Молекулярно-генетические методы диагностики и таргетная терапия в педиатрической онкологии (обзор литературы)
https://doi.org/10.33667/2078-5631-2020-38-29-33
Аннотация
Непрерывная эволюция технологий в области молекулярной диагностики и геномного анализа, разработка новых подходов в фармакогенетике и появление целого спектра различных таргетных препаратов расширили возможности клинической практики, позволяя персонализировать подход к каждому конкретному пациенту. Диагностика и терапия педиатрических онкологических заболеваний являются одним из ярких примеров успешного применения персонализированного подхода в клинической практике. На сегодняшний день множество педиатрических опухолевых заболеваний успешно лечатся с помощью таргетных препаратов, что значительно увеличивает выживаемость пациентов. Таргетная терапия позволяет подобрать конкретный препарат для каждого больного, повышая тем самым эффективность лечения, снижая риск возникновения побочных эффектов, а также уменьшая вероятность развития рецидива заболевания.
Об авторах
А. А. Рожков
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия
Россия
студент Клинического института детского здоровья
Москва
Р. И. Нуриев
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет); ФГБУ «Научно-исследовательский институт вакцин и сывороток имени И.И. Мечникова» Российской академии наук
Россия
Россия
аспирант кафедры онкологии, радиотерапии и пластической хирургии Института клинической медицины
Москва
М. И. Секачева
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия
Россия
д.м.н., проф. кафедры онкологии, радиотерапии и пластической хирургии Института клинической медицины, директор Института персонализированной медицины
Москва
Список литературы
1. Localio AR, Mulrow CD, Griswold ME. Advancing Personalized Medicine Through Prediction. Ann Intern Med. 2020; 172: 63–64.
2. David Bick, Marilyn Jones, Stacie L Taylor, Ryan J Taft, John Belmont. HudsonAlpha institute for Biotechnology, Huntsville, Alabama, USA Rady Children’s Hospital San Diego, San Diego, California, USA illumina inc, San Diego, California, USA. Case for genome sequencing in infants and children with rare, undiagnosed or genetic diseases. Review 19 March 2019.
3. de Ligt J, Boone PM, Pfundt R, Vissers LE, Richmond T, Geoghegan J, et al. Detection of clinically relevant copy number variants with whole-exome sequencing. Hum Mutat. 2013; 34 (10): 1439–48.
4. Krumm N, Sudmant PH, Ko A, O’Roak BJ, Malig M, Coe BP, et al. Copy number variation detection and genotyping from exome sequence data. Genome Res. 2012; 22 (8): 1525–32.
5. Zhang F, Lupski JR. Non-coding genetic variants in human disease. Hum Mol Genet. 2015; 24 (R 1): R 102–10.
6. Jennifer E. Posey. Genome sequencing and implications for rare disorders. Posey Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019.
7. Jeffrey E. Rubnitz, MD, PhD and William M. Crist, MD. Molecular Genetics of Childhood Cancer: Implications for Pathogenesis, Diagnosis, and Treatment. Review. March 13, 2015.
8. Martin CL, Warburton D. Detection of chromosomal aberrations in clinical practice: from karyotype to genome sequence. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2015; 16: 309–26.
9. Ginsburg G. S., Kuderer N. M. Comparative effectiveness research, genomics-enabled personalized medicine, and rapid learning health care: A Common Bond. J. Clin. Oncol., 2012, 30 (34), 4233–4242.
10. Catenacci DVT. Next-generation clinical trials: novel strategies to address the challenge of tumor molecular heterogeneity. Mol Oncol 2015; 9: 967–96.
11. Servant N, Roméjon J, Gestraud P, La Rosa P, Lucotte G, Lair S, Bernard V, Zeitouni B, Coffin F, Jules-Clément G, Yvon F, Lermine A, Poullet P, Liva S, Pook, S, Popova T, Barette C, Prud’homme F, Dick J.G, Kamal M, Le Tourneau C, Barillot E, Hupé P. Bioinformatics for precision medicine in oncology: Principles and application to the SHIVA clinical trial. Front. Genet., 2014, 5, 152.
12. Arne Van Hoeck, Niels H. Tjoonk, Ruben van Boxtel, Edwin Cuppen. Portrait of a cancer: mutational signature analyses for cancer diagnostics. Center for Molecular Medicine and Oncode Institute, University Medical Centre Utrecht, Heidelberglaan. review. 2019.
13. Khoury M.J, Iademarco M.F, Riley W.T. Precision public health for the era of precision medicine. Am. J. Prev. Med., 2016.
14. Nita L. Seibel, Katherine Janeway, Carl E. Allen, Susan N. Chi, Y Jae Cho, Julia L. Glade Bender, AeRang Kim, Theodore W. Laetsch, Meredith S. Irwin, Naoko Takebe, James V. Tricoli and D. Williams Parsons, Pediatric Oncology Enters the Era of Precision Medicine, Current Problems in Cancer; 2017 September.
15. Fabio Girardi, Claudia Allemani, and Michel P. Coleman. Worldwide Trends in Survival From Common Childhood Brain Tumors: A Systematic Review. Journal of Global Oncology, 2019: 5, 1–25.
16. Buzdin A, Sorokin M, Garazha A, Sekacheva M, Kim E, Zhukov N, et al. Molecular pathway activation – new type of biomarkers for tumor morphology and personalized selection of target drugs. Semin Cancer Biol. (2018) 53: 110–24.
17. Christophe Le Tourneau, Jean-Pierre Delord, Anthony Gonçalves, Céline Gavoille, Coraline Dubot, Nicolas Isambert, Mario Campone, Olivier Trédan, Marie-Ange Massiani, Cécile Mauborgne, Sebastien Armanet, Nicolas Servant, Ivan Bièche, Virginie Bernard, David Gentien, Pascal Jezequel, Valéry Attignon, Sandrine Boyault, Anne Vincent-Salomon, Vincent Servois, Marie-Paule Sablin, Maud Kamal, Xavier Paoletti, for the SHIVA investigators. Molecularly targeted therapy based on tumour molecular profiling versus conventional therapy for advanced cancer (SHIVA): a multicentre, open-label, proof-of-concept, randomised, controlled phase 2 trial. Articles; September 3, 2015.
18. Tremblay, J, Hamet, P. Role of genomics on the path to personalized medicine. Metabolism, 2013, 62 (Suppl. 1), S 2–5.
19. Boeldt DL, Cheung C, Ariniello L, Darst BF, Topol S, Schork NJ, Philis-Tsimikas A, Torkamani A, Fortmann AL, Bloss CS. Patient perspectives on whole-genome sequencing for undiagnosed diseases. Personalized Medicine 2017; 14: 17–25.
20. М. А. Масчан, Н. В. Мякова; Острый лимфобластный лейкоз: Онкогематология; 2006.
21. А. Г. Румянцев. Эволюция лечения острого лимфобластного лейкоза у детей: Детская гематология/онкология. ФГБУ Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева МЗ РФ, Москва, РФ; 2016.
22. Bash RO, Crist WM, Shuster JJ, et al. Clinical features and outcome of T-cell acute lymphoblastic leukemia in childhood with respect to alterations at the TAL1 locus: a Pediatric Oncology Group study. Blood. 1993; 81: 2110–2117.
23. Е. Н. Имянитов. Общие представления о таргетной терапии: Практическая онкология; НИИ онкологии им. Н. Н. Петрова, 2010.
24. Hunger SP, Mullighan CG. Acute lymphoblastic leukemia in children. N. Engl. J. Med. 2015; 373 (16): 1541–1552.
25. Soverini S., Bassan R. & Lion T. Treatment and monitoring of Philadelphia chromosome-positive leukemia patients: recent advances and remaining challenges. J Hematol Oncol 12, 39 (2019). https://doi.org/10.1186/s13045-019-0729-2
26. Druker BJ, Talpaz M, Resta DJ, et al. Efficacy and safety of a specific inhibitor of the BCR-ABL tyrosine kinase in chronic myeloid leukemia. N Engl J Med 2001; 344: 1031–37.
27. Авдеева Ж. И., Солдатов А. А., Киселевский М. В., Медуницын Н. В. Противоопухолевые моноклональные антитела: Иммунология. 2017. № 5. С. 256–270.
28. А. И. Карачунский, Ю. В. Румянцева, А. фон Штакельберг. Анти-CD19-моноклональные антитела при острой лимфобластной лейкемии у детей: Российский журнал детской гематологии и онкологии; ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва.
29. Нуриев Р.И., Караулов А.В., Киселевский М.В. Новые стратегии лечениия пациентов с онкологическими заболеваниями: иммунотерапевтическуий родход: Иммунология. 2017; 38 (1): 39–48.
30. Noah Federman & Ray McDermott (2019) Larotrectinib, a highly selective tropomyosin receptor kinase (TRK) inhibitor for the treatment of TRK fusion cancer, Expert Review of Clinical Pharmacology, 12: 10, 931–939, DOI: 10.1080/17512433.2019.1661775.
31. Bergethon K, Shaw AT, Ou SH, et al. ROS 1 rearrangements define a unique molecular class of lung cancers. J Clin Oncol. 2012; 30 (8): 863–70.
32. Theodore W Laetsch, Steven G DuBois, Leo Mascarenhas, Brian Turpin, Noah Federman, Catherine M Albert, et al. Larotrectinib for paediatric solid tumours harbouring NTRK gene fusions: phase 1 results from a multicentre, open-label, phase 1/2 study: The Lancet Oncology; Volume 19, Issue 5, May 2018, Pages 705–714.
33. Сулейманова А.М., Сагоян Г.Б., Киргизов К.И.. Новые подходы в терапии солидных опухолей у детей и подростков с использованием таргетного препарата энтректиниб: Российский журнал детской гематологии и онкологии; 2019; 6 (4): 62–8.
34. Anna F. Farago, Long P. Le, Zongli Zheng, Alona Muzikansky, Alexander Drilon, Manish Patel. Durable Clinical Response to Entrectinib in NTRK1-Rearranged Non-Small Cell Lung Cancer: Journal of Thoracic Oncology Volume 10, Number 12, December 2015.
35. Ahn M-J, Cho BC, Siena S, et al. Entrectinib in patients with locally advanced or metastatic ROS1 fusion-positive non-small cell lung cancer (NSCLC). Presented at: IASLC 18th World Conference on Lung Cancer; October 15–18, 2017; Yokohama, Japan. Abstract 8564.
36. Demetri GD et al. Efficacy and Safety of Entrectinib in Patients with NTRK Fusion-Positive (NTRK-fp) Tumors: Pooled Analysis of STARTRK-2, STARTRK-1 and ALKA-372–001. Presented at ESMO 2018; October 19–23, 2018; Munich, Germany. Abstract LBA17.
37. Rolfo, et al. Entrectinib: a potent new TRK, ROS 1, and ALK inhibitor. Expert Opin Investig Drugs. 2015; 24 (11): 1493–500.
Рецензия
Для цитирования:
Рожков А.А., Нуриев Р.И., Секачева М.И. Молекулярно-генетические методы диагностики и таргетная терапия в педиатрической онкологии (обзор литературы). Медицинский алфавит. 2020;(38):29-33. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2020-38-29-33
For citation:
Rozhkov A.A., Nuriev R.I., Sekacheva M.I. Molecular diagnostics and targeted treatment approaches in pediatric oncology (literature review). Medical alphabet. 2020;(38):29-33. (In Russ.) https://doi.org/10.33667/2078-5631-2020-38-29-33
Просмотров:
501
Послать статью по эл. почте 