Искендеров Бахрам Гусейнович - д.м.н., профессор, заведующий кафедрой терапии, кардиологии, функциональной диагностики и ревматологии.
Пенза
Iskenderov Bakhram G. - MD, professor, head of the Department of Therapy, Cardiology, Functional Diagnostics and Rheumatology.
Penza
Молокова Елена Анатольевна - к.м.н., доцент кафедры терапии, кардиологии, функциональной диагностики и ревматологии.
Пенза
Molokova Elena A. - PhD in Medical Sciences, associate professor of the Department of therapy, cardiology, functional diagnostics, and rheumatology.
Penza
Можжухина Ирина Николаевна - к.м.н., заведующий кафедрой рентгенологии.
Пенза
Mozhzhukhina Irina N. - PhD in Medical Sciences, head of the Department of roentgenology.
Penza
Врожденный синдром удлиненного интервала QT (СУИQT) – это первая описанная и наиболее распространенная наследственная аритмия при отсутствии структурной болезни сердца, которая наследуется преимущественно аутосомно-доминантным путем, характеризующимся повышенным риском развития полиморфной желудочковой тахикардии, обмороком и/или судорогами и внезапной сердечной смертью. Учитывая современные представления о спектре генетических вариантов, способных вносить вклад в генетическую архитектуру СУИQT, данное заболевание не может рассматриваться как моногенная патология. Это подтверждается наличием не только патогенных или вероятно патогенных вариантов в канонических генах восприимчивости к СУИQT, но и общих потенциально проаритмических вариантов или аллелей функционального риска и слабо проникающих редких вариантов. Так как СУИQT является генетически и фенотипически гетерогенным заболеванием, своевременная верификация диагноза СУИQT и стратификация риска аритмических событий, а также проведение генотип-специфической терапевтической стратегии представляются актуальными.
Congenital long QT syndrome (LQTS) is the first described and most common inherited arrhythmia in the absence of structural heart disease, which is inherited in a predominantly autosomal dominant manner, characterized by an increased risk of developing polymorphic ventricular tachycardia, syncope and/or seizures, and sudden cardiac death. According to modern ideas about the spectrum of genetic variants that can contribute to the genetic architecture of LQTS, this disease cannot be considered as a monogenic pathology. This is supported by the presence not only of pathogenic or likely pathogenic variants in the canonical LQTS susceptibility genes, but also of common potentially proarrhythmic variants or functional risk alleles and poorly penetrating rare variants. Since LQTS is a genetically and phenotypically heterogeneous disease, timely verification of the diagnosis of LQTS and risk stratification of arrhythmic events, as well as the implementation of a genotype-specific therapeutic strategy, seem relevant.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.