medalphabetМедицинский алфавитMedical alphabet2078-56312949-2807ООО «Альфмед»medalphabet-861Research ArticleСтатьиСемейный случай острой перемежающейся порфирииFamily case of acute intermittent porphyriaКривошеевА. Б.KrivosheevA. B.noemail@neicon.ruКондратоваМ. А.KondratovaM. A.noemail@neicon.ruКуприяноваЛ. Я.KupriyanovaL. Ya.noemail@neicon.ruБойкоК. Ю.BoykoK. Yu.noemail@neicon.ruТугулеваТ. А.TugulevaT. A.noemail@neicon.ruФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияNovosibirsk State Medical UniversityRussian FederationГБУЗ НСО «Городская клиническая больница № 1»РоссияCity Clinical Hospital No. 1Russian FederationНаучно-консультативный центр «Реафан»РоссияScientific and Consulting Centre 'Reafan'Russian Federation201828092018330Практическая гастроэнтерология2224Copyright © Кривошеев А.Б., Кондратова М.А., Куприянова Л.Я., Бойко К.Ю., Тугулева Т.А., 20182018Кривошеев А.Б., Кондратова М.А., Куприянова Л.Я., Бойко К.Ю., Тугулева Т.А.Krivosheev A.B., Kondratova M.A., Kupriyanova L.Y., Boyko K.Y., Tuguleva T.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-alphabet.com/jour/article/view/861

Представлено описание двух случаев с впервые выявленной острой перемежающейся порфирией у пациентов, являющихся прямыми родственниками I и II поколений (сын и мать). Анализируется клиническая симптоматика манифестации острой перемежающейся порфирии. Верификация заболевания осуществляется количественным определением экскреторного профиля порфиринов, особенно предшественников порфиринов: δ-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена. Пациентам с впервые выявленной острой перемежающейся порфирий необходимо проводить комплексное генетическое обследование. Результаты этого исследования позволяют выявить мутации генов, которые могут определять вероятный риск формирования других наследственных заболеваний.

Two cases with newly diagnosed acute intermittent porphyria in patients who are direct relatives of the first and second generation (son and mother) are described. The clinical symptomatology of the manifestation of acute intermittent porphyria is analyzed. For the verification of the disease, a quantitative determination of the excretory profile of porphyrins, especially the porphyrin precursors: δ-aminolevulinic acid and porphobilinogen, is recommended. Patients with newly diagnosed acute intermittent porphyria should undergo a comprehensive genetic examination. The results of this study allow us to identify mutations in genes that can determine the likely risk of hereditary chronic liver disease.

острая перемежающаяся порфирияколичественное определение экскреторного профиля порфириновгенетическое обследованиеacute intermittent porphyriaquantitative determination of the excretory profile of porphyrinsgenetic examinationReferencesMurphy G. M. The cutaneous porphyrias: a review. The British Photodermatology Group. // Brit. J. Derm.- 1999.-vol. 140.- P. 573-581.Murphy G. M. The cutaneous porphyrias: a review. The British Photodermatology Group. // Brit. J. Derm.- 1999.-vol. 140.- P. 573-581.Moore F. W., Coke J. M. Acute porphyrie disorders. Endodontics. 2000; 90: 257-262.Moore F. W., Coke J. M. Acute porphyrie disorders. Endodontics. 2000; 90: 257-262.Кривошеев Б.Н., Куимов А. Д., Кривошеев А. Б. Заболевания внутренних органов при манифестных и латентных нарушениях порфиринового обмена. М.: Инфра-М; 2014.Кривошеев Б.Н., Куимов А. Д., Кривошеев А. Б. Заболевания внутренних органов при манифестных и латентных нарушениях порфиринового обмена. М.: Инфра-М; 2014.Hift R. J. The Acute Porphyrias. // European Gastroenterology Hepatology Review.- 2012 - vol. 8.- N 1. P. 17-21.Hift R. J. The Acute Porphyrias. // European Gastroenterology Hepatology Review.- 2012 - vol. 8.- N 1. P. 17-21.Кривошеев А. Б., Бойко К. Ю., Хван Л. А., Добрачева О. А., Куприянова Л. Я., Кривошеева И. А. Острая перемежающая порфирия. Обзор литературы и анализ собственного наблюдения. // Медицинский алфавит.- 2017.- Том 1 (Практическая гастроэнтерология).- № 9.- С. 30-33.Кривошеев А. Б., Бойко К. Ю., Хван Л. А., Добрачева О. А., Куприянова Л. Я., Кривошеева И. А. Острая перемежающая порфирия. Обзор литературы и анализ собственного наблюдения. // Медицинский алфавит.- 2017.- Том 1 (Практическая гастроэнтерология).- № 9.- С. 30-33.Hift R. J., Meissner P. N. An analysis of 112 acute porphyric attacks in Cape Town, South Africa: Evidence that acute intermittent porphyria and variegate porphyria differ in susceptibility and severity. // Medicine (Baltimore). 2005 - vol. 84. - N 1. - P. 48-60.Hift R. J., Meissner P. N. An analysis of 112 acute porphyric attacks in Cape Town, South Africa: Evidence that acute intermittent porphyria and variegate porphyria differ in susceptibility and severity. // Medicine (Baltimore). 2005 - vol. 84. - N 1. - P. 48-60.Bylesjo I., Wikberg A., Andersson C. Clinical aspects of acute intermittent porphyria in northen Sweden: a population-based study. // Scand. J. Clin. Lab. Invest.- 2009.- vol. 69.- P. 612-618.Bylesjo I., Wikberg A., Andersson C. Clinical aspects of acute intermittent porphyria in northen Sweden: a population-based study. // Scand. J. Clin. Lab. Invest.- 2009.- vol. 69.- P. 612-618.Puy H., Gouya L., Deybach J. C. Porphyrias. // Lancet.- 2000.- vol. 375.- P. 924-937.Puy H., Gouya L., Deybach J. C. Porphyrias. // Lancet.- 2000.- vol. 375.- P. 924-937.Martasek P., Kordac V., Tirsa M., Kotal P. The induction of acute attack in acute hepatic porphyries - our thirty-year experiences with diagnosis and therapy. // Mechanisms of chemical-induced porphyrinopaties: Abstract (October 27-29).- New-York.- 1986.- P. 8.Martasek P., Kordac V., Tirsa M., Kotal P. The induction of acute attack in acute hepatic porphyries - our thirty-year experiences with diagnosis and therapy. // Mechanisms of chemical-induced porphyrinopaties: Abstract (October 27-29).- New-York.- 1986.- P. 8.Рэфтэри Э. Т., Лим Э. Дифференциальный диагноз. М.: Медпресс-информ; 2008.Рэфтэри Э. Т., Лим Э. Дифференциальный диагноз. М.: Медпресс-информ; 2008.Мур М. Р. Диагностика и лечение острых порфирий. Гематол. трансфузиол.- 1992.- N 11-12.- C. 33-40.Мур М. Р. Диагностика и лечение острых порфирий. Гематол. трансфузиол.- 1992.- N 11-12.- C. 33-40.Wu Y., Whitman I., Molmenti E. et al. A lag in intracellular degradation of mutant alpha-1-antitrypsin correlates with the liver disease phenotype in homozygous PIZZ alpha-1-antitrypsin deficiency. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.- 1994.- vol. 91.- P. 9014-9018.Wu Y., Whitman I., Molmenti E. et al. A lag in intracellular degradation of mutant alpha-1-antitrypsin correlates with the liver disease phenotype in homozygous PIZZ alpha-1-antitrypsin deficiency. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.- 1994.- vol. 91.- P. 9014-9018.Janus E. D., Philips N. T., Carrell R. W. Smoking, lung function and alpha-1-antitrypsin deficiency. // Lancet.- 1985.- vol. 1.- P. 152-154.Janus E. D., Philips N. T., Carrell R. W. Smoking, lung function and alpha-1-antitrypsin deficiency. // Lancet.- 1985.- vol. 1.- P. 152-154.Tannapfel A., Stolzel U., Kostler E. et al. C282Y and H63D mutation oft he hemochromatosis gene in German porphyria cutanea tarda patients. // Virchows Arch.- 2001.- vol. 439.- N 1. P. 1-5.Tannapfel A., Stolzel U., Kostler E. et al. C282Y and H63D mutation oft he hemochromatosis gene in German porphyria cutanea tarda patients. // Virchows Arch.- 2001.- vol. 439.- N 1. P. 1-5.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.