Бабаева Аида Руфатовна - д.м.н., проф., зав. кафедрой факультетской терапии.
Волгоград
Aida R. Babaeva - DM Sci (habil.), professor, head of Dept of Faculty Therapy.
Volgograd
Калинина Елена Валерьевна - к.м.н., доцент, доцент кафедры факультетской терапии.
Волгоград
Elena V. Kalinina - PhD Med, associate professor, associate professor at Dept of Faculty Therapy.
Volgograd
Статья посвящена анализу современного состояния проблемы самого частого аутовоспалительного заболевания – семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ). Авторами приведены данные по распространенности ССЛ, генетических механизмах ее развития, влияния мутаций гена MEFV на манифестацию ССЛ и ее клинические фенотипы. Обсуждается полиморфизм мутированного гена MEFV в различных этнических популяциях. Особое внимание уделено сочетанию ССЛ с другими ревматическими процессами, прежде всего со спондилоартритами. Показано, что иммуновоспалительная коморбидность характерна для раннего дебюта ССЛ, более тяжелого течения этого заболевания, и определяется спецификой генотипа пациента. В связи с этим подчеркивается важность генетического анализа не только для своевременной верификации ССЛ, но и для определения прогноза в плане риска развития спондилоартрита и амилоидоза. Анализ работ по фармакотерапии ССЛ, показал, что, хотя препаратом первой линии остается колхицин, в лечении пациентов с ССЛ активно применяются ингибиторы интерлейкина-1. Результаты мультицентровых исследований демонстрируют высокую эффективность и безопасность ингибитора интелейкина-1 канакинумаба в лечении ССЛ и других аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых. В связи с этим при развитии колхицин-резистентности или при плохой переносимости колхицина ингибиторы интерлейкина-1 рассматриваются как оптимальная терапевтическая опция.
The article is devoted to the analysis of the current state of the problem of the most common autoinflammatory disease – familial Mediterranean fever (FMF). The authors provide data on the prevalence of FMF, the genetic mechanisms of its development, the influence of MEFV gene mutations on the manifestation of FMF and its clinical phenotypes. The polymorphism of the mutated MEFV gene in various ethnic populations is discussed. Particular attention is paid to the combination of FMF with other rheumatic processes, primarily with spondyloarthritis. It has been shown that immunoinflammatory comorbidity is characteristic of the early onset of FMF, a more severe course of this disease, and is determined by the specific genotype of the patient. In this regard, the importance of genetic analysis is emphasized not only for the timely verification of FMF, but also for determining the prognosis in terms of the risk of developing spondyloarthritis and amyloidosis. An analysis of works on the pharmacotherapy of FMF showed that although colchicine remains the first-line drug, interleukin-1 inhibitors are actively used in the treatment of patients with FMF. The results of multicenter studies demonstrate the high efficacy and safety of the intelekin-1 inhibitor canakinumab in the treatment of FMF and other autoinflammatory diseases in children and adults. In this regard, with the development of colchicine resistance or poor tolerability of colchicine, interleukin-1 inhibitors are considered as the optimal therapeutic option.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.