medalphabetМедицинский алфавитMedical alphabet2078-56312949-2807ООО «Альфмед»10.33667/2078-5631-2023-5-42-48medalphabet-3071Research ArticleСтатьиМетоды оценки тяжести заболевания при врожденном буллезном эпидермолизе у детейMethods for assessing severity of disease in congenital epidermolysis bullosa in childrenhttps://orcid.org/0000-0003-4583-0617МатушевскаяЕ. В.MatushevskayaE. V.

Матушевская Елена Владиславовна - доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии.

Москва

Matushevskaya Elena V. - DM Sci (habil.), professor at Dept of Dermatovenereology and Cosmetology.

Moscow

matushevskaya@mail.ruАкадемия постдипломного образования ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий Федерального медико-биологического агентства»РоссияAcademy of Postgraduate Education of the Federal Research and Clinical Centre for Specialized Medical Care and Medical TechnologiesRussian Federation20230105202305Дерматология (1)4248Copyright © Матушевская Е.В., 20232023Матушевская Е.В.Matushevskaya E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-alphabet.com/jour/article/view/3071

Клинические методы оценки тяжести состояния при врожденном буллезном эпидермолизе являются самыми доступными средствами на первом этапе диагностики, помогают определить объем медицинской помощи, обосновать необходимость консультации специалистов и оптимизировать последующую маршрутизацию пациента. Кроме того, наличие имеющихся инструментов помогает последовательно оценивать тяжесть заболевания и фиксировать терапевтический ответ в рандомизированных испытаниях новых патогенетических методов лечения.

Clinical methods for assessing the severity of the condition in epidermolysis bullosa are the most accessible means at the first stage of diagnosis, help to establish a clinical diagnosis, substantiate the need of consultations of specialists, and optimize the subsequent routing of the patient. In addition, the availability of tools helps to validate data, consistently assess the severity of the disease and record the therapeutic response in randomized trials of new pathogenetic treatments.

врожденный буллезный эпидермолизнутритивная потребностьбелково-энергетическая недостаточностьшкалаepidermolysis bullosanutritional supplementationTHINCBEBSEBDASIiscorEBQOLEBReferencesМурашкин Н. Н., Намазова-Баранова Л. С. Буллезный эпидермолиз: руководство для врачей. ПедиатрЪ. 2019. С. 444.Murashkin N. N., Namazova-Baranova L. S. Epidermolysis bullosa: A guide for physicians. Pediatrician. 2019. P. 444.Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: Update recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014; 70 (06): 1103–1126. DOI: 10.1016/j.jaad.2014.01.903.Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: Update recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014; 70 (06): 1103–1126. DOI: 10.1016/j.jaad.2014.01.903.Bruckner-Tuderman L. et al. Progress in Epidermolysis bullosa research: Summary of DEBRA International Research Conference 2012. Dermatol. 2013. Vol. 133. P. 2121. DOI: 10.1038/jid.2013.127.Bruckner-Tuderman L. et al. Progress in Epidermolysis bullosa research: Summary of DEBRA International Research Conference 2012. Dermatol. 2013. Vol. 133. P. 2121. DOI: 10.1038/jid.2013.127.Кубанов А. А. c соавт. Распространенность врожденного буллезного эпидермолиза у населения Российской Федерации. Вестник дерматологии и венерологии. 2015. № 3. С. 21–30. DOI: 10.25208/0042–4609–2014–0–6–69–76.Kubanov A. A. et al. The prevalence of congenital bullous epidermolysis in the population of the Russian Federation. Bulletin of Dermatology and Venereology. 2015. No. 3. P. 21–30. DOI: 10.25208/0042–4609–2014–0–6–69–76.Новиков П. В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире. Медицина 2013; № 4. С. 50–70. ISSN 2308–9113. https://fsmj.ru/download/04/03.pdfNovikov P. V. Legal aspects of rare (orphan) diseases in Russia and in the world. Medicine 2013; No. 4, pp. 50–70. ISSN 2308–9113. https://fsmj.ru/download/04/03.pdfHas C, Bauer JW, Bodemer C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020 Oct; 183 (4): 614–627. DOI: 10.1111/bjd.18921.Has C, Bauer JW, Bodemer C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020 Oct; 183 (4): 614–627. DOI: 10.1111/bjd.18921.Макарова С. Г., Намазова-Баранова Л.С., Мурашкин Н. Н., Епишев Р. В., Чумбадзе Т. Р., Петровская М. И., Митюшин И. Л. Коррекция нутритивного статуса в комплексной терапии детей, страдающих дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза. Педиатрическая фармакология. 2016; 13 (6): 577–586. DOI: 10.15690/pf.v13i6.1672.Makarova S. G., Namazova-Baranova L.S., Murashkin N. N., Epishev R. V., Chumbadze T. R., Petrovskaya M. I., Mityushin I. L. Correction of nutritional status in the complex therapy of children suffering from a dystrophic form of congenital epidermolysis bullosa. Pediatric Pharmacology. 2016; 13 (6): 577–586. DOI: 10.15690/pf.v13i6.1672.Мурашкин Н. Н. c соавт. Оценка нутритивного дисбаланса у детей с врожденным буллезным эпидермолизом. Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2018. № 1. С. 61–65.Murashkin N. N. et al. Assessment of nutritional imbalance in children with congenital epidermolysis bullosa. Kremlin Medicine. Clinical Bulletin. 2018. No. 1. P. 61–65.Епишев Р. В. Нутритивная поддержка детей c врожденным буллезным эпидермолизом. Дисс. на соискание степени канд. мед. наук. М. ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. 2018. С. 160.Epishev R. V. Nutritional support for children with congenital epidermolysis bullosa. Ph. Moscow. Scientific and Research Center of Children’s Health of the Ministry of Health of Russia. 2018. P. 160 (In Russ.).Tesi D., Lin AN. Nutritional management of the epidermolysis bullosa patient. Lin AN. Carter DM (eds) Epidermolysis bullosa: Basic and clinical aspects. 1992, New York: Springer, 1992. P. 261–266. DOI: 10.1007/978–1–4612–2914–8_21.Tesi D., Lin AN. Nutritional management of the epidermolysis bullosa patient. Lin AN. Carter DM (eds) Epidermolysis bullosa: Basic and clinical aspects. 1992, New York: Springer, 1992. P. 261–266. DOI: 10.1007/978–1–4612–2914–8_21.И. Ю. Пронина, Н. Н. Мурашкин, С. Г. Макарова с соавт. Фосфорно-кальциевый обмен и метаболизм костной ткани у детей с дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза: одномоментное исследование. Вопросы современной педиатрии. 2022; 21 (1): 36–41. DOI: 10.15690/vsp.v21i1.2385.I. Yu. Pronina, N. N. Murashkin, S. G. Makarova et al. Phosphorus-calcium metabolism and bone metabolism in children with dystrophic form of congenital epidermolysis bullosa: a cross-sectional study. Questions of Modern Pediatrics. 2022; 21 (1): 36–41. DOI: 10.15690/vsp.v21i1.2385.Moss C, Wong A, Davies P. The Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity score: Development and validation. Br J Dermatol. 2009 May; 160 (5): 1057–65. DOI: 10.1111/j.1365– 2133.2009.09041.x. PMID: 19434791.Moss C, Wong A, Davies P. The Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity score: Development and validation. Br J Dermatol. 2009 May; 160 (5): 1057–65. DOI: 10.1111/j.1365– 2133.2009.09041.x. PMID: 19434791.Loh CC, Kim J, Su JC, Daniel BS, Venugopal SS, Rhodes LM, Intong LR, Law MG, Murrell DF. Development, reliability, and validity of a novel Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index (EBDASI). J Am Acad Dermatol. 2014 Jan; 70 (1): 89–97. e1–13. DOI: 10.1016/j.jaad.2013.09.041. PMID: 24355263.Loh CC, Kim J, Su JC, Daniel BS, Venugopal SS, Rhodes LM, Intong LR, Law MG, Murrell DF. Development, reliability, and validity of a novel Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index (EBDASI). J Am Acad Dermatol. 2014 Jan; 70 (1): 89–97. e1–13. DOI: 10.1016/j.jaad.2013.09.041. PMID: 24355263.S. V. Jain, A. G. Harris, J. C. Su, D. Orchard et. al. The Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index (EBDASI): Grading disease severity and assessing responsiveness to clinical change in epidermolysis bullosa. JEADV 2017, 31, 692–698. DOI: 10.1111/jdv.13953.S. V. Jain, A. G. Harris, J. C. Su, D. Orchard et. al. The Epidermolysis Bullosa Disease Activity and Scarring Index (EBDASI): Grading disease severity and assessing responsiveness to clinical change in epidermolysis bullosa. JEADV 2017, 31, 692–698. DOI: 10.1111/jdv.13953.Bruckner AL, Fairclough DL, Feinstein JA, Lara-Corrales I, Lucky AW, Tolar J, Pope E. Reliability and validity of the instrument for scoring clinical outcomes of research for epidermolysis bullosa (iscorEB). Br J Dermatol. 2018 May; 178 (5): 1128–1134. DOI: 10.1111/bjd.16350.Bruckner AL, Fairclough DL, Feinstein JA, Lara-Corrales I, Lucky AW, Tolar J, Pope E. Reliability and validity of the instrument for scoring clinical outcomes of research for epidermolysis bullosa (iscorEB). Br J Dermatol. 2018 May; 178 (5): 1128–1134. DOI: 10.1111/bjd.16350.Shenkin A. The key role of micronutrients. Clin Nutr. 2006; 25 (1): 1–13. DOI: 10.1016/j.clnu.2005.11.006.Shenkin A. The key role of micronutrients. Clin Nutr. 2006; 25 (1): 1–13. DOI: 10.1016/j.clnu.2005.11.006.Frias Soriano L, Lage Vazquez MA, Maristany CP, et al. The effectiveness of oral nutritional supplementation in the healing of pressure ulcers. J Wound Care. 2004; 13 (8): 319–322. DOI: 10.12968/jowc.2004.13.8.26654.Frias Soriano L, Lage Vazquez MA, Maristany CP, et al. The effectiveness of oral nutritional supplementation in the healing of pressure ulcers. J Wound Care. 2004; 13 (8): 319–322. DOI: 10.12968/jowc.2004.13.8.26654.Fox A. T. Are children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa of low birthweight? A. T. Fox, F. Alderdice, D. J. Atherton. Ped Dermatol. 2003. 20. P. 303–306. DOI: 10.1046/j.1525–1470.2003.20404.x.Fox A. T. Are children with recessive dystrophic epidermolysis bullosa of low birthweight? A. T. Fox, F. Alderdice, D. J. Atherton. Ped Dermatol. 2003. 20. P. 303–306. DOI: 10.1046/j.1525–1470.2003.20404.x.Haynes L. Clinical practice guidelines for nutritional support in children with epidermolysis bullosa including THINC (Tool to Help Identify Nutritional Compromise in EB). London: Great Ormond Street Hospital; 2007.Haynes L. Clinical practice guidelines for nutritional support in children with epidermolysis bullosa including THINC (Tool to Help Identify Nutritional Compromise in EB). London: Great Ormond Street Hospital; 2007.Буллезный эпидермолиз. Под ред. Дж.-Д. Файна и Х. Хинтнера. Пер. с англ. под ред. Ю. Ю. Коталевской. М.: Практика, 2014. 358 c., 120 ил.Fine JD, Hintner H, editors. Epidermolysis bullosa. Transl from English and ed by Kotalevskaya Yu. Yu. Moscow: Praktika; 2014 (in Russ).Frew JW, Martin LK, Nijsten T, Murrell DF. Quality of life evaluation in epidermolysis bullosa (EB) through the development of the QOLEB questionnaire: an EB-specific quality of life instrument. Br J Dermatol. 2009 Dec; 161 (6): 1323–30. DOI: 10.1111/j.1365–2133.2009.09347.x.Frew JW, Martin LK, Nijsten T, Murrell DF. Quality of life evaluation in epidermolysis bullosa (EB) through the development of the QOLEB questionnaire: an EB-specific quality of life instrument. Br J Dermatol. 2009 Dec; 161 (6): 1323–30. DOI: 10.1111/j.1365–2133.2009.09347.x.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.