medalphabetМедицинский алфавитMedical alphabet2078-56312949-2807ООО «Альфмед»10.33667/2078-5631-2022-24-44-47medalphabet-2835Research ArticleСтатьиГенетические маркеры синдрома поликистозных яичников: роль в патогенезе и фенотипических проявлениях заболеванияGenetic markers of polycystic ovary syndrome: role in the pathogenesis and phenotypic manifestations of the diseasehttps://orcid.org/0000-0001-8670-4516ХурасеваА. Б.KhurasevaA. B.

Хурасева Анна Борисовна, д. м.н, профессор кафедры акушерства и гинекологии ИНО

Курск

Khuraseva Anna B., DM Sci (habil.), professor, Department of Obstetrics and Gynecology Institute of Continuing Education

Kursk

anna_mail@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1999-3519СвятченкоК. С.SvyatchenkoK. S.

Святченко Ксения Сергеевна, врач акушер-гинеколог

Курск

Svyatchenko Ksenia S., obstetrician-gynecologist

Kursk

ksenia.ksmu@gmail.comФГБОУ ВО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKursk State Medical UniversityRussian FederationООО Медицинский центр «Живица»РоссияZhivitsa Medical CenterRussian Federation202221112022024Современная гинекология (2)4447Copyright © Хурасева А.Б., Святченко К.С., 20222022Хурасева А.Б., Святченко К.С.Khuraseva A.B., Svyatchenko K.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.med-alphabet.com/jour/article/view/2835

Синдром поликистозных яичников в настоящее время рассматривается как мультифакторное заболевание с генетической предрасположенностью, характеризующееся широкой вариабельностью клинических проявлений, затрагивающих репродуктивную, эндокринную и метаболическую функции женского организма. Несмотря на большой научный интерес к данной патологии, причины и механизмы развития остаются до конца не изученными. В данной статье мы провели обзор наиболее актуальных исследований генетических маркеров синдрома поликистозных яичников.

Polycystic ovary syndrome is currently regarded as a multifactorial disease with a genetic predisposition, characterized by a wide variability in clinical manifestations that affect the reproductive, endocrine and metabolic functions of women. Despite the great scientific interest in this pathology, the causes and mechanisms of development remain not fully understood. In this article, we reviewed the most current research on the genetic markers of PCOS.

синдром поликистозных яичников (СПКЯ)гиперандрогенияинсулинорезистентностьнаследственностьгенетические маркерыpolycystic ovary syndrome (PCOS)hyperandrogenisminsulin resistancehereditygenetic markersReferencesКулаков В. И. Гинекология: национальное руководство / под ред. В. И. Кулакова, И. Б. Манухина, Г. М. Савельевой. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 1088 с. ISBN 978-5-9704-1897-0.Kulakov V. I. Gynecology: national leadership (in English) / ed. V. I. Kulakov, I. B. Manukhin, G. M. Savelieva. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 1088 p. ISBN 978-5-9704-1897-0.Молекулярно-генетические аспекты формирования фенотипов синдрома поликистозных яичников у девочек-подростков / Д. М. Лукьянова, Е. П. Хащенко, Е. В. Уварова // Репродуктивное здоровье детей и подростков. – 2015. – № 5. – С. 46–55Molecular-genetic aspects of the formation of polycystic ovary syndrome phenotypes in adolescent girls (in English) / D. M. Lukyanova, E. P. Khashchenko, E. V. Uvarova // Reproductive health of children and adolescents. – 2015. – No. 5. – P. 46–55Синдром гиперандрогении в практике акушера-гинеколога, дерматолога и эндокринолога: современные аспекты патогенеза, диагностики и терапии / Ю. Э. Доброхотова, Э. М. Джобава, З. Э. Рагимова, М. Ю. Герасимович. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. – 112 с. ISBN 978-5-9704-1393-7.Hyperandrogenism syndrome in the practice of an obstetrician-gynecologist, dermatologist and endocrinologist: modern aspects of pathogenesis, diagnosis and therapy (in English) / Yu. E. Dobrokhotova, E. M. Dzhobava, Z. E. Rahimova, M. Yu. Gerasimovich. –M.: GEOTAR-Media, 2009. – 112 p. ISBN 978-5-9704-1393-7.Синдром поликистозных яичников в репродуктивном возрасте: современные воззрения на патогенез и клинические проявления / О. В. Парамонова, Е. Г. Коренская, А. С. Трофименко, И. А. Зборовская // Проблемы женского здоровья. – 2013. – Т. 8, № 2. – С. 74–80.Polycystic ovary syndrome in reproductive age: modern views on the pathogenesis and clinical manifestations (in English) / O. V. Paramonova, E. G. Korenskaya, A. S. Trofimenko, I. A. Zborovskaya // Problems of Women’s Health. – 2013. – V. 8, No. 2. – P. 74–80.СПКЯ: от пересмотра представлений к новым терапевтическим стратегиям. Современные научные данные и клинические рекомендации МЗ РФ 2015 года. Информационный бюллетень / под ред. Е. Н. Андреевой, М. Б. Хамошиной. – М.: Редакция журнала Status Praesens. – 2016. – 28 с.PCOS: from reconsideration to new therapeutic strategies. Modernscientific data and clinical guidelines of the Ministry of Health of the Russian Federation 2015. Newsletter (in English) / ed. E. N. Andreeva, M. B. Khamoshina. – M.: Editorial office of the journal Status Praesens. – 2016. – 28 p.Heritability of polycystic ovary syndrome in a Dutch twin-family study / Vink J. M., Sadrzadeh S., Lambalk C. B., Boomsma D. I. // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2006. – Vol. 91, No. 6. – Р. 2100–2104. DOI: 10.1210/jc.2005–1494Heritability of polycystic ovary syndrome in a Dutch twin-family study / Vink J. M., Sadrzadeh S., Lambalk C. B., Boomsma D. I. // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2006. – Vol. 91, No. 6. – Р. 2100–2104. DOI: 10.1210/jc.2005–1494Joseph S., Barai R. S., Bhujbalrao R., Idicula-Thomas S. / PCOSKB: A KnowledgeBase on genes, diseases, ontology terms and biochemical pathways associated with PolyCystic Ovary Syndrome // Nucl. Acids Res. – 2015. http://pcoskb.bicnirrh.res.in. doi: 10.1093/nar/gkv1146Joseph S., Barai R. S., Bhujbalrao R., Idicula-Thomas S. / PCOSKB: A KnowledgeBase on genes, diseases, ontology terms and biochemical pathways associated with PolyCystic Ovary Syndrome // Nucl. Acids Res. – 2015. http://pcoskb.bicnirrh.res.in. doi: 10.1093/nar/gkv1146Эндокринно-метаболические особенности у пациенток с синдромом поликистозных яичников / Г. Т. Сухих, А. М. Бирюкова, Т. А. Назаренко, Э. Р. Дуринян // Акушерство и гинекология. – 2011. – № 4. – С. 45–49.Endocrine-metabolic features in patients with polycystic ovary syndrome (in English). / G. T. Sukhikh, A. M. Biryukova, T. A. Nazarenko, E. R. Durinyan // Obstetrics and Gynecology. – 2011. – No. 4. – P. 45–49.Молекулярно-генетические аспекты патогенеза СПКЯ / Е. Н. Андреева, Т. В. Семичева, А. Ф. Веснина и др. // Пробл. репрод. – 2007. – Т. 13, № 6. – С. 29 – 35.Molecular genetic aspects of the pathogenesis of PCOS (in English). / E. N. Andreeva, T. V. Semicheva, A. F. Vesnina et al., Probl. reprod. – 2007. – T. 13, No. 6. – P. 29–35.Роль полиморфных генов в развитии синдрома поликистозных яичников / С. С. Шулунов, В. А. Шенин, Л. И. Колесникова // Сиб. мед. журн. – 2011. – № 7. – С. 5–8.The role of polymorphic genes in the development of polycystic ovary syndrome (in English) / S. S. Shulunov, V. A. Shenin, L. I. Kolesnikova // Sib. med. Magazine. – 2011. –No. 7. – P. 5–8.Lack of association of INS VNTR polymorphism with polycystic ovary syndrome: a meta-analysis/ Song L., Luo J., Peng Q. et al. // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. – 2014. Vol. 31, No. 6. – P. 675–681. doi: 10.1007/s10815-014-0211-6Lack of association of INS VNTR polymorphism with polycystic ovary syndrome: a meta-analysis/ Song L., Luo J., Peng Q. et al. // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. – 2014. Vol. 31, No. 6. – P. 675–681. doi: 10.1007/s10815-014-0211-6Association of Gly972Arg variant of insulin receptor substrate-1 with metabolic features in women with polycystic ovary syndrome / Dilek S., Ertunc D., Tok E. C., Erdal E. M., Aktas A. // Fertil Steril. – 2005. – Vol. 84. – Р. 407–412. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2005.01.133Association of Gly972Arg variant of insulin receptor substrate-1 with metabolic features in women with polycystic ovary syndrome / Dilek S., Ertunc D., Tok E. C., Erdal E. M., Aktas A. // Fertil Steril. – 2005. – Vol. 84. – Р. 407–412. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2005.01.133Polymorphisms of the insulin receptor and the insulin receptor substrates genes in polycystic ovary syndrome: a Mendelian randomization meta-analysis / Ioannidis A., Ikonomi E., Dimou N. L. et al. // Mol. Genet. Metab. – 2010. – Vol. 99. No. 2 – Р.174–183. DOI: 10.1016/j.ymgme.2009.10.013Polymorphisms of the insulin receptor and the insulin receptor substrates genes in polycystic ovary syndrome: a Mendelian randomization meta-analysis / Ioannidis A., Ikonomi E., Dimou N. L. et al. // Mol. Genet. Metab. – 2010. – Vol. 99. No. 2 – Р.174–183. DOI: 10.1016/j.ymgme.2009.10.013Association between fat mass and obesity associated (FTO) gene rs9939609 A/T polymorphism and polycystic ovary syndrome: a systematic review and meta-analysis/Liu A. L., Xie H. J., Xie H. Y. et al. // BMC Med. Genet. 2017;18(1):89. doi.org/10.1186/s12881-017-0452-1Association between fat mass and obesity associated (FTO) gene rs9939609 A/T polymorphism and polycystic ovary syndrome: a systematic review and meta-analysis/Liu A. L., Xie H. J., Xie H. Y. et al. // BMC Med. Genet. 2017;18(1):89. doi.org/10.1186/s12881-017-0452-1FTO gene associates to metabolic syndrome in women with polycystic ovary syndrome /Attaoua R., Ait El Mkadem S., Radian S. et al. // Biochem. Biophys. Res. Commun. –2008. –Vol. 373, No. 2. – Р. 230–234. DOI: 10.1016/j.bbrc.2008.06.039FTO gene associates to metabolic syndrome in women with polycystic ovary syndrome /Attaoua R., Ait El Mkadem S., Radian S. et al. // Biochem. Biophys. Res. Commun. –2008. –Vol. 373, No. 2. – Р. 230–234. DOI: 10.1016/j.bbrc.2008.06.039Common variant rs9939609 in gene FTO confers risk to polycystic ovary syndrome / Li T,Wu K,, You L, et al. // PLoS One. –2013;8(7). doi: 10.1371/journal.pone.0066250Common variant rs9939609 in gene FTO confers risk to polycystic ovary syndrome / Li T, Wu K,, You L, et al. // PLoS One. –2013;8(7). doi: 10.1371/journal.pone.0066250Синдром поликистозных яичников: Руководство для врачей / под. ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. – М.: ООО «Медицинское информационное агенство», 2007. – 368 с.Polycystic Ovary Syndrome: A Guide for Physicians (in English)/ Ed. ed. I. I. Dedova, G. A. Melnichenko. – M.: OOO «Medical Information Agency», 2007. – 368 p.Генетические аспекты формирования синдрома поликистозных яичников /А. А. Найдукова, Е. К. Каприна, А. Е. Донников, Г. Е. Чернуха // Акушерство и гинекология. – 2016. – № 3. – С. 16–22.Genetic aspects of the formation of polycystic ovary syndrome (in English) / A. A. Naidukova, E. K. Kaprina, A. E. Donnikov, G. E. Chernukha // Obstetrics and Gynecology. –2016. – No 3. – P. 16–22.The role of sex hormone-binding globulin and androgen receptor gene variants in the development of polycystic ovary syndrome / Xita N., Georgiou I., Lazaros L. et al. // Hum. Reprod. – 2008. – Vol. 23. – Р. 693–698. DOI: 10.1093/humrep/dem382The role of sex hormone-binding globulin and androgen receptor gene variants in the development of polycystic ovary syndrome / Xita N., Georgiou I., Lazaros L. et al. // Hum.Reprod. – 2008. – Vol. 23. – Р. 693–698. DOI: 10.1093/humrep/dem382Клебанова Е. М. Гормоны жировой ткани и их роль в патогенезе сахарного диабета 2 типа / Е. М. Клебанова, М. И. Балаболкин // Лечащий врач. – 2010. – № 11. – С. 27–33.Klebanova E. M. Adipose tissue hormones and their role in the pathogenesis diabetes of type 2 (in English) / E. M. Klebanova, M. I. Balabolkin // Attending physician. – 2010. –No. 11. – P. 27–33.Ковалева Ю. В. Гормоны жировой ткани и их роль в формировании гормонального статуса и патогенезе метаболических нарушений у женщин / Ю. В. Ковалева // АГ. – 2015. – № 4. – С. 356–370.Kovaleva Yu. V. Hormones of adipose tissue and their role in the formation of hormonal status and the pathogenesis of metabolic disorders in women (in English) / AG. – 2015. –No. 4. – P. 356–370.Genome-wide association study identifies susceptibility loci for polycystic ovary syndrome on chromosome 2p16.3, 2p21 and 9q33.3 / Chen Z. J., Zhao H., He L. et al. // Nat. Genet. – 2011. – Vol. 43, No. 1. – Р. 55–59. DOI: 10.1038/ng.732Genome-wide association study identifies susceptibility loci for polycystic ovary syndrome on chromosome 2p16.3, 2p21 and 9q33.3 / Chen Z. J., Zhao H., He L. et al. // Nat. Genet. – 2011. – Vol. 43, No. 1. – Р. 55–59. DOI: 10.1038/ng.732Genome-wide association study identifies eight new risk loci for polycystic ovary syndrome / Shi Y., Zhao H., Cao Y. et al. // Nat. Genet. – 2012. – Vol. 44, No. 9. – Р. 1020–1025. DOI: 10.1038/ng.2384Genome-wide association study identifies eight new risk loci for polycystic ovary syndrome / Shi Y., Zhao H., Cao Y. et al. // Nat. Genet. – 2012. – Vol. 44, No. 9. – Р. 1020–1025. DOI: 10.1038/ng.2384Causal mechanisms and balancing selection inferred from genetic associations with polycystic ovary syndrome / Day F. R., Hinds D. A., Tung J. Y. et al. // Nat. Сommun. 2015; 6. DOI: 10.1038/ncomms9464Causal mechanisms and balancing selection inferred from genetic associations with polycystic ovary syndrome / Day F. R., Hinds D. A., Tung J. Y. et al. // Nat. Сommun. 2015; 6. DOI: 10.1038/ncomms9464Genome-wide association of polycystic ovary syndrome implicates alterations in gonadotropin secretion in European ancestry populations / Hayes M. G., Urbanek M., Ehrmann D. A. et al. // Nat. Commun. – 2015;6:7502. DOI: 10.1038/ncomms8502Genome-wide association of polycystic ovary syndrome implicates alterations in gonadotropin secretion in European ancestry populations / Hayes M. G., Urbanek M., Ehrmann D. A. et al. // Nat. Commun. – 2015;6:7502. DOI: 10.1038/ncomms8502

The authors declare that there are no conflicts of interest present.