medalphabetМедицинский алфавитMedical alphabet2078-56312949-2807ООО «Альфмед»medalphabet-591Research ArticleСтатьиКлинические аспекты диагностики болезни Помпе с поздним дебютом (клинический случай)Clinical aspects of diagnosis of Pompe disease with late debut (clinical case)ВолковаЛ. И.VolkovaL. I.noemail@neicon.ruЦыганенкоО. В.TsyganenkoO. V.noemail@neicon.ruФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияUral State Medical UniversityRussian FederationФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГБУЗ СО «Свердловская областная клиническая больница № 1» г. ЕкатеринбургРоссияUral State Medical University; Sverdlovsk Regional Clinical Hospital No. 1Russian Federation201810042018111Больница3234Copyright © Волкова Л.И., Цыганенко О.В., 20182018Волкова Л.И., Цыганенко О.В.Volkova L.I., Tsyganenko O.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-alphabet.com/jour/article/view/591

Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) - орфанное наследственное заболевание, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи и относящееся к группе лизосомальных болезней накопления. Для клинической картины заболевания характерны конечностно-поясная и туловищная слабость, слабость дыхательной мускулатуры, в некоторых случаях кардиомиопатия, гепатомегалия. В статье представлено клиническое наблюдение пациента с болезнью Помпе с поздним дебютом, особенностью которого явились выраженные дыхательные нарушения.

Pompes disease (glycogenosis type II) is a rare disease with autosomal recessive inheritance, classified as lysosomal storage disorder. It characterized by limb-girdle and trunk muscle weakness, cardiomyopathy, respiratory failure, hepatomegaly. The article describes the clinical case of late-onset Pompe s disease, a feature of which was pronounced respiratory disorders.

метаболическая миопатияболезнь Помпе с поздним дебютомдыхательные нарушенияmetabolic myopathylate-onset Pompe s diseaserespiratory disordersReferencesЛерманн-Хорн Ф., Лудольф А. Лечение заболеваний нервной системы.Лерманн-Хорн Ф., Лудольф А. Лечение заболеваний нервной системы.Семячкина А. Н., Сухоруков В. С. Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014. 4. 48-56.Семячкина А. Н., Сухоруков В. С. Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014. 4. 48-56.Dwigh t D. Koeberl, Stephanie Austin. Adjunc tive albuterol enhances the response to enzyme replacemen therapy in late-onset Pompe’s disease. The FASEB Journal 2014; 28, 2171-2176.Dwigh t D. Koeberl, Stephanie Austin. Adjunc tive albuterol enhances the response to enzyme replacemen therapy in late-onset Pompe’s disease. The FASEB Journal 2014; 28, 2171-2176.Van der Ploeg A. T., Reuser A. Pompe’s disease. Lancet 2008; 372: 1342-1353.Van der Ploeg A. T., Reuser A. Pompe’s disease. Lancet 2008; 372: 1342-1353.Hagemans M. L.S., Wenkel L. P.F. Clinical manifestation and clinical course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128: 671-677.Hagemans M. L.S., Wenkel L. P.F. Clinical manifestation and clinical course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128: 671-677.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.