Случай медуллобластомы и распространенного базальноклеточного рака кожи у пациентки 11 лет
Т. С. Белышева,
В. В. Семенова,
Е. В. Шарапова,
Е. В. Кривова,
Е. Е. Зеленова,
А. Г. Гаджигороева,
Т. Т. Валиев,
Т. В. Наседкина https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-23-58-62
Аннотация
Синдром Горлина‑Гольца (СГГ) – редкое аутосомно‑доминантное заболевание, обусловленное мутациями в генах PTCH1 и SUFU, ключевых компонентах сигнального пути Sonic Hedgehog. Для СГГ характерен высокий риск развития опухолевых заболеваний, в первую очередь базальноклеточного рака кожи (БКР) и медуллобластомы. В статье представлен клинический случай 11‑летней пациентки с PTCH1‑ассоциированным СГГ, у которой в возрасте 3 лет диагностирована медуллобластома, а к 6 годам манифестировал множественный базальноклеточный рак кожи. Клинический случай подчеркивает важность ранней диагностики, своевременного молекулярно‑генетического тестирования и междисциплинарного наблюдения для улучшения прогноза и качества жизни пациентов с данным синдромом.
Ключевые слова
синдром Горлина‑Гольца,
PTCH1,
SUFU,
NGS,
генодерматоз,
дети,
орфанный,
базально‑клеточный рак,
медуллобластома.
Об авторах
Т. С. Белышева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина» Минздрава России;
ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента Российской Федерации
Россия
Россия
Белышева Татьяна Сергеевна, д.м.н., ведущий научный сотрудник поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова1, профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии
Москва
В. В. Семенова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина» Минздрава России;
ФГБУН «Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта» Российской академии наук (ИМБ РАН)
Россия
Россия
Семенова Вера Владимировна, младший научный сотрудник лаборатории биологических микрочипов; врач‑генетик поликлинического отделения
Москва
Е. В. Шарапова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия
Россия
Шарапова Елена Вячеславовна, врач‑онколог поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова
Москва
Е. В. Кривова
ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента Российской Федерации
Россия
Россия
Кривова Екатерина Вадимовна, врач‑ординатор
Москва
Е. Е. Зеленова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина» Минздрава России;
ФГБУН «Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта» Российской академии наук (ИМБ РАН)
Россия
Россия
Зеленова Екатерина Евгеньевна, врач‑генетик поликлинического отделения НИИ детской онкологии и гематологии им. акад. РАМН Л.А. Дурнова; старший лаборант лаборатории биологических микрочипов
E‑mail:
Москва
А. Г. Гаджигороева
ГБУЗ «Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения г. Москвы»;
ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы»
Россия
Россия
Гаджигороева Аида Гусейхановна, д.м.н., руководитель научного отдела клинической дерматовенерологии и косметологии; профессор кафедры дерматовенерологии, аллергологии и косметологии медицинского института
Москва
Т. Т. Валиев
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина» Минздрава России;
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России;
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия
Россия
Валиев Тимур Теймуразович, д.м.н., профессор, заведующий отделением химиотерапии гемобластозов № 1 НИИ детской онкологии и гематологии; профессор кафедры детской онкологии6, профессор кафедры онкологии
Москва
Т. В. Наседкина
ФГБУН «Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта» Российской академии наук (ИМБ РАН);
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Россия
Россия
Наседкина Татьяна Васильевна, д.б.н, профессор, ведущий научный сотрудник лаборатории биологических микрочипов; ведущий научный сотрудник
Москва
Список литературы
1. Reinders MG, van Hout AF, Cosgun B, Paulussen AD, Leter EM, Steijlen PM, Mosterd K, van Geel M, Gille JJ. New mutations and an updated database for the patched 1 (PTCH1) gene. Mol Genet Genomic Med. 2018 May; 6 (3): 409–415. DOI: 10.1002/mgg3.380. Epub 2018 Mar 25. PMID: 29575684; PMCID: PMC6014442
2. Jones EA, Sajid MI, Shenton A, Evans DG. Basal cell carcinomas in gorlin syndrome: a review of 202 patients. J Skin Cancer. 2011; 2011: 217378. DOI: 10.1155/2011/217378. Epub 2010 Sep 28. PMID: 21152126; PMCID: PMC2998699
3. Ramesh M, Krishnan R, Chalakkal P, Paul G. Gorlin Goltz Syndrome: Case report and literature review. J Oral Maxillofac Pathol. 2015 May Aug; 19 (2): 267. DOI: 10.4103/0973–029X.164557. PMID: 26604511; PMCID: PMC4611943
4. Evans DG, Oudit D, Smith MJ, Rutkowski D, Allan E, Newman WG, Lear JT. First evidence of genotype phenotype correlations in Gorlin syndrome. J Med Genet. 2017 Aug; 54 (8): 530–536. DOI: 10.1136/jmedgenet 2017–104669. Epub 2017 Jun 8. PMID: 28596197
5. Guerrini Rousseau L, Smith MJ, Kratz CP, Doergeloh B, Hirsch S, Hopman SMJ, Jorgensen M, Kuhlen M, Michaeli O, Milde T, Ridola V, Russo A, Salvador H, Waespe N, Claret B, Brugieres L, Evans DG. Current recommendations for cancer surveillance in Gorlin syndrome: a report from the SIOPE host genome working group (SIOPE HGWG). Fam Cancer. 2021 Oct; 20 (4): 317–325. DOI: 10.1007/s10689–021–00247 z. Epub 2021 Apr 16. PMID: 33860896; PMCID: PMC8484213
6. Guerrini-Rousseau L, Dufour C, Varlet P, Masliah-Planchon J, Bourdeaut F, Guillaud-Bataille M, Abbas R, Bertozzi AI, Fouyssac F, Huybrechts S, Puget S, Bressac-De Paillerets B, Caron O, Sevenet N, Dimaria M, Villebasse S, Delattre O, Valteau Couanet D, Grill J, Brugières L. Germline SUFU mutation carriers and medulloblastoma: clinical characteristics, cancer risk, and prognosis. Neuro Oncol. 2018 Jul 5; 20 (8): 1122–1132. DOI: 10.1093/neuonc/nox228. PMID: 29186568; PMCID: PMC6280147
7. Familial Tumor Syndromes David A. Solomon MD, PhD, Arie Perry MD, in Practical Surgical Neuropathology: A Diagnostic Approach (Second Edition), 2018 https://doi.org/10.1016/B978-0-323-44941-0.00022–9
8. Fernández LT, Ocampo Garza SS, Elizondo Riojas G, Ocampo Candiani J. Basal cell nevus syndrome: an update on clinical findings. Int J Dermatol. 2022 Sep; 61 (9): 1047–1055. DOI: 10.1111/ijd.15884. Epub 2021 Sep 8. PMID: 34494262
9. Solis DC, Kwon GP, Ransohoff KJ, Li S, Chahal HS, Ally MS, Peters MAD, Schmitt Burr K, Lindgren J, Bailey Healy I, Teng JM, Epstein EH Jr, Tang JY. Risk Factors for Basal Cell Carcinoma Among Patients With Basal Cell Nevus Syndrome: Development of a Basal Cell Nevus Syndrome Patient Registry. JAMA Dermatol. 2017 Feb 1; 153 (2): 189–192. DOI: 10.1001/jamadermatol.2016.4347. PMID: 27902821
10. Детская дерматоонкология: руководство для врачей / Т. С. Белышева, Т. Т. Валиев, С.Р. Варфоломеева и др.– Москва: Общество с ограниченной ответственностью Издательская группа ГЭОТАР Медиа, 2023. 280 с. DOI: 10.33029/9704–7689–5-CDO-2023-1-280.
11. Al Jarboua MN, Al Husayni AH, Al Mgran M, Al Omar AF. Gorlin Goltz Syndrome: A Case Report and Literature Review. Cureus. 2019 Jan 8; 11 (1): e3849. DOI: 10.7759/cureus.3849. PMID: 30891389; PMCID: PMC6411325
Рецензия
Для цитирования:
Белышева Т.С., Семенова В.В., Шарапова Е.В., Кривова Е.В., Зеленова Е.Е., Гаджигороева А.Г., Валиев Т.Т., Наседкина Т.В. Случай медуллобластомы и распространенного базальноклеточного рака кожи у пациентки 11 лет. Медицинский алфавит. 2025;1(23):58-62. https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-23-58-62
For citation:
Belysheva T.S., Semenova V.V., Sharapova E.V., Krivova E.V., Zelenova E.E., Gadzhigoroeva A.G., Valiev T.T., Nasedkina T.V. A case of medulloblastoma and disseminated basal cell carcinoma of the skin in an 11‑year‑old female patient. Medical alphabet. 2025;1(23):58-62. (In Russ.) https://doi.org/10.33667/2078-5631-2025-23-58-62
Просмотров:
11
Послать статью по эл. почте 