medalphabetМедицинский алфавитMedical alphabet2078-56312949-2807ООО «Альфмед»medalphabet-722Research Article«СОВРЕМЕННЫЕ БИОТЕХНОЛОГИИ ДЛЯ НАУКИ И ПРАКТИКИ» ПРИУРОЧЕННОЙ К МЕЖДУНАРОДНОМУ ДНЮ «ДНК-2018» МАТЕРИАЛЫ V МЕЖДУНАРОДНОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИMATERIALS OF THE V INTERNATIONAL SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCEАссоциация полиморфизма BsmI-гена рецептора витамина D (VDR) с воспалительными заболеваниями кишечникаAssociation of polymorphism BsmI of vitamin D receptor gene (VDR) with inflammatory bowel diseasesКузнецоваД. А.KuznetsovaD. A.noemail@neicon.ruРазумовА. С.RazumovA. S.noemail@neicon.ruЭмануэльВ. Л.EmanuelV. L.noemail@neicon.ruВавинГ. В.VavinG. V.noemail@neicon.ruФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава Росии; ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Минздрава РоссииРоссияKemerovo State Medical University; First Saint Petersburg State Medical University n.a. I.P. PavlovRussian FederationФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKemerovo State Medical UniversityRussian FederationФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Минздрава РоссииРоссияFirst Saint Petersburg State Medical University n.a. I.P. PavlovRussian FederationГАУЗ КО «Кемеровская областная клиническая больница имени С.В. Беляева» Минздрава РоссииРоссияKemerovo Region Clinical Hospital n.a. BelyaevRussian Federation201821062018219Современная лаборатория2530Copyright © Кузнецова Д.А., Разумов А.С., Эмануэль В.Л., Вавин Г.В., 20182018Кузнецова Д.А., Разумов А.С., Эмануэль В.Л., Вавин Г.В.Kuznetsova D.A., Razumov A.S., Emanuel V.L., Vavin G.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-alphabet.com/jour/article/view/722

Среди многочисленных генетических факторов болезни Крона (БК) и язвенного колита (ЯК) все больше уделяется внимания полиморфизмам гена рецептора витамина D (VDR), ассоциированным с нарушениями врожденного и адаптивного иммунитета, а также барьерной функцией кишечного эпителия. Цель: оценить распространенность, клинико-диагностическую и прогностическую значимость полиморфизма BsmI-гена VDR у пациентов с БК и ЯК, проживающих на территории Кемеровской области РФ. Материал и методы. В исследование включены 60 пациентов с БК, 76 пациентов с ЯК и 85 человек контрольной группы. Генотипирование проводили методом аллель-специфической ПЦР с электрофоретической детекцией продуктов амплификации. Результаты. Установлено, что частота встречаемости аллеля B полиморфизма Bsm-I гена VDR выше среди пациентов с ЯК по сравнению с пациентами с БК и контрольной группой: 44, 38 и 26,5 % соответственно (p = 0,02), что в два раза увеличивало риск развития ЯК (OR = 2,2; 95 % CI: 1,2-4,!). При этом носительство генотипа b/b достоверно уменьшало риск развития ЯК (OR = 0,4; 95% CI: 0,2-0,7). Кроме того, у носителей аллеля В клиническая реализация ВЗК развивалась достоверно позже, чем у пациентов с генотипом b/b: у пациентов с БК - 31 vs. 28,5 года, у пациентов с ЯК - 43 vs. 28,5 года соответственно. Показано, что носительство аллеля В в 5,5 раза увеличивало риск развития колита при БК (p = 0,03; OR = 5,5; CI: 1,1-27,4). Заключение. Носительство аллеля В полиморфизма Bsm I гена VDR является предиктором повышенного риска развития ЯК и колита при БК, а также увеличения возраста постановки диагноза БК и ЯК. Генотип b/b обладает протективным эффектом в развитии ЯК у представителей Кемеровской области РФ.

Among the numerous genetic factors of Crohn s disease (CD) and ulcerative colitis (UC), polymorphisms of the vitamin D receptor gene (VDR) associated with disorders of congenital and adaptive immunity, as well as the barrier function of the intestinal epithelium, are increasingly being addressed. Aim: to assess the prevalence, clinical, diagnostic and prognostic significance of BsmI polymorphism of the VDR gene in patients with CD and UC among the residents of the Kemerovo region of the Russian Federation. Material and methods. The study included 60 patients with CD, 76 patients with UC and 85 controls. Genotyping was performed by allele-specific PCR with electrophoretic detection of amplification products. Results. We have found that the frequency of the allele B polymorphism of the VDR BsmI gene was higher among patients with UC than in patients with CD and controls (44 %, 38 % and 26 %, respectively, p = 0.02), which is two times increased the risk of developing UC (OR = 2.2; 95 % CI: 1.2-4.1). In the case of carriers of the b/b genotype the risk of UC decreased (OR = 0.4; 95 % CI: 0.2-0.7). It has been shown that in carriers of allele B, the clinical implementation of CD and UC develops later than in patients with the b/b genotype (31.0 vs. 28.5 years and 43.0 vs. 28.5 years, respectively; p = 0.04). It was shown that the carriage of allele B by 5.5 times increased the risk of colitis in CD (p = 0.03). Conclusions. The B allele of the BsmI polymorphism of the VDR gene is a predictor of elevated risk of UC and colitis in CD with an increase in the age of diagnoses. Genotype b/b has a protective effect in the development of UC among the residents of the Kemerovo region of the Russian Federation.

болезнь Кронаязвенный колитVDRVDR-geneCrohn s diseaseulcerative colitisReferencesJ. Ananthakrishnan A.N. Epidemiology and risk factors for IBD. Nat Rev Gastroenterol Hepatol 2015; 12(4): 205-217.J. Ananthakrishnan A.N. Epidemiology and risk factors for IBD. Nat Rev Gastroenterol Hepatol 2015; 12(4): 205-217.Ardesia M., Ferlazzo G., Fries W. Vitamin D and Inflammatory Bowel Disease. Biomed Res Int. 2015; 2015: 470805.Ardesia M., Ferlazzo G., Fries W. Vitamin D and Inflammatory Bowel Disease. Biomed Res Int. 2015; 2015: 470805.Bianco A. M., Girardelli M., Tommasini A. Genetics of Inflammatory bowel disease from multifactorial to monogenic forms. World J Gastroenterol. 2015; 21 (43): 12296-310.Bianco A. M., Girardelli M., Tommasini A. Genetics of Inflammatory bowel disease from multifactorial to monogenic forms. World J Gastroenterol. 2015; 21 (43): 12296-310.Dresner-Pollak R., Ackerman Z., Eliakim R., et al. The Bsm I vitamin D receptor gene polymorphism Is associated with ulcerative colitis In Jewish Ashkenazi patients. Genet Test. 2004; 8 (4): 417-420.Dresner-Pollak R., Ackerman Z., Eliakim R., et al. The Bsm I vitamin D receptor gene polymorphism Is associated with ulcerative colitis In Jewish Ashkenazi patients. Genet Test. 2004; 8 (4): 417-420.Hughes D. J., McManus R., Neary P., et al. Common variation In the vitamin D receptor gene and risk of Inflammatory bowel disease In an Irish case-control study. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2011; 23 (9): 807-8J2.Hughes D. J., McManus R., Neary P., et al. Common variation In the vitamin D receptor gene and risk of Inflammatory bowel disease In an Irish case-control study. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2011; 23 (9): 807-8J2.Loddo I., Romano C. Inflammatory Bowel Disease: Genetics, Epigenetics, and Pathogenesis. Front Immunol. 2015; 6: 551-557.Loddo I., Romano C. Inflammatory Bowel Disease: Genetics, Epigenetics, and Pathogenesis. Front Immunol. 2015; 6: 551-557.Lu R., Wu S., Xia Y., et al. The Vitamin D Receptor, Inflammatory Bowel Diseases, and Colon Cancer. Curr Colorectal Cancer Rep. 20J2; 8 (1): 57-65.Lu R., Wu S., Xia Y., et al. The Vitamin D Receptor, Inflammatory Bowel Diseases, and Colon Cancer. Curr Colorectal Cancer Rep. 20J2; 8 (1): 57-65.Naderi N., Farnood A., Habibi M., et al. Association of vitamin D receptor gene polymorphisms In Iranian patients with Inflammatory bowel disease. J Gastroenterol Hepatol. 2008; 23 (12): 1816-22.Naderi N., Farnood A., Habibi M., et al. Association of vitamin D receptor gene polymorphisms In Iranian patients with Inflammatory bowel disease. J Gastroenterol Hepatol. 2008; 23 (12): 1816-22.Pei F. H., Wang Y. J., Gao S. L., et al. Vitamin D receptor gene polymorphism and ulcerative colitis susceptibility In Han Chinese. J DigDis. 2011; 12 (2): 90-98. J0Pei F. H., Wang Y. J., Gao S. L., et al. Vitamin D receptor gene polymorphism and ulcerative colitis susceptibility In Han Chinese. J DigDis. 2011; 12 (2): 90-98. J0Uitterlinden A. G., Fang Y., Van Meurs J. B., Pols H. A., Van Leeuwen J. P. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene. 2004; 338 (2): 143-156Uitterlinden A. G., Fang Y., Van Meurs J. B., Pols H. A., Van Leeuwen J. P. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene. 2004; 338 (2): 143-156

The authors declare that there are no conflicts of interest present.