medalphabetМедицинский алфавитMedical alphabet2078-56312949-2807ООО «Альфмед»medalphabet-724Research Article«СОВРЕМЕННЫЕ БИОТЕХНОЛОГИИ ДЛЯ НАУКИ И ПРАКТИКИ» ПРИУРОЧЕННОЙ К МЕЖДУНАРОДНОМУ ДНЮ «ДНК-2018» МАТЕРИАЛЫ V МЕЖДУНАРОДНОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИMATERIALS OF THE V INTERNATIONAL SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCEПрименение метода КФ-ПЦР для выявления анеуплоидии по хромосомам 21, 18, 13, Х и Y при амниоцентезе у беременных разных групп рискаPossibility of using the QF-PCR-method to detect aneuploidy on chromosomes 21, 18, 13, X and Y in amniocentesis in pregnant women of different risk groupsТарасенкоО. А.TarasenkoO. A.noemail@neicon.ruФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»РоссияScientific and Research Institute for Obstetrics and Gynecology n. a. D.O. OttRussian Federation201821062018219Современная лаборатория3740Copyright © Тарасенко О.А., 20182018Тарасенко О.А.Tarasenko O.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-alphabet.com/jour/article/view/724

В настоящей работе представлены результаты диагностики, проведенной 1 480 беременным женщинам с высоким риском хромосомной патологии плода методом КФ-ПЦР. Материал для исследования был получен из внезародышевых клеток плода (амниоцитов). В результате выявлено 49 случаев анеуплоидии (3,3 %). В 34 случаях был определен синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21); в шести - синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18); в одном образце выявлена триплоидия (69, XXY). Численные нарушения половых хромосом (синдром Кляйнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трипло-Х) выявлены в восьми образцах. Все случаи хромосомной аномалии были однозначно идентифицированы с помощью разработанной нами системой STR-маркеров для метода количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР) [6, 7, 10]. В настоящей работе исследовалась эффективность метода в группах беременных с различными показаниями к пренатальной диагностике.

Quantitative fluorescent PCR is a quick method of determining aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X and Y. This article presents the results of a survey of 1,480 pregnant women aged 19 to 49 years with various indications for conducting prenatal researches to identify the most common chromosomal abnormalities of the fetus using the QF-PCRmethod. The fetal material was obtained from extraembryonic cells of the fetus (amniocytes). As a result of the research, 49 samples with aneuploidy (3.31 %) of 1 480 samples were identified. 69.4 % (34/49) of all detected pathologies are trisomy on chromosome 21 (Down s syndrome). 12.2 % accounted for the trisomy of chromosome 18 (Edwards syndrome) (6/49). In one sample a triploid (2.0 %) was detected. 16,4 % of the detected pathologies made samples with numerical violations of sex chromosomes (Kleinfelter syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome, triple-X). Based on the obtained data, it is obvious that the most common aneuploidy is the trisomy of chromosome 21 (Down s syndrome).

анеуплоидияколичественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция (КФ-ПЦР)пренатальная диагностикаaneuploidyQF-PCRprenatal diagnosticsSTR-markersSTR-маркерыReferencesAdinotfi M., Sherlock J. Prenatal detection of chromosome disorders by QF-PCR // Lancet. - 2001. - Vol. 358, N. 9287. - P. 1030-1031.Adinotfi M., Sherlock J. Prenatal detection of chromosome disorders by QF-PCR // Lancet. - 2001. - Vol. 358, N. 9287. - P. 1030-1031.Cirigliano V., Sherlock J., Conway G. et al. Rapid detection of chromosomes X and Y aneuploidies by quantitative fluorescent PCR // Prenat Diagn. - 1999. - Vol. 19, N. 12. - P. 1099-1103.Cirigliano V., Sherlock J., Conway G. et al. Rapid detection of chromosomes X and Y aneuploidies by quantitative fluorescent PCR // Prenat Diagn. - 1999. - Vol. 19, N. 12. - P. 1099-1103.Cirigliano V., Voglino G., Canadas M. P. et al. Rapid prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF PCR. Assessment on 18000 cconsecutive clinical samples // Mol. Hum. Reprod. 2004. № 10. P. 839-846.Cirigliano V., Voglino G., Canadas M. P. et al. Rapid prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF PCR. Assessment on 18000 cconsecutive clinical samples // Mol. Hum. Reprod. 2004. № 10. P. 839-846.Cirigliano V., Voglino G., Ordonez E. et al. Rapid prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF PCR, results of 9 years of clinical experience // Prenat. Diagn. - 2009. - Vol. 29. - P. 40-49.Cirigliano V., Voglino G., Ordonez E. et al. Rapid prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF PCR, results of 9 years of clinical experience // Prenat. Diagn. - 2009. - Vol. 29. - P. 40-49.Mann K., Donaghue C., Fox S. P. et al. Strategies for the rapid prenatal diagnosis of chromosome aneuploidy // Eur. J. Hum. Genet. 2004. № 12. P. 907-915.Mann K., Donaghue C., Fox S. P. et al. Strategies for the rapid prenatal diagnosis of chromosome aneuploidy // Eur. J. Hum. Genet. 2004. № 12. P. 907-915.Демин Г. С., Иващенко Т. Э., Федорова И. Д. и др. Особенности пренатальной диагностики хромосомных болезней с помощью метода количественной флюоресцентной ПЦР // Медицинская генетика - 2008. - T. 7. - № 5. - C. 20-25.Демин Г. С., Иващенко Т. Э., Федорова И. Д. и др. Особенности пренатальной диагностики хромосомных болезней с помощью метода количественной флюоресцентной ПЦР // Медицинская генетика - 2008. - T. 7. - № 5. - C. 20-25.Тарасенко О. А., Насыхова Ю. А., Иващенко Т. Э. и др. Пренатальная диагностика наиболее распространенных хромосомных аномалий методом QF-PCR в Санкт-Петербурге // Медицинская генетика - 2012, т. 11, № 4 (118), с. 42-49.Тарасенко О. А., Насыхова Ю. А., Иващенко Т. Э. и др. Пренатальная диагностика наиболее распространенных хромосомных аномалий методом QF-PCR в Санкт-Петербурге // Медицинская генетика - 2012, т. 11, № 4 (118), с. 42-49.Тимошевский В. А., Лебедев И. Н. Технологии молекулярного кариотипирования в практике быстрой пренатальной диагностики клинически значимых анеуплоидий. Медицинская генетика № 8, 2010. - 13-22.Тимошевский В. А., Лебедев И. Н. Технологии молекулярного кариотипирования в практике быстрой пренатальной диагностики клинически значимых анеуплоидий. Медицинская генетика № 8, 2010. - 13-22.Пренатальный биохимический скрининг. Система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы. / Кащеева Т. К. / Диссертацияна соискание ученой степени доктора биологических наук. Санкт-Петербург 2009.Пренатальный биохимический скрининг. Система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы. / Кащеева Т. К. / Диссертацияна соискание ученой степени доктора биологических наук. Санкт-Петербург 2009.Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. акад. РАМН, проф. Э. К. Айламазяна, чл.-корр. РАМН, проф. В. С. Баранова. - 2-е изд. - М.: МЕДпрессинформ, 2007. - 416 с.: ил.Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. акад. РАМН, проф. Э. К. Айламазяна, чл.-корр. РАМН, проф. В. С. Баранова. - 2-е изд. - М.: МЕДпрессинформ, 2007. - 416 с.: ил.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.