Манышева Ксения Борисовна, ассистент кафедры нервных болезней, медицинской генетики и нейрохирургии; член ассоциации
Махачкала
Manysheva Ksenia B., assistant at Dept of Nervous Diseases, Medical Genetics and Neurosurgery; member of Association
Makhachkala
Абусуева Бурлият Абусуевна, зав. кафедрой нервных болезней,медицинской генетики и нейрохирургии; член ассоциации
Махачкала
Abusueva Burliyat A., head of Dept of Nervous Diseases, Medical Genetics andNeurosurgery; member of Association
Makhachkala
Умаханова Зоя Рашидовна, зав. кафедрой неврологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов; председатель ассоциации
Махачкала
Umakhanova Zoya R., head of Dept of Neurology of Faculty of Advanced Trainingand Professional Retraining of Specialists; chairman of Association
Makhachkala
Цель исследования. Обзор и анализ научных публикаций, посвященных проблемам возникновения инсульта, его связи с наиболее часто встречающимися мутациями в гене MTHFR, их отдельными аллельными вариантами и уровнем гомоцистеина сыворотки крови.
Материалы и методы. Путем анализа зарубежных и отечественных публикаций выявлена взаимосвязь наиболее значимых мутаций в гене MTHFR с повышением уровня гомоцистеина сыворотки крови, который является предиктором развития сосудистых катастроф, в том числе острых нарушений кровообращения головного мозга.
Результаты. Инсульт является социально значимым заболеванием. Все факторы риска возникновения острого церебрального инсульта подразделяются на модифицируемые и немодифицируемые. К немодифицируемым факторам, предрасполагающим к развитию ишемического и геморрагического инсульта, относятся пол, возраст, наследственные факторы, в том числе генетические мутации по целому ряду генов. MTHFR является геном, носительство отдельных аллельных вариантов которого способно оказывать влияние на уровень гомоцистеина сыворотки крови, вызывая его повышение, а гипергомоцистеинемия, по данным ряда исследований, является вероятным предиктором заболеваний сердечно-сосудистой системы, в том числе острых нарушений мозгового кровообращения. В то же время большое количество исследований свидетельствует в пользу протективной роли снижения повышенного уровня гомоцистеина сыворотки крови с использованием различных лекарственных форм препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В. Авторами статьи предпринята попытка обработать, проанализировать, обобщить и резюмировать данные современных актуальных исследований по рассматриваемой теме.
Выводы. Выявлена связь возникновения как ишемического, так и геморрагического инсульта с наиболее часто встречающимися мутациями в гене MTHFR. Гипергомоцистеинемия, как самостоятельная, так и развивающаяся в результате данных мутаций, является независимым фактором риска развития острой церебральной ишемии. Нормализация повышенного уровня гомоцистеина сыворотки крови требуется всем пациентам с целью профилактики инсульта и включает в себя не только употребление продуктов, обогащенных фолиевой кислотой, но и фармакологическую коррекцию фолатами и витаминами группы В.
The objective of the study is review and analyze scientific publications devoted to the problems of stroke, its relationship with the most common mutations in the MTHFR gene and their individual allelic variants and serum homocysteine levels.
Materials and methods. Analyzing foreign and domestic publications, the relationship of the strongest mutations in the MTHFR gene with an increase in the level of serum homocysteine, which is a predictor of the development of vascular accidents, including acute circulatory disorders of the brain, was revealed.
Results. Stroke is a socially significant disease. All risk factors for acute cerebral stroke are subdivided into modifiable and non-modifiable. To a non-modifiable factor that predisposes to the development of ischemic and hemorrhagic stroke, hereditary factors, including genetic mutations in a number of genes. MTHFR is a genome carrying individual allelic variants that can affect the level of homocysteine in blood serum, causing it to increase, and hyperhomocysteinemia, according to a number of studies, is a likely predictor of diseases of the cardiovascular system, including severe cerebrovascular accidents. At the same time, a large number of studies use the services of the protective role of reducing the elevated level of serum homocysteine using various forms of folic acid and B vitamins. The authors of the article attempted to process, analyze and summarize the data of modern research issues on the topic under consideration.
Conclusions. The relationship between the occurrence of ischemic and hemorrhagic stroke and the most common mutations in the MTHFR gene has been revealed. Hyperhomocysteinemia, separate and developing as a result of these mutations, is an independent risk factor for the development of acute cerebral ischemia. Normalization of elevated serum homocysteine levels is required for all patients as stroke prevention, and includes not only the use of foods enriched with folic acid, but also pharmacological correction of folates and B vitamins.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.