medalphabetМедицинский алфавитMedical alphabet2078-56312949-2807ООО «Альфмед»medalphabet-386Research ArticleСтатьиПерсонализированная оценка особенностей митохондриальной ДНКPersonalized assessment of mitochondrial DNA featuresВоронковаА. С.VoronkovaA. S.noemail@neicon.ruЛитвиноваН. А.LitvinovaN. A.noemail@neicon.ruСухоруковВ. С.SukhorukovV. S.noemail@neicon.ruнаучно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Минздрава РоссииRussian Federation201710092017428Современная лаборатория2429Copyright © Воронкова А.С., Литвинова Н.А., Сухоруков В.С., 20172017Воронкова А.С., Литвинова Н.А., Сухоруков В.С.Voronkova A.S., Litvinova N.A., Sukhorukov V.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-alphabet.com/jour/article/view/386

В статье описаны результаты секвенирования митохондриальной ДНК, которое проводилось в группе не связанных между собой пациентов с диагнозом ((митохондриальная энцефаломиопатия». Значение индивидуальных генетических особенностей рассмотрено на примере двух пациентов различной этнической принадлежности. Несмотря на то что достоверно патогенных вариантов выявлено не было, мы обнаружили ряд индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК у каждого пациента, которые могут иметь клиническую значимость. На примере описанных случаев рассматриваются современные подходы персонализированной диагностики. Кроме того, продемонстрирована тесная связь лабораторных и постлабораторных методик в проведении молекулярно-генетических исследований.

In the article, the results of mitochondrial DNA sequencing in the group of unrelated patients with mitochondrial encephalo-myopathy diagnosed are presented. Significance of individual genetic particularities is evaluated through example of two patients with different ethnical background. In spite of not revealing confirmed pathogenic variants, we found several individual particularities of mitochondrial DNA, which may have clinical significance, in each patient. Through these examples modern approaches of personalized diagnostics are considered. In addition, robust relationship between laboratory and post-laboratory methodics in molecular genetic analysis are demonstrated.

детиэнцефаломиопатиимитохондриимитохондриальная ДНКсеквенированиеchildrenencephalomyopathymitochondriamitochondrial DNAsequencingReferencesВоронкова А. С., Литвинова Н.А., Сухоруков В. С., Николаева Е.А. Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2016; 61 (5): 42-26.Воронкова А. С., Литвинова Н.А., Сухоруков В. С., Николаева Е.А. Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2016; 61 (5): 42-26.Сухоруков В. С., Воронкова А. С., Литвинова Н.А. Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2015; 60 (2): 10-20.Сухоруков В. С., Воронкова А. С., Литвинова Н.А. Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2015; 60 (2): 10-20.Anderson S, Bankier AT, et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature 1981; 290 (5806): 457-465.Anderson S, Bankier AT, et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature 1981; 290 (5806): 457-465.Baradaran R., Berrisford J. M., et al. Crystal structure of the entire respiratory complex I. Nature 2013; 494: 443-448.Baradaran R., Berrisford J. M., et al. Crystal structure of the entire respiratory complex I. Nature 2013; 494: 443-448.Chinnery P., Hudson G. Mitochondrial genetics. Br Med Bull2013; 106 (1): 135-159.Chinnery P., Hudson G. Mitochondrial genetics. Br Med Bull2013; 106 (1): 135-159.Ingman M., Kaessmann H., Pääbo S., et al. Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature 2000; 408: 708-713.Ingman M., Kaessmann H., Pääbo S., et al. Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature 2000; 408: 708-713.Marni J. Falk and Neal Sondheimer. Mitochondrial genetic diseases. Curr Opin Pediatr2010; 22 (6): 711-716.Marni J. Falk and Neal Sondheimer. Mitochondrial genetic diseases. Curr Opin Pediatr2010; 22 (6): 711-716.Schon E., Di Mauro S., Hirano M. Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutation. Nat Rev Genet. 2012; 13 (12): 878-90.Schon E., Di Mauro S., Hirano M. Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutation. Nat Rev Genet. 2012; 13 (12): 878-90.Swalwell H, Kirby DM, et al. Respiratory chain complex I deficiency caused by mitochondrial DNA mutations. Eur J Hum Genet. 2011; 19 (7):769-75.Swalwell H, Kirby DM, et al. Respiratory chain complex I deficiency caused by mitochondrial DNA mutations. Eur J Hum Genet. 2011; 19 (7):769-75.Tsukihara T., Aoyama H., et al. The whole structure of the 13-subunit oxidized cytochrome c oxidase at 2.8A. Science 1996; 272 (5265): 1136-1144.Tsukihara T., Aoyama H., et al. The whole structure of the 13-subunit oxidized cytochrome c oxidase at 2.8A. Science 1996; 272 (5265): 1136-1144.Wang J., Schmitt E., Megan L., et al. An integrated approach for classifying mitochondrial DNA variants: one clinical diagnostic laboratory’s experience. Genetics in Medicine 2012; 14 (6): 620-626.Wang J., Schmitt E., Megan L., et al. An integrated approach for classifying mitochondrial DNA variants: one clinical diagnostic laboratory’s experience. Genetics in Medicine 2012; 14 (6): 620-626.Zaragoza M., Brandon M., Diegoli M., et al. Mitochondrial cardiomyopathies: how to identify candidate pathogenic mutations by mitochondrial DNA sequencing, MITOMASTER and phylogeny. Eur J Hum Genet. 2011; 19 (2): 200-207.Zaragoza M., Brandon M., Diegoli M., et al. Mitochondrial cardiomyopathies: how to identify candidate pathogenic mutations by mitochondrial DNA sequencing, MITOMASTER and phylogeny. Eur J Hum Genet. 2011; 19 (2): 200-207.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.