.053
11. Burbelo PD, Browne SK, Sampaio EP, et al. Anti-cytokine autoantibodies are as-sociated with opportunistic infection in patients with thymic neoplasia. Blood. 2010; 116: 4848–58. https://doi.org/10.1182/blood-2010-05-286161
12. Karner J, Meager A, Laan M, et al. Anti-cytokine autoantibodies suggest pathogenetic links with autoimmune regulator deficiency in humans and mice. Clin. Exp. Immunol. 2013; 171: 263–72. https://doi.org/10.1111/cei.12024
13. Fukuzawa H, Sawada M, Kayahara T, et al. Identification of GM–CSF in Paneth cells using single-cell RT-PCR. Biochem Biophys Res Commun. 2003; 312: 897–902. https://doi. org/10.1016/j.bbrc.2003.11.009
14. Uchida K, Nakata K, Suzuki T, et al. Granulocyte/macrophage-colony-stimulating factor autoantibodies and myeloid cell immune functions in healthy subjects. Blood. 2009; 113: 2547–56. https://doi.org/10.1182/blood-2009-05-155689
15. Denson LA, Jurickova I, Karns R, et al. Genetic and transcriptomic variation linked to neutrophil granulocyte-macrophage colony-stimulating factor signaling in pediatric crohn's disease. Inflamm Bowel Dis. 2018; 2018: 265. https://doi.org/10.1093/ibd/izy265
16. Han X., Uchida K., Jurickova I. et al. Granulocyte-macrophage colony-stimulating factor autoantibodies in murine ileitis and progressive ileal Crohn's disease. Gastroenterology. 2009; 136: 1261–71. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2008.12.046
17. Nylund C. M. et al. Granulocyte macrophage-colony-stimulating factor autoantibodies and increased intestinal permeability in Crohn disease. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2011; 52, (5): 542–8. https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e3181fe2d93
18. Wright S. W., Trauernicht A., Bonkowski E. et al. Familial Association of Granulocyte-Macrophage Colony Stimulating Factor Autoantibodies in Inflammatory Bowel Disease. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2018; 66 (5): 767–772. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000001851
19. Bousfiha A, Jeddane L, Picard C. et al. The 2017 IUIS phenotypic classification for primary immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2018; 38: 129–143. https://doi.org/10.1007/s10875-017-0465-8
20. Pazmandi J., Kalinichenko A., Ardy R. Ch., Boztug K. Early-onset inflammatory bowel disease as a model disease to indentify key regulators of immune homeostasis mechanisms. Immunological Reviews. 2019; 287 (1). https://doi.org/10.1111/imr.12726
Рецензия
Для цитирования:
Першко А.М., Исмаилова Г.И. Клиническая гетерогенность и некоторые клинико-генетические варианты воспалительных заболеваний кишечника. Медицинский алфавит. 2025;(6):25-28. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-6-25-28
For citation:
Pershko A.M., Ismailova G.I. Clinical heterogeneity and some clinical and genetic variants of inflammatory bowel diseases. Medical alphabet. 2025;(6):25-28. (In Russ.) https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-6-25-28
Просмотров:
56
Послать статью по эл. почте 